Verstandelijke beperking

Question 1

Vanaf wanneer wordt je zwakbegaafd gezien?

Answer 1

Als IQ onder de 85 is. (niet iedereen is dan zwakbegaafd!)

Question 2

Vanaf wanneer wordt je gezien als verstandelijke beperking?

Answer 2

Vanaf onder de 70

Question 3

Etiologische diagnostiek

Answer 3

Geeft richting aan screening monitoring en opstellen van differentiaaldiagnosen op het gebied van zowel lichamelijke als geestelijke gezondheid

Question 4

Wat maakt WES mogelijk?

Answer 4

Om in 1 keer het volledige eiwit-coderende gedeelte van het DNA te analyseren

Question 5

Wat is WES open analyse?

Answer 5

Gehele coderende gedeelte van het genoom wordt geanalyseerd, dit maakt de kans op toevalsbevindingen groter

Question 6

Verticale dekking

Answer 6

Hoe vaak er op een specifieke base is afgelezen. Hoe hoger de verticale dekkingsgraad op bepaalde base-positie hoe hoger de kwaliteit van de aflezing op de positie (gemiddeld is het 80)

Question 7

Horizontale dekking

Answer 7

Percentage van het gen dat voldoet aan de gestelde eisen voor de verticale dekking

Question 8

DNA-methylering

Answer 8

Proces waarbij methylgroep op DNA-molecuul wordt geplaatst. Gen kan aan of uit worden gezet. Betrokken stuk DNA zelf blijft onveranderd

Question 9

Exoom

Answer 9

Alle exonen van alle genen samengenomen, volledige eiwit coderende gedeelte van het genoom

Question 10

Mozaïek

Answer 10

Aanwezigheid van twee of meer genetisch verschillende cellijnen binnen een individu. Ze komen voort uit een dezelfde bevruchte eicel

Question 11

Repeat expansie

Answer 11

Type mutatie waarbij dezelfde 3 nucleotide in het genoom zich repetitief na elkaar opvolgen

Question 12

Wanneer spreken we van verstandelijke beperking (Niet IQ)?

Answer 12

Als iemand voor zijn 18e een verlaagde intelligentie heeft en minder goed om kan gaan met dagelijse zaken als:
- praktische vaardigheden
- sociale vaardigheden
- conceptuele of abstracte vaardigheden

Question 13

Noem een voorbeeld van praktische vaardigheden

Answer 13

Gebruik maken van OV

Question 14

Noem een voorbeeld van conceptuele of abstracte vaardigheden

Answer 14

Omgaan met geld

Question 15

Hoe heet het als iemands beperkingen na 18 jaar ontstaan?

Answer 15

Niet aangeboren hersenletsel (NAH)

Question 16

Disharmonisch profiel

Answer 16

Als er tussen verbale en performale intelligentie significante verschillen bestaan. Of als de sociaal emotionele ontwikkeling achterloopt bij cognitieve ontwikkeling. Kans op ontstaan psychische problematiek is dan groter

Question 17

Noem 4 oorzaken verstandelijke beperking

Answer 17

• Genetische afwijkingen
• Infectieziekten tijdens zwangerschap
• Alcohol of drugsmisbruik tijdens zwangerschap
• Complicaties tijdens geboorte

Question 18

Verstandelijke ontwikelingsleeftijd

Answer 18

Praktische en conceptuele vaardigheden zijn ongeveer gelijk met die van een kind van de genoemde leeftijd

Question 19

Wanneer spreken we van lichte beperking?

Answer 19

• Spreekt in volle zinnen
• Vaardigheden ontwikkeld
• Motorie is prima
• Wss moeite met lezen en rekenen, abstract redeneren
• Denken is concreet en minder snel
• Blijft beperken tot dat moment
• Controle emoties vaker beperkt

Question 20

Wanneer spreken we van een matige beperking?

Answer 20

• Gebruik van taal: korte zinnen, eenvoudige woorden, herhaling
• Bespreekt onderwerpen directe omgeving
• Maakt goed contact met anderen
• Sprake van wederkerigheid
• Motorische vaardigheden goed ontwikkeld

Question 21

Wanneer spreken we van een ernstige beperking?

Answer 21

• Gericht op omgeving
• Contact met anderen (uit zichzelf gericht, egocentrisch)
• Spreekt enkele woorden
• Non-verbale manieren voor communicatie

Question 22

Wanneer spreken we van een zeer ernstige beperking?

Answer 22

• Sterk gericht op eigen lichaam
• Lichaam gebonden ervaringen
• Communicatie niet via spraak maar via lichaamstaal

Question 23

Wat zijn belangen van genetische diagnose voor patiënt met verstandelijke beperking?

Answer 23

• Gerichte behandeling
• Gerichte begeleiding en follow-up
• Lotgenotencontact mogelijk
• Over diagnostiek kan worden voorkomen

Question 24

Wat zijn belangen van genetische diagnose voor ouders?

Answer 24

• Soms behandelconsequenties
• Herhalingskans bij andere kinderen
• Zekerheid over oorzaak kan schuldgevoel wegnemen
• Lotgenotencontact mogelijk
• Begrip / acceptatie

Question 25

SNP-array

Answer 25

Onderzoek naar microdeleties en microduplicaties

Question 26

Sanger sequencing

Answer 26

Gericht onderzoek van 1 gen naar intragene varianten

Question 27

Wat zijn voordelen van Sanger sequencing in vergelijking et WES/WGS?

Answer 27

• Goedkoper
• Uitslag sneller bekend
• Geen toevalsbevindingen
• Een specifiek gen

Question 28

WES

Answer 28

Breder onderzoek naar groot aantal genen, kern-DNA wordt onderzocht

Question 29

Wat zijn nadelen van WES?

Answer 29

• Mitochondriëel DNA kan niet onderzocht worden
• DNA-methylering afwijking kan niet onderzocht worden
• Fragiele X syndrom kan niet worden aangetoond
• Intronische variant kan niet worden aangetoond
• Aandoening waar niet aan wordt gedacht in dd kan wel gevonden worden

Question 30

Wat is een voordeel van WES?

Answer 30

Intragene variant kan wel worden aangetoond

Question 31

WGS

Answer 31

Breder dan WES, ook niet coderend DNA