variations du génome humain

Question 1

pourcentage de nucleotides identiques entre 2 personnes

Answer 1

99.9%

(différences pas forcément pathologiques ⭐️)

Question 2

1 variation toutes les combien de bases

Answer 2

1 variation / 17 bases

Question 3

variations touchant les cellules …

Answer 3

✔️somatiques ⭐️⭐️⭐️ : analyse où pas besoin de consentement signé ⭐️

✔️germinales

Question 4

la plupart des variations génomiques ⭐️⭐️⭐️ quelle classe (dans la classification internationale des variations en fonction de leur impact fonctionnel)

Answer 4

classe 1 et classe 2

Question 5

classification internationale des variations en fonction de leur impact fonctionnel : combien de classes ?

Answer 5

5 classes

classe 1 : variation bénigne

classe 5 : variation pathogène

Question 6

une variation peut être dans une région … ou … (sur le chromosome)

Answer 6

codante ou intronique ⭐️

Question 7

technique d’analyse de variations de petite taille

Answer 7

biologie moléculaire ