Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genetica, 1er parcial. > V. Fisiopato de enfermedades monogeneticas. > Flashcards

V. Fisiopato de enfermedades monogeneticas. Flashcards

1
Q

Las enfermedades monogenicas o mendelianas ocupan alteraciones de:

A

Genes, es decir, de estructuras mucho mas moleculares.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Las estructuras de un gen estan conformadas por:

-Mencione las 3 partes.

A

Intrones.

Exones.

Zonas que regulan su actividad.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

A que se refiere con respecto a la estructura de un gen que HAY ZONAS QUE REGULAN su actividad?

A

Es decir, zonas que promueven la transcripcion del gen y zonas que detienen la actividad de dicho GEN.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

La mutacion genica se refiere a modificaciones que ocurren a nivel del:

A

ADN.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

La mutacion no es mas que la alteracion de la secuencia de ADN, y siempre es negativo, verdadero o falso.

A

Falso, no siempre es negativo, debido a que hay mutaciones que nos han permitido irnos adaptando como especie humana a las condiciones actuales en las cuales vivimos en el mundo.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Resumen:

La mutacion no es mas que una modificacion del ADN, hay una modificacion de un par de bases __________ y esto puede traer como consecuencia en la __________ que activa ese gen

A

Modificacion de un par de bases NITROGENADAS y esto puede traer como consecuencia en la PROTEINA que activa ese gen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

TIPOS DE MUTACIONES:

En que se dividen las mutaciones morfologicas?- DE FORMA GENERAL- NO SUBDIVIDIDAS.

A

Se dividen en

Puntuales

Y de extension variable.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

TIPOS DE MUTACIONES:

Como se subdividen las mutaciones morfologicas PUNTUALES?

A

Ellas pueden ser por sustitucion.

Y por sustitucion pueden ser: Transicionales y transversionales.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

TIPOS DE MUTACIONES:

En que se dividen las mutaciones por criterio funcional?

A

Pueden ser:

Silenciosas.

De cambio de marcos.

Sin sentido.

De cambio de sentido.

De elemento control.

De expansion de repeticiones de tripletes.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

TIPOS DE MUTACIONES:

Entre las divisiones de las mutaciones POR CRITERIO FUNCIONAL, cual se tiene que es realmente nueva y que NO SE RIGE POR LAS LEYES DE MENDEL?

A

La expansion de repeticiones de tripletes.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

TIPOS DE MUTACIONES PUNTUALES:

Cuando tenemos una secuencia de ADN, esto puede ser un _____ que es el que contiene la informacion que modifica la proteina

(Esto el doctor lo dijo viendo la imagen en la clase)

A

Puede ser un exon.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Tipos de mutaciones puntuales:

Se tiene que las mutaciones puntuales es el cambio de un par de bases, verdadero o falso.

A

Verdadero.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Tipos de mutaciones puntuales/SUSTITUCION.

A que se refiere las mutuaciones puntuales por SUSTITUCION? y de un ejemplo.

A

Por ejemplo, se sustituyo la H de una secuencia por una X y esto cambia la lectura a nivel del ribosoma como cuando se va a leer el ARN MENSAJERO MADURO.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Tipos de mutaciones puntuales:

Repaso: Se tiene que el ARN que se va a leer en el ribosoma es el ARN MENSAJERO MADURO, verdadero o falso.

A

Verdadero.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Tipos de mutuaciones puntuales/SUSTITUCION.

Se tiene que en el ribosoma se lee la secuencia en ________

A

Tripletes.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Tipos de mutuaciones puntuales/SUSTITUCION.

Ejemplo de mutuacion puntual por sustitucion para que lo leas (pagina 38 de la guia de Cirilo)

A

El ribosoma se lee la secuencia en tripletes, por ejemplo ABC es un triplete y esta secuencia puede corresponder a un aminoácido (alanina o valina…). Si esta secuencia por ejemplo FGH
codificada para una valina y se modifica el par de base H por un X esto puede cambiar el sentido de la proteína que se está formando, ya que en lugar de colocar valina puede colocar isoleucina. Si esta modificación H por X se lee como el mismo aminoácido la proteína no sufre ninguna modificación a pesar de que haya tenido una
mutación por sustitución.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Tipos de mutaciones puntuales/DELECION.:

Que ocurre en el mecanismo de delecion?

A

Se pierde un neuclotido y la tripleta normal.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Tipos de mutaciones puntuales/DELECION:

Ejemplo de delecion: (pagina 38 de la guia de Cirilo)

A

Si aquí se pierde la letra H, entonces la tripleta que se va a leer va a ser FGI, y esto puede codificar a un aminoácido diferente.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Tipos de mutaciones puntuales/INSERCION:

Que es lo que ocurre en la insercion?

