Verstandelijke beperking Flashcards

1
Q

Wat is het verschil tussen congenitale erfelijke aandoeningen en congenitale niet-erfelijke aandoeningen?

A

Bij de aangeboren erfelijke aandoeningen is er een mutatie/ verandering

a. op het niveau van het DNA-materiaal, hetgeen met speciale analyse technieken is vast te stellen of
b. op het niveau van de bouw van de chromosomen, hetgeen met de lichtmicroscoop vast te stellen is.

En bij een niet erfelijke aandoening dus niet. (duh)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Leg uit de betekenis van een dominante eigenschap op het chromosoom en een recessieve eigenschap op een chromosoom.

A

In elk gen zitten dus twee kopieën.
De dominante kopie van een gen bepaalt bijna altijd de eigenschap. Het overheerst de andere kopie. Dat is de recessieve kopie. De recessieve kopie wordt onderdrukt door de dominante kopie.

Bijvoorbeeld: Een eigenschap op een chromosoom (bv. voor bloedgroep A) die tot uitdrukking komt in het lichaam ten koste van een op het tegenoverliggende chromosoom andersoortige recessieve eigenschap (bv. voor bloedgroep O). De AO-combinatie op de 2 bij elkaar liggende chromosomen drukt zich in het lichaam uit als bloedgroep A.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Noem 3 oorzaken van mutaties.

A
  • Röntgenstraling,
    - radioactieve straling en
    - chemische stoffen.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

welke chromosomenafwijking komt vaak voor bij het syndroom van Down?

A

Trisomie van het 21e chromosoom, dus 3 stuks in plaats van twee. (Het kan ook zijn dat er een stukje van het 21e chromosoom aan een ander chromosoom vastzit.)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat is deletie en wat is een voorbeeld hiervan?

A

Het ontbreken van een stuk chromosoom. Het cri-du-chat-syndroom.( Missen een stukje van het 5e chromosoom Baby’s met het cri-du-chat syndroom hebben vaak een laag geboortegewicht en eten slecht. Ze kunnen huilen met een hoog ‘katachtig’ geluid huilen. Cri du chat betekent ´katachtig huilen´.)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat is de verstoring is op chromosomenniveau bij het fragiele-x-syndroom?

A

Het fragiele X-syndroom wordt veroorzaakt door een grote verandering (volledige mutatie) in het gen FMR1, dat zich aan het einde van de lange arm van het X-chromosoom bevindt. Door de locatie op het X-chromosoom komt de ziekte vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Er kan ook sprake zijn van een kleine verandering (premutatie). Mensen met deze premutatie hebben zelf niet het syndroom, maar dragen het afwijkende gen wel met zich mee.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat kan de betekenis zijn van een erfelijke stofwisselingsziekte voor de hersenen?

A

Een toenemende afbraak van de hersencellen, evenals van de zintuigen en andere organen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Waardoor kan prematuriteit leiden tot een verstandelijke beperking?

A

Nog onontwikkelde hersentjes zijn verhoogd kwetsbaar.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Noem 5 prenatale oorzaken van een verstandelijke beperking.

A
  • Bestraling,
  • intoxicatie (bv. alcohol, drugs en medicatie),
  • infectieziekte (bv. rode hond en syfilis),
  • deficiëntie (bv. foliumzuurtekort),
  • stofwisselingsziekte (bv. ontregelde diabetes)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat zijn 2 perinatale oorzaken van een verstandelijke beperking?

A

A. zuurstoftekort (bv. door het loslaten van de placenta, door het te lang afgekneld zijn van de navelstreng),
B. hersenbloeding (door een kritische toestand van de hersenen bij perinatale asfyxie(= zuurstofgebrek tijdens de geboorte) met adem en circulatie problemen; bij deze toestand stroomt er extra bloed door de hersenen, staat er stuwing op het hoofd, met het risico van hersenbloeding.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Noem 7 postnatale oorzaken van een verstandelijke beperking.

A
  • Hersenvliesontsteking,
  • intoxicatie,
  • hersenabcessen,
  • door aangeboren hartafwijkingen,
  • hersentumoren,
  • een trauma capitis (schede-hersenletsel),
  • een bijna verdrinking of een mishandeling (bv. bij een shaken babysyndroom, - ondervoeding en geestelijke mishandeling).
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Noem 6 kenmerken van het syndroom van Down.

A

A. vlak gezicht met lage neusrug,
B. extra plooi bij de nek,
C. scheve stand van de ogen met de binnenkant naar beneden,
D. hypotonie,
E. een plooi in de hand
F. sterk verhoogde kans op een hartafwijking, leukemie, hypothyreoïdie, bovenste luchtweginfecties en op Alzheimer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat zijn 12 stoornissen en kwetsbaarheden die je vaak tegen komt bij de syndromen met de verstandelijke beperkingen?

