IV. Fisiopatologia de las enfermedades cromosomicas. Flashcards

1
Q

Las enfermedades geneticas se clasifican en 3 grandes grupos, las cuales son:

A

Enfermedades cromosomicas.

Enfermedades monogenicas, mendelianas o unigenicas.

Enfermedades de tipo multifactorial.

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2
Q

En que consisten las enfermedades cromosomicas?

A

En donde hay alteracion basicamente en cuanto a la estructura y el numero de cromosomas.

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3
Q

En que consisten las enfermedades monogenicas, mendelianas o unigenicas?

A

Es en la cual el defecto ya no es un cromosoma si no es un gen, la estructura de un gen se ha alterado por una mutacion de las ya mencionadas.

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4
Q

En que consisten las enfermedades de tipo multifactorial?

A

Son en las cuales hay una combinacion de factores propiamente geneticos y factores ambientales.

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5
Q

La manera que nuestro ADN se organiza para ser transferido a otra célula durante las
divisiones celulares ya sea por meiosis o por mitosis se hace mediante la condensación de
este ADN en unos cuerpos intranucleares conocidos como:

A

Cromosomas.

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6
Q

Con respecto a la meiosis humana:

La meiosis humana corresponde basicamente a la conformacion y maduracion de celulas ______ que les permiten la procreacion.

A

de celulas GERMINALES.

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7
Q

Con respecto a la meiosis humana:

Se tiene que en un sexo ocurren las dos fases de la meiosis y en el otro no, verdadero o falso.

A

Falso, basicamente en ambos se cumplen las dos fases de la meiosis.

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8
Q

Con respecto a la meiosis humana:

Se tiene que en la primera fase hay una duplicacion del material genetico, ocurre un hecho muy interesante y muy importante para la perpetuacion de nuestra especie que es el __________ ______ (esta escrito en INGLES)

A

es el crossing over.

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9
Q

Con respecto a la meiosis humana:

A que se refiere el crossing over?

A

Es el intercambio entre material genetico entre cromosomas homologos, NO ENTRE EL MISMO CROMOSOMA.

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10
Q

Con respecto a la meiosis humana:

A traves de que se hace el crossing over o intercambio entre material genetico entre cromosomas homologos?

A

A traves de las quiasmas.

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11
Q

Con respecto a la meiosis humana:

Si en la primera fase hay una duplicacion del material genetico por el crossing over o intercambio entre el material genetico, que se tiene que va a ocurrir principalmente en la segunda fase?

A

En la segunda fase se va a encontrar principalmente una reduccion de la carga genetica.

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12
Q

Con respecto a la meiosis humana:

A que se refiere que en la segunda fase va a haber una celula 2N, que quiere decir que sea 2N?

A

Quiere decir que tiene dos set haploide, es decir, 46 cromosomas.

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13
Q

Con respecto a la meiosis humana:

En la segunda fase, la celula 2N (que se refiere que tiene dos set haploide de 46 cromosomas) a que va a dar origen?

A

Va a dar origen a celulas con la mitad de la carga genetica, es decir 23 cromosomas cada uno.

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14
Q

Con respecto a la meiosis humana:

Hablando aun de la 2da fase de la meiosis se tiene que el espermatozoide TODOS siempre van a llevar un cromosoma sexual X, verdadero o falso.

A

Falso, vamos a ver unos que llevan o cargan un cromosoma sexual “X” y un cromosoma sexual “Y”.

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15
Q

Con respecto a la meiosis humana:

Por que se tiene que es el hombre el que practicamente define cual va a ser el sexo?

A

Porque van a haber unos espermatozoides que llevan o cargan un cromosoma sexual “X” y un cromosoma sexual “Y”.

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16
Q

Con respecto a la meiosis humana:

Por que se tiene que en la mujer a diferencia del hombre, esta no va a definir el sexo? o en su defecto los ovarios de la misma.

A

Esto debido a que siempre en el ovario va a tener una carga genetica de 23 cromosomas de los cuales uno es el cromosoma sexual “X”.

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17
Q

Con respecto a la meioisis humana:

Que se tiene que es la disyuncion?

A

La disyuncion en pocas palabras es la separacion de ese cromosoma QUE SE HA DUPLICADO.

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18
Q

Con respecto a la meiosis humana:

En que fase de la miosis es donde ocurre la disyuncion?

A

Puede ocurrir en primera o segunda division de meiosis.

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19
Q

Con respecto a la meiosis humana:

Relacionandolo con la meiosis, por que a pesar de todos ser homo sapiens sapiens todos tenemos ciertas distinciones muy particulares?

A

Porque en el cromosoma 1 paterno y el cromosoma 1 materno, hay combinaciones que se pueden dar para cada embarazo, por eso en algunos casos algun hijo tendra mayor parecido con una MAYOR CARGA GENETICA de uno de los padres, hasta en rasgos de conducta

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20
Q

Con respecto a la meiosis humana:

Se habla de que en la SEGUNDA FASE hay presencia de cromosomas recombinantes, por que estos se denominan de esta manera?

A

Denominado asi porque tiene una cantidad conservada del material genetico de uno de los padres y un pedacito del material genetico del otro padre que se mezclo durante el crossing over.

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21
Q

Con respecto a la meiosis humana:

Cuando se divide la cromatide vamos a tener ________ celulas con la mitad haploide.

A

Cuatro celulas con la mitad haploide.

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22
Q

Con respecto a la meiosis humana:

Se tiene que en la segunda fase vamos a tener 4 celulas con la mitad haploide, o sea ___ o _______ cromosomas

A

N o 23 cromosomas (porque hablamos de mitad haploide).

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23
Q

Con respecto a la meiosis humana:

Tenemos que cuando se divide la cromatide vamos a tener cuatro celulas con la mitad haploide, o sea N o 23 cromosomas van a estar en su estado natural

Y se tiene que todas se encontraran CON INTERCAMBIO, verdadero o falso.

A

Falso, habra cromosomas donde no hay intercambio manteniendo las caracteristicas de la madre, otras donde si habra intercambio y un cromosoma que conserva todas las caracteristicas geneticas del padre.

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24
Q

Cuando los espermatozoides fecundan al ovulo se complementa la carga e inicia
una fase de _______ _______ post fecundacion.

A

Una fase de division mitotica post fecundacion.

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25
Q

Dato para leer porque no se sacarle flashcard a esto:

A

Cuando los espermatozoides fecundan al ovulo se complementa la carga e inicia
una fase de división mitótica post fecundación en la cual por factores epigenéticos hay genes que se van a activar genes de crecimiento se van a activar en un periodo determinado por un tiempo determinado y eso va a dar origen primero al cigoto luego a la mórula, al embrión y a medida que se va haciendo más complejo hasta llegar a la formación del feto.

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26
Q

Con respecto a la meiosis y disyuncion:

Básicamente el proceso normal
es la disyunción que ocurre en
primera división de
meiosis de las cromátides, verdadero o falso.

A

Falso, es en la primera y segunda division de meiosis de las cromatides que ocurre la disyuncion.

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27
Q

Con respecto a la NO disyuncion de PRIMERA MEIOSIS:

Vamos a tener un grupo de celulas que va a tener el material duplicado y otro grupo de celulas que le va a:

A

Faltar material.

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28
Q

Con respecto a la NO disyuncion de PRIMERA MEIOSIS:

Se tiene que por una parte vamos a tener celulas DISOMICAS para un cromosoma, que son estas celulas o QUE PORTAN para llamarse de esta manera?

A

Estas celulas van a estar portando un cromosoma adicional que no deberia estar presente.

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29
Q

Con respecto a la NO disyuncion de PRIMERA MEIOSIS:

Se tiene que ademas de las celulas DISOMICAS, las otras celulas que se van a formar (asumiendo que son 4 celulas germinales) van a ser:

A

Nulisomicas.

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30
Q

Con respecto a la NO disyuncion de PRIMERA MEIOSIS:

Ejemplo hipotetico de la no disyuncion en primera division celular completo para que lo leas:

A

Ocurrió una no disyunción en primera división celular del cromosoma 1, entonces van a haber células finales que van a tener dos cromosomas 1 (los gametos deberían tener uno solo) y otro grupo de células no va a tener cromosoma 1,
cuando estas células que son anormales son fecundadas o fecundan a una celular germinal normal van a parecer como resultado individuos con una trisomía es decir tres cromosomas iguales en este caso número 1 (como se ve en el ejemplo) y dos esa es la posibilidad que puedan haber individuos trisómicos y monósomicos para el cromosoma uno.