A

Es cuando se añade una base nitrogenada donde no deberia estar.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Tipos de mutaciones puntuales/INSERCION:

Se tiene que la insercion ocurre cuando se añade una base nitrogenada donde no deberia estar por errores del:

A

ARN POLIMERASA.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Tipos de mutaciones puntuales/INSERCION:

Ejemplo de insercion: (Pagina 38 de la guia de Cirilo)

A

Siempre se va a leer en tripletes, en lugar de GHI se va a leer GHX (en dado caso de que se haya agregado una X donde debia estar la I), si esta modificacion corresponde al mismo aminoacido no va a haber problemas.

22
Q

Tipos de mutaciones puntuales:

Por que se tiene que en las inserciones y deleciones generalmente si van a haber problemas?

A

Porque va a cambiar el numero de tripletes que se van a leer, si se PIERDE o se INSERTA, o esta disminuyendo o acortando la secuencia de ese gen o ese exon o esta aumentamando, esto puede traer como consecuencia proteinas anormales.

23
Q

Mutaciones que cambian el marco de lectura:

El ADN es una doble molecula que esta conformada por dos cadenas, una cadena que corre ____, _____ y otra que va de ___ a _____

A

Una cadena que corre 3, 5 y otra que va de 5 a 3.

24
Q

Mutaciones que cambian el marco de lectura:

Si hay una modificacion en la cadena codificante va a traer como consecuencias:

A

Alteraciones a nivel de la proteina que se quiere formar en la celula.

25
Q

Mutaciones que cambian el marco de lectura:

Si hay una mutacion puntual por delecion, adicion o sustitucion en la cadena molde, es decir, en la cadena no codificante, que tipo de alteracion va a haber?

A

No va a tener alteracion porque nunca el ARN se va a copiar de esa cadena molde.

Lo que si es que va a traer como consecuencia la incorporacion de una mutacion cuando el ADN se va a duplicar.

26
Q

Mutaciones que cambian el marco de lectura:

En la sustitución se sustituye un nucleótido por otro y esto le puede traer consecuencias o
no, si ese cambio codifica el mismo aminoácido también es conocido como una mutación __________, es decir, no tiene ninguna consecuencia.

A

Una mutacion silente.

27
Q

Mutacion silenciosa:

Que es una mutacion silenciosa?

A

Hay un cambio en el ADN, pero que no tiene ninguna repercusion en la proteina que se esta produciendo, no hay consecuencia para la formacion de la proteina.

Por eso se llaman “silentes” porque no provocan modificacion de la proteina que esta codificando o que se quiere codificar.

28
Q

Mutaciones que alteran el sentido:

En el caso de las mutaciones por ADICION se modifica la _______ y esto puede traer como consecuencia una ________ con propiedades nuevas o una _________ que no tiene funcion biologica eficiente.

A

En el caso de las mutaciones por ADICION se modifica la TRIPLETA y esto puede traer como consecuencia una PROTEINA con propiedades nuevas o una PROTEINA que no tiene funcion biologica eficiente.

29
Q

Lamina de la MUTACION DE LA NEUROFIBROMATOSIS (Aunque no creo que las flashcards traten especificamente de eso)

Recordando LAS LEYES DE MENDEL hay genes ______ y hay genes ________

A

Hay genes dominantes y hay genes recesivos.

30
Q

Lamina de la MUTACION DE LA NEUROFIBROMATOSIS (Aunque no creo que las flashcards traten especificamente de eso)

Recordando las leyes de Mendel hay genes dominantes y genes recesivos por lo cual la
expresión en el caso patológico en una condición anómala va a ser diferente si ocurre a nivel de un gen dominante o si ocurre a nivel de un gen recesivo, verdadero o falso.

A

Verdadero.

31
Q

Lamina de la MUTACION DE LA NEUROFIBROMATOSIS (Aunque no creo que las flashcards traten especificamente de eso)

Usualmente todos los genes dominantes producen proteinas __________

A

Estructurales.

32
Q

Lamina de la MUTACION DE LA NEUROFIBROMATOSIS (Aunque no creo que las flashcards traten especificamente de eso)

La codificacion de los genes que agrupan genes recesivos usulamente codifican a proteinas que conforman:

A

Procesos enzimaticos.

33
Q

Mutacion germinal:

Las mutaciones que ocurren en celulas germinales son muy dificiles de diagnosticar porque:

A

El individuo no va a presentar ninguna condicion patologica.

34
Q

Mutacion germinal:

Se tiene que el individuo que presente una mutacion germinal usualmente va a presentar retraso mental, verdadero o falso.

A

Falso, este individuo no va a presentar ninguna condicion patologica.

35
Q

Mutacion germinal:

Se tiene que estos ocurren despues del proceso de:

A

Fecundacion.

36
Q

Mutacion germinal:

Estos ocurren después
del proceso de fecundación, cuando se desarrollen los primordios sexuales ocurre una mutación y el individuo va a tener como especie de un mosaico es decir va a tener células:

A

Celulas germinales sanas y celulas germinales alteradas.