A
  • epilepsie,
  • autisme,
  • motorische stoornissen,
  • zintuiglijke verwerkingsproblematiek,
  • verhoogde kwetsbaarheid voor psychiatrische problematiek door verminderde draagkracht,
  • hernia diafragmatica,
  • stoornissen in de mondmotoriek met daardoor dysfagie,
  • tandvleesproblemen,
  • ernstige obstipatie die uitmond in ileus,
  • gevolgen van gebrek aan beweging,
  • intoxicaties en maagdarmproblemen door pica (de zucht naar het consumeren van
    niet-eetbare dingen).
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat zijn 3 belangrijke kenmerken van autisme?

A

A. zwak ontwikkelde sociale interactiecompetenties,

b. zwak ontwikkelde communicatiecompetenties,
c. beperkt aantal gebieden van belangstelling en starre gedragspatronen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat zijn 4 vormen van stoornissen aan de motoriek die je bij een verstandelijke beperking vaak tegenkomt?

A
  • Verlammingen,
  • spasticiteit,
  • scoliose (een bocht in de rug)
  • contracturen.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat zijn 6 soorten van epilepsie-aanvallen en de belangrijkste kenmerken hierbij en welke aanvallen komen vaker voor onder de bevolking, de partiële of de gegeneraliseerde aanvallen?

A
  1. de eenvoudige partiële aanval en de complexe partiële aanval,
    * Bij een eenvoudige partiële aanval blijft het bewustzijn meestal helder, er kunnen motorische, zintuiglijke en psychische en gedrags-stoornissen zijn, afhankelijk van de plaats waar de ontladingen plaatsvinden. Bij een complexe partiële aanval ontstaan er na een aura derealisatie en depersonalisatie gevoelens en daarbij automatische handelingen (gedragsstoornissen). Er is een tot een paar minuten durende bewustzijnsstoornis, zodat de patiënt zich de aanval niet herinnert. Een partiële aanval betreft slechts een deel van de hersencellen. Partiële aanvallen maken 60% uit van alle aanvallen
    , gegeneraliseerde aanvallen slechts 30%.
  2. de gegeneraliseerde tonisch-klonische aanval,
    * Een gegeneraliseerde aanval betreft alle hersencellen. Eerst een tonische fase, vervolgens een klonische fase, een atonische fase in coma en een diepe slaap.
  3. de absence,
    * Kortdurende plotseling beginnende en plotseling eindigende aanvallen van een bewustzijnsstoornis en stoppen met complexe activiteiten, niet vallen, waarbij routinehandelingen soms voortgezet worden.
  4. de secundair gegeneraliseerde aanval,
    *Een partiële aanval kan zich uitbreiden naar beide hersenhelften. Dan wordt het een gegeneraliseerde aanval.
  5. de koortsconvulsies,
    * tijdens koorts
  6. de status epilepticus.
    * langdurig en na ruim een half uur levensbedreigend.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat zijn (en hoelang duren) de tonische, clonische en atonische fase bij een tonisch-clonische aanval?

A

tonische fase: stijve kramp waarbij iemand draait met de ogen en op de tong bijt en mogelijk last heeft van ademstilstand. De tonische fase duurt ongeveer een halve minuut.

clonische fase: de clonische fase is de fase waarbij schudkrampen plaatsvinden. De clonische fase duurt ongeveer een minuut.

atonische fase: de atonische fase is de fase waarbij iemand in een coma raakt. Deze coma kan 3 tot 15 minuten duren. Na dit coma valt iemand in een diepe slaap. Hierbij kan urineverlies optreden.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wat zijn risico’s van atonie (verslapping van de spieren) en myoklonieen (trekkingen van de spier)?

A

fracturen, commotio (hersenschudding) of contusio cerebri (hersenkneusingen)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Wat gebeurd er met je bewustzijn tijdens een status epilepticus?

A

het bewustzijn blijft gedurende de status epilepticus afwezig.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Welke 4 veranderingen kunnen er optreden op weefselniveau die plaats kunnen vinden tijdens een status epilepticus?

A
  • hersenoedeem
  • zuurstoftekort
  • metabole acidose
  • hyperthermie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Na hoelang wordt een status epilepticus levensgevaarlijk?

A

na 30 tot 45 minuten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Wat zijn twee medicijnen die worden ingezet om epileptische aanvallen te voorkomen?

A
  • fenytoine

- clonazepam

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Welke twee specialisten kunnen er naast de neuroloog nog nodig zijn bij de behandeling van status epilepticus?