31
Q

Con respecto a la NO disyuncion de PRIMERA MEIOSIS:

Ejemplo hipotetico: Oucrrio una no disyuncion en primera division celular del cromosoma 1, entonces van a haber celulas finales que van a tener 2 cromosomas 1, cuantos cromosomas 1 deberian tener los gametos?

A

Los gametos deberian tener uno solo.

32
Q

Con respecto a la NO disyuncion de PRIMERA MEIOSIS:

Ejemplo hipotetico: Si se tienen que van a haber celulas finales que pueden tener dos cromosomas 1 cuando lo normal es que los gametos deberian tener 1 solo, cuando estas celulas que son anormales son fecundadas o fecundan a una celula germinal normal, van a aparecer como resultado individuos con una _______ es decir ______ cromosomas.

A

Van a aparecer como resultado individuos con una trisomía, es decir tres cromosomas. iguales en este caso numero 1.

33
Q

Con respecto a la NO disyunción de SEGUNDA DIVISION DE MEIOSIS:

Se tiene que cuando la no disyuncion ocurre en la segunda division de meiosis en todas las lineas celulares va a haber perturbacion, verdadero o falso.

IMPORTANTE- SUENA A PREGUNTA DE EXAMEN.

A

Falso, va a haber una linea celular QUE NO HUBO PERTURBACION.

34
Q

Con respecto a la NO disyuncion de PRIMERA MEIOSIS:

Situación diferente cuando ese proceso de no disyunción ocurre en segunda división
de meiosis, ya que en esta va a haber una línea celular que no hubo perturbación, por lo
tanto las células germinales de esa línea van a tener 23 cromosomas no van a tener ni
defectos, ni exceso, pero las otras células gameticas producto de esa no disyunción en
segunda división unas van a tener dos copias del cromosoma _ y la otra no va a tener
_________ ________

A

Van a tener dos copias del cromosoma 1 y la otra no va a tener cromosoma 1.

35
Q

Con respecto a la NO disyuncion de PRIMERA MEIOSIS:

Situación diferente cuando ese proceso de no disyunción ocurre en segunda división
de meiosis, ya que en esta va a haber una línea celular que no hubo perturbación, por lo
tanto las células germinales de esa línea van a tener 23 cromosomas no van a tener ni
defectos, ni exceso, pero las otras células gameticas producto de esa no disyunción en
segunda división unas van a tener dos copias del cromosoma 1 y la otra no va a tener
cromosoma 1, si estas células fecundan a una célula normal tenemos dos posibilidades de
que ocurra un embrión o un cigoto sano que va a tener sus 46 cromosomas, dos de los
cuales sexuales va a tener su carga completa pero en los otros dos casos:

(Imagino que esto teniendo en cuenta la presencia de 4 celulas)

A

Uno va a ser disomico y otro va a ser nulisomico, entonces vamos a tener el caso de trisomias y monosomias siguiendo el ejemplo anterior para el cromosoma 1.

36
Q

Significado y posible pregunta de examen de NO DISYUNCION DE PRIMERA DIVISION Y NO DISYUNCION DE SEGUNDA DIVISION:

Cuando la no disyuncion ocurre en primera division de meiosis la posibilidad de tener un hijo sano es:

-mosca con posible conchita de mango agregada al final.

A

Nula.

(Aunque hay una excepcion a la regla pero es un evento sumamento raro, sumamente poco frecuente)- Y TEN EN CUENTA ESTO PORQUE TIENE PINTA DE APARECER EN EL EXAMEN COMO RESPUESTA DE SELECCION MULTIPLE.

37
Q

Significado y posible pregunta de examen de NO DISYUNCION DE PRIMERA DIVISION Y NO DISYUNCION DE SEGUNDA DIVISION:

En cuanto a la no disyuncion en segunda meiosis, como van a ser las posibilidades de tener un hijo sano o no?

A

En el caso de la no disyuncion en segunda meiosis vamos a tener 50% de posibilidad de tener un hijo sano y 50% de posibilidad de tener un hijo con una afectacion bien sea una trisomia o una monosomia.

38
Q

Alteraciones cromosomicas:

Tenemos que vamos a tener dos tipos de alteraciones cromosomicas de forma general, las cuales son dependiendo de:

A

-Su numero (Alteraciones numericas)

-Su estructura (Alteraciones estructurales).

39
Q

Alteraciones cromosomicas/ALTERACIONES NUMERICAS:

Que son las euploidias?

A

Celulas con carga normal.

40
Q

Alteraciones cromosomicas/ALTERACIONES NUMERICAS:

Que son las aneuploidias?

A

Son celulas germinales que tienen en el set total no es multiplo del set haploide, por ejemplo:

Celulas que tienen 45, 47 o 49 cromosomas, ninguna de estas son set multiplo de 23 cromosomas.

41
Q

Alteraciones cromosomicas/ALTERACIONES NUMERICAS:

Que son las poliploidias?

A

Es una alteracion numerica en la que se triplica, cuadriplica o quintuplica el set haploide, es decir, son celulas que pueden tener 3N, es decir 3x23 serian 69 cromosomas y eso es incompatible por lo menos para la especie humana.

42
Q

Alteraciones cromosomicas/ALTERACIONES NUMERICAS:

Como diferencio las poliploidias con las aneuploidias?

A

Porque si hablamos de poliploidias, 69 cromosomas es SET HAPLOIDE DE 23.

En las aneuploidias 47, 49 o 45 no son multiplos de set haploide de 23 cromosomas.

43
Q

Alteraciones cromosomicas/ALTERACIONES ESTRUCTURALES:

Mencione las 7 tipos alteraciones estructurales que podemos encontrar en las alteraciones cromosomicas:

A

Delecion.

Insercion.

Duplicacion.

Inversion.

Translocacion.

Isocromosomas.

Cromosomas en anillos.

44
Q

Alteraciones cromosomicas/ALTERACIONES ESTRUCTURALES:

Tenemos que en las alteraciones estructurales en el tipo de INVERSION y el tipo TRANSLOCACION, ambas se pueden subdividir:

A

Inversion: en paracentrica y pericentrica.

Translocacion: en balanceadas, en NO BALANCEADAS y en robertsonianas.

45
Q

Repasito:

Que son los quiasmas?

A

Son puntos de intercambio de cromatide entre los cromosomas maternos y paternos.

Y VA A DAR ORIGEN A CROMOSOMAS RECOMBINANTES.

46
Q

ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES:

De 3 ejemplos de situaciones que puedan dar como producto una translocacion balanceada:

A

Producto o de accion de agentes quimicos.

Por agentes fisicos como la radiacion.

Por agentes biologicos como algunos virus como Ebstein Barr.

47
Q

ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES:

La translocacion balanceada se ve con cierta frecuencia en que tipo de tumores?

A

En tumores hematooncologicos y algunos otros tipos.

48
Q

Dato:

Los tumores a veces tienen variaciones en cuanto a la cantidad de cromosomas y
son grupos celulares que escapan del control celular y comienza una _______ ________
exagerada, más cuando consigue _________ __________ que le suministre todos los
requerimientos nutricionales que les necesita la célula.

A

Los tumores a veces tienen variaciones en cuanto a la cantidad de cromosomas y
son grupos celulares que escapan del control celular y comienza una DIVISION MITOTICA
exagerada, más cuando consigue VASOS SANGUINEOS que le suministre todos los
requerimientos nutricionales que les necesita la célula.

49
Q

ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES/TRANSLOCACION BALANCEADA:

EJEMPLO DE TRANSLOCACION BALANCEADA ENTRE CROMOSOMA 11 Y 3 PARA LEER y mientras lees ver imaginen en la guia (pagina 34).

A

Esta es una translocación balanceada que se dio entre el cromosoma
3 y el cromosoma 11, lo que ocurrió es que el cromosoma 3 que es el cromosoma metacéntrico y el cromosoma 11 que es
submetacéntrico, por una situación particular se fracciono un cromosoma 3 y a su vez se fraccionó un cromosoma 11 y los
mecanismos reparadores se equivocaron y el segmento que correspondía al cromosoma 3 lo fijaron en cromosoma 11 y el otro
pedacito que quedo del cromosoma 11 lo fijaron en el cromosoma 3, este individuo desde el punto de vista fenotípico no va a presentar ninguna característica anatómica malformativa, porque aunque tiene
su carga genética desordenada la tiene completa, el problema se presenta cuando va a concebir su descendencia.

50
Q

ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES/TRANSLOCACION BALANCEADA:

Que es la letalidad genetica?

A

Es la incapacidad de un individuo para procrearse, basicamente no puede por aspectos fisicos o biologicos no puede heredar a su descendencia todo su acervo genetico.

51
Q

ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES/TRANSLOCACION BALANCEADA:

Cuando los cromosomas entran a la fase de division:

Cromosoma tres de lado derecho y arriba,
cromosoma 11 de lado izquierdo y abajo. Entonces ellos se aparean de esta manera y comienza a combinarse, este individuo tiene 6 posibilidades de tener combinaciones, este cromosoma 3 se combina con el 11, lo importante es que vean que hay 6 tipos de
posibilidades, el individuo puede tener una proporción normal muy pequeña y tiene 4 posibilidades de tener
cromosomas no balanceaos y uno con carga genética balanceada, es decir, la posibilidad de tener un hijo sano es _____, la posibilidad de tener hijos afectados _______ y la posibilidad de ser un portador de la alteración es _______

(pagina 34 de la guia)

A

La posibilidad de tener un hijo sano es 1/6.

La posibilidad de tener hijos afectados 4/6.

La posibilidad de ser un portador de la alteracion es 1/6.

52
Q

ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES/DELECIONES:

En que consisten las deleciones? o cuando ocurren?

A

Ocurren cuando hay un segmento de un cromosoma, cualquiera de ellos, sea metacentrico o submetacentrico y esta perdida del material no es reparado.

53
Q

ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES/DELECION:

Como van a ser las caracteristicas del individuo que presente deleciones?, esto desde el punto de vista fenotipico y desde el punto de vista genetico?

A

El individuo que presenta el defecto va a tener caracteristicas normales desde el punto de vista fenotipico pero desde el punto de vista genetico esta enfermo.

54
Q

ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES/DELECION:

Si se tiene que el individuo que presenta el defecto de delecion va a tener caracteristicas normales desde el punto de vista fenotipico pero desde el punto de vista genetico esta enfermo, en donde o cuando va a tener el problema?

A

Cuando va a tener su descendencia.

55
Q

ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES/DELECIONES:

EJEMPLO DEL CROMOSOMA 17 para que lo veas con la imagen de la guía (pagina 35):

A

Vamos a ver deleciones terminales donde se
fracciona la porción básicamente distal de uno de los brazos y esta no es reparada y por lo tanto el individuo porta no tiene su carga aunque el número de cromosomas está
completo, no tiene la carga completa porque perdió el segmento de un cromosoma.

56
Q

ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES/DELECIONES:

Se tiene que en las deleciones (donde se fracciona una porcion de uno de los brazos y esta no es reparada), el individuo porta TIENE su carga aunque el numero de cromosomas esta incompleto, verdadero o falso y explicacion breve.

A

Falso, el individuo no tiene su carga aunque el numero de cromosomas esta completo*

No tiene la carga completa porque perdio el segmento de un cromosoma.

57
Q

ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES/INVERSIONES:

Se tiene que las inversiones pueden ser en relacion a la contruccion primaria, ya sean:

A

Pericentrica o paracentricas.

58
Q

ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES/INVERSIONES:

En que consisten las inversiones pericentricas?

A

Cuando involucran la construccion primaria, el centromero.

59
Q

ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES/INVERSIONES:

En que consisten las inversiones paracentricas?

A

Es cuando NO incluye el centromero.

60
Q

ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES/INVERSIONES:

Lee el ejemplo viendo la imagen con respecto a las inversiones (pagina 35, final de pagina)

A

Mediante diferentes mecanismos se fractura el cromosoma y el mecanismo reparador
lo vuelve a fusionar pero invirtiendo todo el centrómero 180º, es decir, existe variación en la posición de bandas. Igual sucede en la inversión paracéntrica, se fractura el cromosoma en su brazo largo, vinieron los mecanismos reparadores y ese segmento es vez de repararlo de la manera adecuada lo que hicieron fue invertir el segmento. Si vemos el número de banda está 1, 2, 3, 4, 6, 5, 7, en vez de estar 6 y están invertidas.

61
Q

ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES/INVERSIONES:

Con respecto a la inversion paracentrica, (donde no se incluye el centromero) por ejemplo, se fractura el cromosoma en su brazo largo, vinieron los mecanismos reparadores y lo que hicieron fue:

A

En vez de repararlo de manera adecuada lo que hacen es invertir un segmento.

Por ejemplo, imagina un numero de banda 1,2,3,4,6,5,7- EN VEZ DE ESTAR EL 5 Y EL 6 EN SU LUGAR EN ORDEN ESTAN INVERTIDAS.

62
Q

ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES

Se tiene que las translocaciones reciprocas o balanceadas se dan entre cromosomas de tipos especificos, verdadero o falso.

A

Falso, se dan entre cromosomas de cualquier tipo.

63
Q

ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES/TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS:

En que tipo de cromosomas solamente se dan las translocaciones robertsonianas?

A

Se dan solamente entre cromosomas acrocentricos.

64
Q

ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES/TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS:

De ejemplos de 2 cromosomas donde se pueden dar translocaciones robertsonianas y por que en estos dos?

OJO-POSIBLE PREGUNTA DE EXAMEN.

A

El cromosoma 13 y el 21.

Porque se supone que las translocaciones robertsonianas se dan solamente entre cromosomas acrocentricos y el 13 y el 21 son acrocentricos.

65
Q

ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES/TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS:

Como funcionan las translocaciones robertsonianas?

A

Hay individuos en los cuales los satelites, que son las estructuras donde deberia estar un brazo corto se rompen y los mecanismos reparadores fusionan practicamente los centromeros, entonces vamos a tener un cromosoma de mayor tamaño

66
Q

ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES/TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS:

Como se va a encontrar el individuo fenotipicamente?

A

El individuo fenotipicamente normal porque tiene toda su carga genetica desordenada, pero la tiene.

RECUERDA QUE ES SOLO EN CROMOSOMAS ACROCENTRICOS.

67
Q

ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES/ISOCROMOSOMAS:

Cuando hay duplicación del material genético el cromosoma se ve como una X, entonces normalmente la ruptura del centrómero debe ser de forma normal:

A

Longitudinal.

68
Q

ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES/ISOCROMOSOMAS:

Cuando hay duplicación del material genético el cromosoma se ve como una X, entonces normalmente la ruptura del centrómero debe ser de forma normal longitudinal y en estas situaciones isocromosomas practicamente no es _______ sino ________

A

No es longitudinal sino transversal.

69
Q

ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES/ISOCROMOSOMAS:

Se tiene que como la ruptura es transversal, se va a tener la porcion corta del cromosoma respectivo y este va a ser un cromosoma que va a tener un duplicado de la porcion larga, verdadero o falso.

A

Verdadero.

70
Q

ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES/ISOCROMOSOMAS:

El que porta la condicion de isocromosoma es un individuo ___________ sano, pero geneticamente __________

A

Es un individuo fenotipicamente sano pero geneticamente enfermo.

71
Q

ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES/ISOCROMOSOMAS:

Como va a ser la posibilidad de tener hijos SANOS para aquel que presente isocromosomas?

A

La posibilidad de tener hijos sanos va a ser practicamente nula.

72
Q

ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES/CROMOSOMA EN ANILLO:

Las alteraciones que forman el cromosoma en anillo resultan cuando:

A

Hay fracciones o perdida de las zonas telomericas y el mecanismo reparador en vez de ubicar en el anillo respectivo, opta por fusionar las secciones que han quedado libres conformando un cromosoma en anillo.

73
Q

ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES/CROMOSOMA EN ANILLO:

Se tiene que el cromosoma en anillo es un defecto mas comun de lo que se piensa, verdadero o falso.

A

Falso, es un defecto raro, pero puede observarse en pacientes.

74
Q

trisomía de cromosoma 21 o lo que se conoce como síndrome de Down

A