37
Q

Mutacion germinal:

Ejemplo de la mutacion germinal con la acondroplasia, es interesante LEELO (Pagina 39 de la guia de cirilo)

A

Esto se orienta por ejemplo si una pareja tiene un niño con acondroplasia, la frecuencia
de esta condición independientemente de la edad es 1/10.000 individuos, lo que nos dice
que de cada diez mil parejas una de ella va a tener un niño con acondroplasia. Si el
siguiente embarazo de esa pareja vuelve a nacer un niño con acondroplasia se puede
concluir que el primer niño tuvo la frecuencia de 1/10.000 ,pero ya el segundo es un caso
39 sospechoso, ambos padres son fenotípicamente normales, inclusive se le busca la mutación en sangre venosa periférica y no la tiene, entonces cuando aparece el tercer hijo ya esto debe ser un problema de mutación germinal y se analiza células germinales. La diferencia entre el hombre y la mujer es que el hombre produce varios espermatozoides que se pueden contener en una poción de semen mientras que la mujer madura un ovulo en cada ciclo, entonces en el caso de la mujer se le administran unos medicamentos que le facilitan la hiperovulación, esos óvulos se capturan y se revisan si están presente en la mutación en
ambos casos tanto en hombre como en mujer y es una manera de llegar de una manera un
poco dirigida al diagnóstico de la mutación germinal.

38
Q

Mutacion somatica:

Se tiene que a diferencia de la mutacion germinal, la mutacion somatica es mas dificil de diagnosticar, verdadero o falso.

A

Falso, la mutacion somatica es mas facil de diagnosticar, son mas evidentes, ocupa a un grupo de celulas.

39
Q

Mutacion somatica:

Todas las alteraciones que sean enzimaticas corresponden a genes ________, SI EL PROBLEMA ESTA EN EL TRANSPORTE es _______

A

Corresponden a genes recesivos, SI EL PROBLEMA ESTA EN EL TRANSPORTE ES IGUAL.

40
Q

Mutacion somatica:

Si hay alteraciones de proteinas estructurales corresponden casi todas a genes ___________

A

Dominantes o autosomicos.

41
Q

Mutacion somatica:

Se tiene que en el caso o en el tipo de COLAGENO estas estructuras pueden ser:

A

Autosomicas recesivas o autosomicas dominantes..

42
Q

Mutación somática:

Entonces si estas ocurren en genes cuya expresión ocupa genes enzimáticos la mayoría son genes autosómicos _______ y la que ocurren en genes estructurales sobre todo cuando forman colágeno, serán autosómicos _________

-Nota para leer al final.

A

Entonces si estas ocurren en genes cuya expresión ocupa genes enzimáticos la mayoría son genes autosómicos RECESIVOS y la que ocurren en genes estructurales sobre todo cuando forman colágeno, serán autosómicos DOMINANTES.

Nota:aunque mas arriba decia que puede ser en el colageno las DOS, pero si aqui esta haciendo incapie es por algo asi que parale mas bola a esto pero no descartes lo otro.

43
Q

El gen LDL:

Cuando se transcribe el ARN este va a copiar toda la secuencia del gen, verdadero o falso.

A

Verdadero.

44
Q

El gen LDL:

A traves de unas estructuras llamadas _______ a este ARN se le van retirando los INTRONES y se le van fusionando los _________ para la secuencia que va a ser traducida a nivel de los _________

A

A traves de estructuras llamadas LISOSOMAS a este ARN se le van retirando los INTRONES y se le van fusionando los EXONES para la secuencia que va a ser traducida a nivel de los RIBOSOMAS.

45
Q

El gen LDL:

Este GEN tiene diferentes zonas donde pueden ocurrir mutaciones, si es a nivel de los _________ provocara que la ________ que se produzca tenga diferentes alteraciones.

A

Si es a nivel de los EXONES provocara que la PROTEINA que se produzca tenga diferentes alteraciones.

46
Q

El gen LDL:

Puede haber una mutacion que ocasione que la proteina en su estructura primaria no pueda ser modificada a nivel del:

A

Aparato de Golgi.

47
Q

El gen LDL:

Puede haber una mutación que ocasione que la proteína en su estructura primaria no pueda ser modificada a nivel del aparato de Golgi o quizás puede ser modificada pero dicha proteina:

A

No podra ser incorporada a la membrana como un receptor.

Puede ser que se vaya acumulando diferentes particularidades de la proteina en el citoplasma y ELEMENTOS TOXICOS.

48
Q

El gen LDL:

En este caso una de las mutaciones si permite la incorporación sobre la membrana
celular de una célula en particular, esta puede ser incapaz de captar la molécula de LDL y
por lo tanto a nivel hepático:

A

No puede ser internalizada ni metabolizada.

49
Q

El gen LDL:

Hay familia que tienen dislipidemias familiares como la hipercolesterolemia familiar o hipertrigliceridemia familiar y esta situación hereditaria se debe a mutaciones que pueden ocurrir en estos receptores SI LLEGASE A HABER UNA MUTACION, verdadero o falso.

A

Verdadero.

50
Q

quedaste en mucopolisacaridos y esa flashcard anterior quedo horrible y muy saturada, la arreglas mañana cuando termines este tema por favor.

A

Genetica, 1er parcial. (3 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions