Complexe overerving

Question 1

Constitutioneel mozaïcisme

Answer 1

In 1 van de 8 cellen ontstaat mutatie. Dit kan ook in andere stadiums voor doen. Hoe verder in het stadium hoe groter de kans dat je het mist bij bloed prikken

Question 2

Somatisch mozaïcisme

Answer 2

Op een plek (bv een tumor)

Question 3

Kiemcelmozaïek

Answer 3

Vergelijkbaar met somatisch maar alleen in gonaden

Question 4

Imprinting

Answer 4

Van bepaalde autosomale genen staat een chromosoom standaard uit.
Per gen is bepaald of dit allel van de moeder of vader afkomstig is

Question 5

Uniparentele disomie

Answer 5

UPD, een ouder geeft twee chromosomen

Question 6

Prader willi

Answer 6

Maternale chromosoom staat uit, op het paternale gen is de deletie

Question 7

Angelman syndroom

Answer 7

Paternale chromosoom staat uit, op het maternale gen is de deletie

Question 8

Wanneer is het autosomaal dominant met maternale imprint?

Answer 8

Als je een stamboom hebt waarbij de aandoening steeds na een man ontstaat

Question 9

Wanneer is het autosomaal dominant met een paternale imprint?

Answer 9

Als je een stamboom hebt waarbij aandoening steeds na vrouw ontstaat.

Question 10

Anticipatie

Answer 10

Als aandoening erfelijk is en de ernst per generatie toeneemt

Question 11

Fragiele X syndroom kenmerken

Answer 11

Lang gelaat
Grote oren
Afstaande oren
Smal hoog gehemelte
Autisme
Soms epilepsie

Question 12

Hoeveel repeats is normaal?

Answer 12

<55

Question 13

Hoeveel repeats is premutatie?

Answer 13

55-200 repeats

Question 14

Hoeveel repeats is volle mutatie

Answer 14

> 200

Question 15

Hoe erft fragiele x-syndroom over

Answer 15

X-gebonden

Question 16

Wat is de locatie van mutatie bij fragiele x?

Answer 16

FMR1 gen op xq27.3