Verstandelijke beperking Flashcards
Vanaf wanneer wordt je zwakbegaafd gezien?
Als IQ onder de 85 is. (niet iedereen is dan zwakbegaafd!)
Vanaf wanneer wordt je gezien als verstandelijke beperking?
Vanaf onder de 70
Etiologische diagnostiek
Geeft richting aan screening monitoring en opstellen van differentiaaldiagnosen op het gebied van zowel lichamelijke als geestelijke gezondheid
Wat maakt WES mogelijk?
Om in 1 keer het volledige eiwit-coderende gedeelte van het DNA te analyseren
Wat is WES open analyse?
Gehele coderende gedeelte van het genoom wordt geanalyseerd, dit maakt de kans op toevalsbevindingen groter
Verticale dekking
Hoe vaak er op een specifieke base is afgelezen. Hoe hoger de verticale dekkingsgraad op bepaalde base-positie hoe hoger de kwaliteit van de aflezing op de positie (gemiddeld is het 80)
Horizontale dekking
Percentage van het gen dat voldoet aan de gestelde eisen voor de verticale dekking
DNA-methylering
Proces waarbij methylgroep op DNA-molecuul wordt geplaatst. Gen kan aan of uit worden gezet. Betrokken stuk DNA zelf blijft onveranderd
Exoom
Alle exonen van alle genen samengenomen, volledige eiwit coderende gedeelte van het genoom
Mozaïek
Aanwezigheid van twee of meer genetisch verschillende cellijnen binnen een individu. Ze komen voort uit een dezelfde bevruchte eicel
Repeat expansie
Type mutatie waarbij dezelfde 3 nucleotide in het genoom zich repetitief na elkaar opvolgen
Wanneer spreken we van verstandelijke beperking (Niet IQ)?
Als iemand voor zijn 18e een verlaagde intelligentie heeft en minder goed om kan gaan met dagelijse zaken als:
- praktische vaardigheden
- sociale vaardigheden
- conceptuele of abstracte vaardigheden
Noem een voorbeeld van praktische vaardigheden
Gebruik maken van OV
Noem een voorbeeld van conceptuele of abstracte vaardigheden
Omgaan met geld
Hoe heet het als iemands beperkingen na 18 jaar ontstaan?
Niet aangeboren hersenletsel (NAH)
Disharmonisch profiel
Als er tussen verbale en performale intelligentie significante verschillen bestaan. Of als de sociaal emotionele ontwikkeling achterloopt bij cognitieve ontwikkeling. Kans op ontstaan psychische problematiek is dan groter
Noem 4 oorzaken verstandelijke beperking
- Genetische afwijkingen
- Infectieziekten tijdens zwangerschap
- Alcohol of drugsmisbruik tijdens zwangerschap
- Complicaties tijdens geboorte
Verstandelijke ontwikelingsleeftijd
Praktische en conceptuele vaardigheden zijn ongeveer gelijk met die van een kind van de genoemde leeftijd
Wanneer spreken we van lichte beperking?
- Spreekt in volle zinnen
- Vaardigheden ontwikkeld
- Motorie is prima
- Wss moeite met lezen en rekenen, abstract redeneren
- Denken is concreet en minder snel
- Blijft beperken tot dat moment
- Controle emoties vaker beperkt
Wanneer spreken we van een matige beperking?
- Gebruik van taal: korte zinnen, eenvoudige woorden, herhaling
- Bespreekt onderwerpen directe omgeving
- Maakt goed contact met anderen
- Sprake van wederkerigheid
- Motorische vaardigheden goed ontwikkeld
Wanneer spreken we van een ernstige beperking?
- Gericht op omgeving
- Contact met anderen (uit zichzelf gericht, egocentrisch)
- Spreekt enkele woorden
- Non-verbale manieren voor communicatie
Wanneer spreken we van een zeer ernstige beperking?
- Sterk gericht op eigen lichaam
- Lichaam gebonden ervaringen
- Communicatie niet via spraak maar via lichaamstaal
Wat zijn belangen van genetische diagnose voor patiënt met verstandelijke beperking?
- Gerichte behandeling
- Gerichte begeleiding en follow-up
- Lotgenotencontact mogelijk
- Over diagnostiek kan worden voorkomen
Wat zijn belangen van genetische diagnose voor ouders?
- Soms behandelconsequenties
- Herhalingskans bij andere kinderen
- Zekerheid over oorzaak kan schuldgevoel wegnemen
- Lotgenotencontact mogelijk
- Begrip / acceptatie
SNP-array
Onderzoek naar microdeleties en microduplicaties
Sanger sequencing
Gericht onderzoek van 1 gen naar intragene varianten
Wat zijn voordelen van Sanger sequencing in vergelijking et WES/WGS?
- Goedkoper
- Uitslag sneller bekend
- Geen toevalsbevindingen
- Een specifiek gen
WES
Breder onderzoek naar groot aantal genen, kern-DNA wordt onderzocht
Wat zijn nadelen van WES?
- Mitochondriëel DNA kan niet onderzocht worden
- DNA-methylering afwijking kan niet onderzocht worden
- Fragiele X syndrom kan niet worden aangetoond
- Intronische variant kan niet worden aangetoond
- Aandoening waar niet aan wordt gedacht in dd kan wel gevonden worden
Wat is een voordeel van WES?
Intragene variant kan wel worden aangetoond
WGS
Breder dan WES, ook niet coderend DNA
