Dysmorfe kenmerken Flashcards
Hoe kan down syndroom worden aangetoond (welk onderzoek)?
SNP array, karyotypering
Hoe kan deletie 22q11 aangetoond worden?
SNP-array, (te klein om met karyotypering te zien)
Wat zijn dysmorfe kenmerken van 22q11 of sphrintzen?
- Epicanthusplooien
- Brede neusbrug
- Neuspunt bol
- Neusvleugels hypoplastisch
- afstaande oren
- kleine mond
- Microcepahile
- Kleine neusvleugels
- Tanden op elkaar gestapeld
- (Slechthorendheid)
Welk onderzoek heeft voorkeur bij Noonan syndroom?
WES
Wat wordt onderzocht bij brede differentiaal diagnose?
Metabool onderzoek, SNP-array en WES
Klasse 3 variant
Met huidige kennis is niet duidelijk wat het effect is
Hypertelorisme
Ogen staan heel ver uit elkaar
Syndactylie
Vingers aan elkaar
Brachydactylie
Korte vingers
Polydactylie
Te veel vingers
Clinodactylie
Kromme vingers (richting andere vingers)
Camptodactylie
Kromme vinger (van boven kijken staat hij omhoog)
Major anomalie
Zo ernstig dat het een heel groot effect heeft op gezondheid en levensbedreigend kan zijn
Minor anomalie
Kenmerk dat bij minder dan 4% van de personen in een bepaalde bevolkingsgroep voorkomt, Ze zitten voornamelijk in het gelaat en in de handen (omdat dit het eerste is wat je ziet)
Ptosis
Hangend ooglid, ooglid te ver naar benenden