A
  • een anesthesist

- een intensivist

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Wat zijn 5 oorzaken van epilepsie?

A
  • trauma
  • circulatiestoornis (CVA met littekens)
  • ontsteking (hersenvlies)
  • een ruimte innemend proces (tumor of abces)
  • degeneratie (vermindering van weefselkwaliteit door bepaalde (aangeboden) aandoeningen)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Wat is fenylketonurie?

A

fenylketonurie is een erfelijke en aangeboren stofwisselingsziekte. Een hielprik test de baby op fenylketonurie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Wat is focale epilepsie en wat zijn hier 3 voorbeelden van?

A

Epilepsie met een oorzaak die in de hersenen ligt.

  • tumor
  • abces
  • litteken door CVA
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Wat moet je doen als iemand een epileptische aanval heeft?

A
  • hoofd beschermen tegen stoten of vallen
  • iemand neerleggen in veilige omgeving
  • niks in iemands mond stoppen om verstikking te voorkomen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Wat doe je wanneer iemand met een epileptische aanval bewusteloos op de grond ligt?

A
  • stabiele zijligging om stikken te voorkomen

- pas na 5 minuten 112 bellen omdat bewustzijn vaak vanzelf terug komt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Wat zijn 3 risicovolle situaties voor een patient met epilepsie?

A
  • in het water door het mogelijk aanzuigen van water tijdens een epileptische aanval
  • in de buurt van machines waardoor de patient blijvend letsel kan oplopen
  • in het verkeer
30
Q

Welke 9 dingen kunnen een epilepische aanval uitlokken?

A
  • slaaptekort
  • niet ontbijten
  • lichtflitsen
  • gebruik van alcohol
  • hypoglykemie
  • de premenstruele fase
  • temperatuurverhoging
  • stress, boosheid
  • hyperventilatie
31
Q

Wat kan er gebeuren als iemand vergeet om anti-epileptica in te nemen?

A

Een heftige epilepsie aanval met mogelijk een status epilepticus tot gevolg.

32
Q

Hoe groot is de kans dat iemand na een epileptische aanval ooit weer aanvalsvrij zal worden?

A

Ongeveer 30-50% van de patienten met epileptische aanvallen kan helemaal aanvalsvrij worden door onder andere anti epileptica

33
Q

Noem 6 risico’s van het gebruik van een (hoge) dosis anti-epilepticum

A
  • sufheid
  • prikkelbaarheid
  • opgezet tandvlees
  • evenwichtstoornissen
  • acne
  • interactie met andere geneesmiddelen
34
Q

Van welke twee factoren hangt de keuze voor een bepaald anti-epilepticum af?

A
  • de aard van de aanval

- de individuele gevoeligheid van de patient

35
Q

Wat zijn een aantal voorbeelden van motorische stoornissen bij epilepsie?

A

tonische kramp, verstijven, clonische kramp, schudkramp en atonie

36
Q

Wat zijn een aantal voorbeelden van gedragsstoornissen (automatismen) bij epilepsie?

A

smakken, slikken, bijten, plukken, schelden, wrijven en andere automatische handelingen

37
Q

Wat zijn een aantal zintuigelijke stoornissen bij epilepsie?

A

lichtflitsen, blinde vlekken, oorsuizen, doofheid, klanken en muziek horen, tintelingen, doof gevoel, rare smaak, vreemde luchtjes

38
Q

Wat zijn een aantal vegatatieve / autonome stoornissen bij epilepsie?

A

bleek worden, transpireren, hartkloppingen, kippenvel

39
Q

Wat zijn een aantal psychische stoornissen bij epilepsie?

A

plotselinge vreugde, angst, verdriet, eenzaamheid, illusies, hallucinaties

40
Q

Wat betekend het als iemand de erfelijke vorm van het syndroom van Down heeft met een translocatie?

A

Het syndroom van Down met translocatie betekend dat een stukje van het 21e chromosoom ontbreekt en dit bij een ander chromosoom is vastgepakt, dit is ook vaak het geval bij jonge moeders.

41
Q

Waarom heeft een patient met Down een verhoogd risico op epilepsie?

A

Een patient met Down al een afwijking in de hersenen heeft. 1 op de 150 nederlanders heeft epilepsie en maar liefst 1 op de 3 nederlanders met een verstandelijke beperking heeft epilepsie.

42
Q

Waarom kan iemand tijdens een epileptische aanval last krijgen van bewustzijnsdalingen?

A

Omdat mogelijk de substantia reticularis in de hersenstam betrokken is bij de epileptische aanval. Wanneer dit het geval is geeft dit bewustzijnsdalingen omdat het bewustzijn hier wordt geregeld.

