Verstandelijke beperking Flashcards
Wat is het verschil tussen congenitale erfelijke aandoeningen en congenitale niet-erfelijke aandoeningen?
Bij de aangeboren erfelijke aandoeningen is er een mutatie/ verandering
a. op het niveau van het DNA-materiaal, hetgeen met speciale analyse technieken is vast te stellen of
b. op het niveau van de bouw van de chromosomen, hetgeen met de lichtmicroscoop vast te stellen is.
En bij een niet erfelijke aandoening dus niet. (duh)
Leg uit de betekenis van een dominante eigenschap op het chromosoom en een recessieve eigenschap op een chromosoom.
In elk gen zitten dus twee kopieën.
De dominante kopie van een gen bepaalt bijna altijd de eigenschap. Het overheerst de andere kopie. Dat is de recessieve kopie. De recessieve kopie wordt onderdrukt door de dominante kopie.
Bijvoorbeeld: Een eigenschap op een chromosoom (bv. voor bloedgroep A) die tot uitdrukking komt in het lichaam ten koste van een op het tegenoverliggende chromosoom andersoortige recessieve eigenschap (bv. voor bloedgroep O). De AO-combinatie op de 2 bij elkaar liggende chromosomen drukt zich in het lichaam uit als bloedgroep A.
Noem 3 oorzaken van mutaties.
- Röntgenstraling,
- radioactieve straling en
- chemische stoffen.
welke chromosomenafwijking komt vaak voor bij het syndroom van Down?
Trisomie van het 21e chromosoom, dus 3 stuks in plaats van twee. (Het kan ook zijn dat er een stukje van het 21e chromosoom aan een ander chromosoom vastzit.)
Wat is deletie en wat is een voorbeeld hiervan?
Het ontbreken van een stuk chromosoom. Het cri-du-chat-syndroom.( Missen een stukje van het 5e chromosoom Baby’s met het cri-du-chat syndroom hebben vaak een laag geboortegewicht en eten slecht. Ze kunnen huilen met een hoog ‘katachtig’ geluid huilen. Cri du chat betekent ´katachtig huilen´.)
Wat is de verstoring is op chromosomenniveau bij het fragiele-x-syndroom?
Het fragiele X-syndroom wordt veroorzaakt door een grote verandering (volledige mutatie) in het gen FMR1, dat zich aan het einde van de lange arm van het X-chromosoom bevindt. Door de locatie op het X-chromosoom komt de ziekte vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Er kan ook sprake zijn van een kleine verandering (premutatie). Mensen met deze premutatie hebben zelf niet het syndroom, maar dragen het afwijkende gen wel met zich mee.
Wat kan de betekenis zijn van een erfelijke stofwisselingsziekte voor de hersenen?
Een toenemende afbraak van de hersencellen, evenals van de zintuigen en andere organen.
Waardoor kan prematuriteit leiden tot een verstandelijke beperking?
Nog onontwikkelde hersentjes zijn verhoogd kwetsbaar.
Noem 5 prenatale oorzaken van een verstandelijke beperking.
- Bestraling,
- intoxicatie (bv. alcohol, drugs en medicatie),
- infectieziekte (bv. rode hond en syfilis),
- deficiëntie (bv. foliumzuurtekort),
- stofwisselingsziekte (bv. ontregelde diabetes)
Wat zijn 2 perinatale oorzaken van een verstandelijke beperking?
A. zuurstoftekort (bv. door het loslaten van de placenta, door het te lang afgekneld zijn van de navelstreng),
B. hersenbloeding (door een kritische toestand van de hersenen bij perinatale asfyxie(= zuurstofgebrek tijdens de geboorte) met adem en circulatie problemen; bij deze toestand stroomt er extra bloed door de hersenen, staat er stuwing op het hoofd, met het risico van hersenbloeding.
Noem 7 postnatale oorzaken van een verstandelijke beperking.
- Hersenvliesontsteking,
- intoxicatie,
- hersenabcessen,
- door aangeboren hartafwijkingen,
- hersentumoren,
- een trauma capitis (schede-hersenletsel),
- een bijna verdrinking of een mishandeling (bv. bij een shaken babysyndroom, - ondervoeding en geestelijke mishandeling).
Noem 6 kenmerken van het syndroom van Down.
A. vlak gezicht met lage neusrug,
B. extra plooi bij de nek,
C. scheve stand van de ogen met de binnenkant naar beneden,
D. hypotonie,
E. een plooi in de hand
F. sterk verhoogde kans op een hartafwijking, leukemie, hypothyreoïdie, bovenste luchtweginfecties en op Alzheimer.
Wat zijn 12 stoornissen en kwetsbaarheden die je vaak tegen komt bij de syndromen met de verstandelijke beperkingen?
- epilepsie,
- autisme,
- motorische stoornissen,
- zintuiglijke verwerkingsproblematiek,
- verhoogde kwetsbaarheid voor psychiatrische problematiek door verminderde draagkracht,
- hernia diafragmatica,
- stoornissen in de mondmotoriek met daardoor dysfagie,
- tandvleesproblemen,
- ernstige obstipatie die uitmond in ileus,
- gevolgen van gebrek aan beweging,
- intoxicaties en maagdarmproblemen door pica (de zucht naar het consumeren van
niet-eetbare dingen).
Wat zijn 3 belangrijke kenmerken van autisme?
A. zwak ontwikkelde sociale interactiecompetenties,
b. zwak ontwikkelde communicatiecompetenties,
c. beperkt aantal gebieden van belangstelling en starre gedragspatronen.
Wat zijn 4 vormen van stoornissen aan de motoriek die je bij een verstandelijke beperking vaak tegenkomt?
- Verlammingen,
- spasticiteit,
- scoliose (een bocht in de rug)
- contracturen.
Wat zijn 6 soorten van epilepsie-aanvallen en de belangrijkste kenmerken hierbij en welke aanvallen komen vaker voor onder de bevolking, de partiële of de gegeneraliseerde aanvallen?
- de eenvoudige partiële aanval en de complexe partiële aanval,
* Bij een eenvoudige partiële aanval blijft het bewustzijn meestal helder, er kunnen motorische, zintuiglijke en psychische en gedrags-stoornissen zijn, afhankelijk van de plaats waar de ontladingen plaatsvinden. Bij een complexe partiële aanval ontstaan er na een aura derealisatie en depersonalisatie gevoelens en daarbij automatische handelingen (gedragsstoornissen). Er is een tot een paar minuten durende bewustzijnsstoornis, zodat de patiënt zich de aanval niet herinnert. Een partiële aanval betreft slechts een deel van de hersencellen. Partiële aanvallen maken 60% uit van alle aanvallen
, gegeneraliseerde aanvallen slechts 30%. - de gegeneraliseerde tonisch-klonische aanval,
* Een gegeneraliseerde aanval betreft alle hersencellen. Eerst een tonische fase, vervolgens een klonische fase, een atonische fase in coma en een diepe slaap. - de absence,
* Kortdurende plotseling beginnende en plotseling eindigende aanvallen van een bewustzijnsstoornis en stoppen met complexe activiteiten, niet vallen, waarbij routinehandelingen soms voortgezet worden. - de secundair gegeneraliseerde aanval,
*Een partiële aanval kan zich uitbreiden naar beide hersenhelften. Dan wordt het een gegeneraliseerde aanval. - de koortsconvulsies,
* tijdens koorts - de status epilepticus.
* langdurig en na ruim een half uur levensbedreigend.
Wat zijn (en hoelang duren) de tonische, clonische en atonische fase bij een tonisch-clonische aanval?
tonische fase: stijve kramp waarbij iemand draait met de ogen en op de tong bijt en mogelijk last heeft van ademstilstand. De tonische fase duurt ongeveer een halve minuut.
clonische fase: de clonische fase is de fase waarbij schudkrampen plaatsvinden. De clonische fase duurt ongeveer een minuut.
atonische fase: de atonische fase is de fase waarbij iemand in een coma raakt. Deze coma kan 3 tot 15 minuten duren. Na dit coma valt iemand in een diepe slaap. Hierbij kan urineverlies optreden.
Wat zijn risico’s van atonie (verslapping van de spieren) en myoklonieen (trekkingen van de spier)?
fracturen, commotio (hersenschudding) of contusio cerebri (hersenkneusingen)
Wat gebeurd er met je bewustzijn tijdens een status epilepticus?
het bewustzijn blijft gedurende de status epilepticus afwezig.
Welke 4 veranderingen kunnen er optreden op weefselniveau die plaats kunnen vinden tijdens een status epilepticus?
- hersenoedeem
- zuurstoftekort
- metabole acidose
- hyperthermie
Na hoelang wordt een status epilepticus levensgevaarlijk?
na 30 tot 45 minuten
Wat zijn twee medicijnen die worden ingezet om epileptische aanvallen te voorkomen?
- fenytoine
- clonazepam
Welke twee specialisten kunnen er naast de neuroloog nog nodig zijn bij de behandeling van status epilepticus?
- een anesthesist
- een intensivist
Wat zijn 5 oorzaken van epilepsie?
- trauma
- circulatiestoornis (CVA met littekens)
- ontsteking (hersenvlies)
- een ruimte innemend proces (tumor of abces)
- degeneratie (vermindering van weefselkwaliteit door bepaalde (aangeboden) aandoeningen)
Wat is fenylketonurie?
fenylketonurie is een erfelijke en aangeboren stofwisselingsziekte. Een hielprik test de baby op fenylketonurie
Wat is focale epilepsie en wat zijn hier 3 voorbeelden van?
Epilepsie met een oorzaak die in de hersenen ligt.
- tumor
- abces
- litteken door CVA
Wat moet je doen als iemand een epileptische aanval heeft?
- hoofd beschermen tegen stoten of vallen
- iemand neerleggen in veilige omgeving
- niks in iemands mond stoppen om verstikking te voorkomen
Wat doe je wanneer iemand met een epileptische aanval bewusteloos op de grond ligt?
- stabiele zijligging om stikken te voorkomen
- pas na 5 minuten 112 bellen omdat bewustzijn vaak vanzelf terug komt