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MedAt Biologie > Vererbungslehre (Genetik) (S. 173 - 196) > Flashcards

Vererbungslehre (Genetik) (S. 173 - 196) Flashcards

1
Q

Was sind Chromosomen und wo befinden sie sich?

A

= TrÀger der Erbsubstanz im Zellkern

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Q

Was versteht man unter einem diploiden Chromosomensatz?

A

2x23

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3
Q

Was versteht man unter einem Allel? (+Beispiel)

A

= AusprÀgung des Gens (z.B. blond, schwarz)

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4
Q

Was ist der Genotyp, was der PhÀnotyp? Nenne Beispiele.

A

Genotyp: “Ausgang” 1 Merkmal (Haarfarbe), 2 Allele (blond, schwarz)
PhĂ€notyp: “Ergebnis” z.B. blonde Haare

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5
Q

Was bedeutet homozygot, was heterozygot?

A

homo: fĂŒr ein Gen 2 gleiche Allele (AA od. aa - 2x blond)
hetero: 2 verschiedene Allele (Aa - schwarz, blond)

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6
Q

Beschreibe die unterschiede zw. einem haploiden und einem diploiden Chromosomensatz.

A

haploid: 23 Chromosomen/ 1 Allel (Keomzellen!)
diploid: 2x23=46 Chromosomen/ 2 Allele

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7
Q

Wie lauten die 3 Mendelschen Regeln?

A

1) UniformitÀtsregel
2) Spaltungsregel
3) UnabhÀngigkeitsregel

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8
Q

Beschreibe die 2. Mendelsche Regel.

A

Spaltungsregel:

  • von F1 auf F2 Generation
  • F2: alle möglichen Kombinationen
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9
Q

Beschreibe die 1. Mendelsche Regel.

A

UniformitÀtsregel:

  • von P auf F1 Generation
  • F1: alle gleich (UNIFORM)
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10
Q

Was trifft auf die 3. Mendelsche Regel zu?

AaxBb
F1 sind alle gleich
ist immer gĂŒltig
AaBbxAAbb
Alle Merkmale befinden sich auf dem selben Chromosom.
A

AaBbxAAbb

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11
Q

Welche ErbgÀnge gibt es? (6)

A 
Autosomal-dominanter Eg
Autosomal-rezessiver Eg
X-chromosomal-dominanter Eg
X-chromosomal-rezessiver Eg
Y-chromosomaler Eg
mitochondrialer Eg
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12
Q

Durch welchen Erbgang wird die Phenylketonurie vererbt?

A

Autos.-rezessiver Eg

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13
Q

Mit welchen Chromosomen beschÀftigen sich die X-chromosomalen ErbgÀnge?

A

mit den Gonosomen (Geschlechtschromosomen)

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14
Q

Welche 2 Arten von Chromosomen unterscheidet man?

A
  • Autosomen: Chromosom 1-22

- Gonosomen: Geschlechtschromosomen

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15
Q

Beschreibe den X-chromosomal-rezessiven Erbgang.

A

Frau: XX - mĂŒssten beide krank sein um KRANK zu sein
Mann: XY - reicht wenn X krank ist: KRANK

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16
Q

Nenne Krankheitsbeispiele zum X-chr.-rezessivem Erbgang.

A

HĂ€mophilie (Bluterkrankheit)

Rot-GrĂŒn-SehschwĂ€che

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17
Q

Warum sind vom X-chr.-rezessiven Erbgang MĂ€nner eher als Frauen betroffen?

A

MĂ€nner: nur eine Möglichkeit fĂŒr KRANKES X (XY)

Frauen: 2 XX (Krankheit kann “ausweichen”)

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18
Q

Von wem and wen kann der Y-chromosomalen Erbgang NUR ĂŒbertragen werden?

A

Von Vater auf Söhne (Y)

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19
Q

Welche Krankheiten fallen unter den Y-chromosomalen Erbgang?

A

KEINE KRANKHEITEN BEKANNT

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20
Q

Beschreibe den mitochondrialen Erbgang.

A
  • mtDNA (kreisförmig)

- NUR von !Mutter! auf Kinder ĂŒbertragen

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21
Q

Warum können mitochondrial vererbte Krankheiten nur von der Mutter auf die Kinder ĂŒbertragen werden?

A

MĂ€nnliche Mitochondrien schaffen es nicht in die Eizelle!!! NUR WEIBLICHE!

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22
Q

Was versteht man unter einem Genom?