43
Q

Wanneer kunnen er tijdens een epileptische aanval gedragsveranderingen plaatsvinden?

A

Als een deel van het hersenschors (bijvoorbeeld de frontale kwab) betrokken is bij de epileptische aanval.

44
Q

Wanneer kan iemand last krijgen van zintuigelijke stoornissen tijdens een epileptische aanval?

A

Als het gebied achter de centrale groeve betrokken is bij de epileptische aanval.

45
Q

Wanneer kan iemand last krijgen van motorische stoornissen tijdens een epileptische aanval?

A

Als het gebied voor de centrale groeve betrokken is bij de epileptische aanval.

46
Q

Wanneer kan iemand last krijgen van vegatieve stoornissen (stoornissen van onwillekeurige zenuwstelsel) tijdens een epileptische aanval?

A

Als de hersenstam betrokken is bij de epileptische aanval. De hersenstam regelt namelijk het onwillekeurige zenuwstelsel.

47
Q

Wat is fenylketonurie?

A

Fenylketonurie is een stofwisselingsstoornis die veroorzaakt dat de hersencellen een verhoogde neiging hebben om te ontladen. Hierdoor is er ook meer kans op epile

48
Q

Waarom heeft iemand met een verstandelijke beperking meer kans op psychotische decompensatie?

A

Omdat iemand met een verstandelijke beperking minder mogelijkheden heeft om een situatie te overzien en problemen te kunnen ordenen waardoor er een verhoogde kans is op een overdosis aan prikkels waardoor de hersenen en de psyche overbelast raken.

49
Q

Waarom heeft iemand met een verstandelijke beperking meer kans op oesofagusontsteking?

A

Bij mensen met een verstandelijke beperking komt vaker een hernia diafragmatica voor. Hierdoor kan zuur makkelijker de oesofagus instromen en het slijmvlies van de oesofagus beschadigen/ ontstoken raken.

50
Q

Wat kan het gebruik van bepaalde anti-epileptica (bijv. fenytoine) aanrichten bij iemand met een verstandelijke beperking?

A

overmatige groei van het tandvlees.

51
Q

Wat zijn 3 redenen waarom iemand met een verstandelijke beperking meer kans heeft op een ileus?

A
  • vaker last van obstipatie
  • hebben vaak een langere dikke darm
  • stoppen vaak alles in hun mond (ook dingen die passagestoornissen kunnen veroorzaken). Dit wordt ook wel Pica genoemd. Pica betekend ekster, en een ekster stopt ook alles in zijn mond.
52
Q

Wat zijn 2 redenen dat iemand met een verstandelijke beperking vaak slappere spieren heeft?

A
  • slappe spieren past bij de aandoening

- slappe spieren door te kort aan beweging

53
Q

Waarom heeft iemand met een verstandelijke beperking meer kans op een parasitaire maagdarminfectie (maag- darminfectie veroorzaakt door parasiet)?

A

Door de hypotonie in de darm. Hierdoor blijft ontlasting soms langer in de darm en is er meer kans op infecties.

54
Q

Wat zijn 2 intoxicaties via het maagdarmkanaal die bij verstandelijk beperkten vaker voorkomen?

A
  • intoxicatie doordat verstandelijk beperkte constant eigen ontlasting eet
  • intoxicaties door verstandelijk beperkte bijvoorbeeld verfschilfers met lood erin eet.

Dit zijn beide voorbeelden van Pica, wat veel voorkomt bij verstandelijk beperkten.

55
Q

Waarom heeft iemand met het syndroom van Down vaak zijn tong uit zijn mond?

A

Omdat de tong hypotoon is (te weinig spierspanning)

56
Q

Wat is het Prader-Willi syndroom?

A

Een genetische afwijking door het ontbreken van een klein stukje chromosoom 15. Met als gevolg hypotonie, verstandelijke beperking, onbedwingbare eetlust en hypogenitalisme (onvoldoende ontwikkeling van geslachtsorganen)

57
Q

Wat is het cri-du-chatsyndroom?

A

Het cri-du-chatsyndroom is een afwijking veroorzaakt door het ontbreken van een stukje van het 5e chromosoom. Mensen met het cri-du-chatsyndroom huilen als baby zijnde een beetje als een kat, hebben een klein hoofd en een grote neus.

58
Q

Wat is het RETT-syndroom?

