Overerving

Question 1

Hoe erft achondroplasie over?

Answer 1

Autosomaal dominant

Question 2

Hoe erft syndroom van marfan over?

Answer 2

Autosomaal dominant

Question 3

Hoe erft CF over?

Answer 3

Autosomaal recessief

Question 4

Hoe erft spierziekte van duchenne over?

Answer 4

Recessief geslachtsgebonden of x-linked

Question 5

Hoe erft incontinetie pigmentie over?

Answer 5

X-chromosmaal dominant

Question 6

Hoe erft hemofilie a en b over?

Answer 6

Recessief geslachtsgebonden of x-linked

Question 7

Hoe erft Noonan syndroom over?

Answer 7

Autosomaal dominant

Question 8

Hoe erft Turner over?

Answer 8

Over het algemeen niet, maar als het over erft is het x-linked

Question 9

Gain of function / dominant negatief

Answer 9

Afwijkend eiwit versoort de werking van het normale eiwit. Afwijkende eiwit kan ook overactief zijn

Question 10

Loss of function / haploidsufficiëntie

Answer 10

Een allel produceert niet genoeg eiwit voor de normale functie

Question 11

Two hit hypothesis

Answer 11

Een allel is geërfd, het andere krijgt een spontane mutatie

Question 12

Imprinting

Answer 12

Een allel staat standaard uit

Question 13

Co-dominant

Answer 13

Als twee allelel veranderd zijn maar wel even sterk, rood en wit geeft roze

Question 14

Wanneer ben je altijd drager?

Answer 14

• Beide ouders van een aangedaan kind
• Alle kinderen van aangedane ouder
• Iedereen is wel ergens drager voor

Question 15

Hoeveel procent kans is er voor dochters als moeder drager is bij x-gebonden?

Answer 15

50%

Question 16

Hoeveel procent kans voor mannen is er als de vader drager is bij x-gebonden?

Answer 16

100%

Question 17

Recessieve overerving bij x-linked

Answer 17

Als moeder drager is is er 50% kans dat haar zoon ziekte heeft

Question 18

Wat zijn kenmerken van spierziekte van duchenne?

Answer 18

• Laat lopen
• Moeilijkheden bij opstaan
• Vaak vallen
• Moeilijkheden bij beklimmen van trappen
• Pseudo-hypertrofie van kuitspieren

Question 19

Op welke manieren ontstaat spierziekte van duchenne?

Answer 19

• Moeder is draagster
• De novo
• Kiemcelmozaïcisme

Question 20

X-inactivatie of lyonisatie

Answer 20

Een vrouw heeft twee x-chromosomen maar daar staat er standaard een van uit

Question 21

Incontinentie pigmentie

Answer 21

Aandoening met afwijking aan huid, tanden en nagels.
Alle cellen met actieve mutatie gaan in apoptose
Lethaal voor de meeste mannen
Huidafwijking doorlopen karakteristieke stadia

Question 22

Mitochondriële overerving

Answer 22

Maternale overerving. Stamboom stopt bij man, soms wordt iemand overgeslagen

Question 23

Allelische ziekte

Answer 23

Een gen, meerdere ziektebeelden

Question 24

Locus of genetische heterogeniteit

Answer 24

Een ziektebeeld meerdere genen (bv. noonan)

Question 25

Turner syndroom

Answer 25

Vrouwen hebben 1 x-chromosoom

Question 26

Turner syndroom kenmerken

Answer 26

• Dikke korte nek
• Meisjes zijn vaak kleiner
• Meeste meisjes zijn onvruchtbaar, geen menstruatie en geen borsten

Question 27

Microdeleties

Answer 27

Chromosomale deleties die niet zichtbaar zijn met microscoop, er kunnen echter meerdere functionele genen liggen in een microdeletie

Question 28

Robersoniaanse translocatie

Answer 28

5 chromosomen met hele korte armen worden deels samen gepakt

Question 29

Waarom is SNP array niet geschikt voor gebalanceerde translocatie

Answer 29

Omdat het alleen copy number variateis op kan sporen

Question 30

Gebalanceerde translocatie

Answer 30

Deel x-inactivatie gebeurt niet maar normale x gaat uit

Question 31

Ongebalanceerde translocatie

Answer 31

Translocatie-chromosoom wordt geïnactiveerd