A

= gesamte Erbinformation die weitergegeben werden kann

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23
Q

Wo befinden sich die Chromosomen? Welche 2 Arten gibt es?

A

im Zellkern

- Autosomen, Gonosomen

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24
Q

Was ist der Sinn der Histone bezĂŒglich der DNA?

A

= Proteine im Zellkern worum sich die DNA wickelt

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25
Q

Was ist ein Oktamer und woraus bestehen diese?

A

= 8 Histone

aus 2xH2a, 2xH2b, 2xH3, 2xH4

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26
Q

Was bildet das H1 Histon?

A

die Linker-DNA

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27
Q

Warum wird die DNA eigentlich aufgewickelt?

A

Weil sie dadurch stark verdichtet wird und weniger Platz im Nucleus einnimmt.

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28
Q

Was versteht man unter einem Zentromer?

A

= Verbindung der beiden Chromatiden

Ort der Trennung bei Zellteilung

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29
Q

Welches ist das grĂ¶ĂŸte Chromosom im menschlichen Körper?

A

Chromosom 1

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30
Q

Was ist am 19. Chromosom besonders?

A

= Chromosom mit der grĂ¶ĂŸten Dichte

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31
Q

Welches ist das kleinste Chromosom?

A

Y-Chromosom

32
Q

Welche drei Arten von Zentromeren unterscheidet man? Beschreibe diese.

A

metazentrische: genau in der Mitte
submetazentrische: leicht verschoben
akrozentrisch: sehr stark verschoben

33
Q

Bei welchen Zentromeren unterscheidet man in p- und q-Arme? Was bedeuten diese?

A

bei submetazentrisch und akrozentrisch

  • p-Arm: kurzer Arm (“petit”)
  • q-Arm: langer Arm
34
Q

Wo befindet sich der Kinetechor, woraus besteht er und wozu dient er?

A
  • am Zentromer
  • aus Proteinen
    = Ort wo sich Mikrotubuli bei Zellteilung verankern
35
Q

Wodurch verbinden sich die Chromatiden beim Crossing-Over?

A

Synaptonemalkomplex

36
Q

Wozu dient das Crossing-over?

A
  • Austausch von Teil der Erbinformation
  • damit Chromosomen in Keimzelle NICHT identisch sind
  • genetische VariabilitĂ€t bei Evolution
37
Q

Welche MendelÂŽsche Regel ist bei der Genkopplung NICHT von Vorteil?

A

die 3. MendelŽsche Regel (UnabhÀngigkeitsregel)

38
Q

Welches PhÀnomen beschreibt die Genkopplung?

A

besagt, dass manche (durch Gene codierte) Merkmale auch gemeinsam vererbt werden können

39
Q

Wieviele Gene besitzt das gesamte Genom ungefÀhr?

A

20 000-25 000

40
Q

Was versteht man unter der G0-Phase, wenn man vom Zellzyklus spricht?

A

= “Tagwerk-Phase” der Zelle

!Zeitraum AUSSERHALB DES ZELLZYKLUS!

41
Q

Wie heißt die Phase des Zellzyklus, welche den Startpunkt beschreibt?

42
Q

Nennen die 5 Phasen des Zellzyklus.

A

1) G0-Phase (eig. AUSSERHALB des Zyklus)
2) G1-Phase (START fĂŒr Zyklus)
3) S-Phase (Verdopplung des Erbguts)
4) G2-Phase (Produktion von mitosewichtigen Substanzen - z.B. Proteinen)
5) M-Phase (Mitose-Phase: Zellteilung + ZellKERNteilung)

43
Q

Was versteht man unter der Interphase?

A

= G1-, S- und G2-Phase

44
Q

Wie lauten die Phasen der Mitose?

A

Pro-, (Prometa-), Meta-, Ana- und Telophase

45
Q

Was passiert bei der Prophase?

A
  • Verdichtung der Chromosomen
  • Teilung der Zentriolen
  • Auflösung des Nucleolus
46
Q

Was passiert bei der Prometaphase?

A
  • Mitosespindeln ab Zentriolen

- Auflösung der Kernmembran

47
Q

Was passiert bei der Metaphase?

A
  • Entstehung der METAPHASENPLATTE

- Zentriolen ordnen sich an Zellpolen an

48
Q

Was passiert bei der Anaphase?

A

Chromosomen werden an Zentromeren getrennt

49
Q

Was passiert bei der Telophase?