A

Het RETT syndroom is een ontwikkelingsstoornis van het zenuwstelsel, met name de hersenstam blijft achter. Deze aandoening is heel zeldzaam (1 op de 10.000/23.000) en komt vooral voor bij meisjes. De eerste 6-18 maanden heeft het kind een normale ontwikkeling, maar daarna verliest het kind functies in motoriek en spraak, daarnaast kan het last hebben van ademhalingsproblemen (hyperventilatie, adem vastzetten). De geschatte leeftijd van mensen met het RETT syndroom is +/- 40 jaar.

59
Q

Wat is het Turner syndroom?

A

Turner is een aangeboren afwijking die alleen voorkomt bij meisjes. In plaats van XX hebben deze meisjes XO. Deze meisjes hebben een weinig ontwikkeld geslachtsorgaan en zijn vaak erg klein. Ook kunnen ze een dikke korte nek hebben en aandoeningen aan hart en nieren.

60
Q

Wat is het fragiele-X-syndroom en wat zijn de kenmerken hiervan?

A

Het fragiele X-syndroom is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door verstandelijke beperking en bepaalde gedragskenmerken, zoals op autisme lijkend gedrag. De ziekte is zeldzaam; jaarlijks worden er in Nederland ongeveer 15 meisjes en 20 jongens geboren met het fragiele X-syndroom. Mensen met het friegele-X-syndroom hebben vaak een grote schedel, lang gezicht, forse kin, grote oorschelpen en grote testikels.

61
Q

Wat wordt bedoeld met een eenvoudig partiële epileptische aanval?

A

Een epileptishe aanval die niet langer duurt dan ongeveer 30 seconden met vegatieve verschijnselen waarbij de persoon wel bij bewustzijn is. Partieel betekend gedeeltelijk.

62
Q

Wat wordt bedoeld met een complexe partiële epileptische aanval?

A

Een epileptische aanval die begint met een aura (aankondiging van de aanval) van ongeveer 30 seconde, die vervolgens over gaat in een aanval met bewustzijns- en gedragsstoornissen welke meestal langer dan 1 minuut aanhouden.

63
Q

Wat zijn abcenses / gegeneraliseerde aanvallen?

A

Abcenses zijn tientallen epileptische aanvallen op een dag die plotseling beginnen en na enkele seconden weer plotseling stoppen, waarbij de patiënt tijdens de aanval gewoon doorloopt. Abcenses komen het meest voor bij kinderen tussen de 4-12 jaar.

64
Q

Waarom kan iemand vroeger wel last hebben gehad van abcenses maar nu niet meer?

A

over abcenses kun je heen groeien.

65
Q

Waarom kan iemand met abcenses in het verleden een achterstand hebben ontwikkeld?

A

door het telkens uitvallen/haperen van het bewustzijn kan de ontwikkeling stagneren.

66
Q

Wat zijn Grand Mal aanvallen?

A

Een Grand Mal aanval is een epileptische aanval die in fases verloopt.

  1. het slaken van een kreet en ongeveer 30 seconden tonische aanval
  2. ongeveer 60 seconden clonische fase
  3. ongeveer 90 seconden verslappingsfase
67
Q

Wanneer heeft iemand meer kans op een epileptische aanval?

A

door alle factoren die de hersenen gevoeliger maken, zoals slaaptekort, rond de menstruatie, bij koorts, fel licht, hyperventilatie, alcohol, stress, verveling etc.

68
Q

Waarom wil je bij pas ingestelde anti-epileptica soms bloed laten prikken?

A

om een plasma spiegel te bepalen. Hiermee bepaal je de concentratie medicijn in het bloed en kun je zien over iemand therapietrouw is en niet een te hoge dosering gebruikt.

69
Q

Waarom bel je pas na 5 minuten 112 als iemand een epileptische aanval heeft?

A

omdat op straat de meeste epileptische aanvallen vanzelf en binnen 5 minuten over gaan.

70
Q

Noem een reden waarom je bij een patiënt met epilepsie altijd voorzichtig bent met het stoppen van bepaalde medicatie (zoals benzodiazepines)

A

omdat het plotseling stoppen met medicatie voor een patiënt met epilepsie kan lijden tot een nieuwe epilepsie aanval.

71
Q

Waarom wordt een soms een slaap-EEG gemaakt bij mensen met epilepsie?

A

sommige patiënten hebben voornamelijk ‘s nachts aanvallen of laten op een normale EEG geen afwijkingen zien. Dan kan ervoor worden gekozen om een slaap EEG te maken om zo de hersenactiviteit te kunnen beoordelen.

72
Q

Noem 6 andere aanvallen die kunnen lijken op een epileptische aanval.

A
  • circulatiestilstand
  • flauwte
  • paniekaanval met hyperventilatie
  • hypoglykemie
  • migraine aanval
  • narcolepsie aanval