A

WIEDERAUFBAU der Zelle

  • Mitosespindel löst sich auf
  • neue KernhĂŒlle bildet sich
50
Q

Was versteht man unter Zytokinese?

A

= Teilung des Zytoplasmas

51
Q

Wie wird das Zytoplasma geteilt? Welche Filamente sind wichtig?

A

Aktin- und Myosinfilamente

52
Q

Wann beginnt die Zytokinese?

A

ab Telophase

53
Q

Was versteht man unter der Meiose?

A

= Erzeugung der Keimzellen (Eizelle und Spermien)

54
Q

Wo findet die Meiose statt? Warum dort?

A

im Gewebe der Eierstöcke und Hoden

KEIMZELLEN NUR DORT

55
Q

Wie lauten die Stadien der 1. Reifeteilung? (5)

A 
LeptotÀn
ZygotÀn
PachytÀn
DiplotÀn
Diakinese
56
Q

Was passiert im PachytÀn?

A

Crossing-over

57
Q

Wie nennt man das Ruhestadium der Oogenese?

A

DiktyotÀn

58
Q

Was versteht man an einer nichtcodierten DNA und wie groß ist ihr Anteil?

A

= DNA ohne Gene

95% des Inhalts der DNA von menschl. EUKARYOTISCHEN Zellen

59
Q

Wie groß ist der Anteil der nichtcodierten DNA bei Prokaryoten?

60
Q

Was ist eine Satelliten-DNA?

A

= hochrepetitive Sequenzen von eukaryotischen Genomen

61
Q

Was genau ist eine Mutation und in welche 2 Großgruppen kann man sie unterscheiden? Was ist der konkrete Unterschied zwischen diesen beiden?

A

= dauerhafte VerÀnderung der Erbinformation
Keimbahn-Mutation (wird vererbt)
somatische Mutation (wird NICHT vererbt)

62
Q

Was sind die Auslöser von Mutationen?

A

spontane: Nukleotid-Zerfall
induzierte: Kontakt mit MUTAGENEN

63
Q

Was sind Mutagene? Nenne Beispiele.

A

= Substanzen die Mutationen auslÀsen

z.B.: Ethidiumbromid, Aflotoxine, Röntgen, Viren

64
Q

Was versteht man unter der Punktmutation und zu welchen “Großmutationen” gehört sie?

A

= Mutation von nur EINER BASE

zur Genmutation

65
Q

Was ist eine Frameshift-Mutation?

A

= löschen (Delatation) oder hinzufĂŒgen (Insertion) einer Base

66
Q

Warum ist eine Frameshift-Mutation so ein großes Problem?

A

Weil dadurch die Basentripletts verschoben werden und so der SINN DES GESAMTEN GENS VERLOREN geht.

67
Q

Gibt es auch Frameshift-Mutationen die das Leseraster nicht verschieben?

A

Ja. Wenn genau 3 BASEN gelöscht oder hinzugefĂŒgt werden.

68
Q

Was versteht man unter einer Chromosomenmutation?

A

= BRUCH DES CHROMOSOMS

ohne dass durch Reparatur die Ausgangsform wieder hergestellt werden kann

69
Q

Was beschreibt die Lyon-Hypothese? Zu Welcher Mutationsart gehört sie?

A

= These des Ausgleichens der Gendosierung
(XX vs. XY - mehr X: wird DURCH INAKTIVIERUNG VON X ausgeglichen)
zu Chromosomenmutation

70
Q

Warum sind von der Bluterkrankheit MĂ€nner eher als Frauen betroffen?

A

XX vs. XY (bei Frauen gibt es ein zweites X zum “ausweichen”!)

71
Q

Worauf basiert eine Genommutation?

A

auf fehlerhafte Eizellen/ Spermien

72
Q

Was versteht man unter einer Aneuploidie?

A

=Genommutation


 wenn mehr oder weniger als 46 Chromosomen vorhanden sind!

73
Q

Was ist die Ursache einer Aneuploidie?

A

NON-DISJUNCTION (=Fehl-oder Nichttrennung der Chromosomen)

74
Q

Bei welchem Geschlecht ist das Risiko fĂŒr eine Aneuploidie höher? Warum?

A

Bei Frauen!


 Oogenese dauert mehrere Jahre - Risiko fĂŒr Non-Disjunction steigt mit dem Alter einer Frau

75
Q

Welche Krankheit wĂ€re ein Beispiel fĂŒr eine Genommutation?

A

Trisomie 21

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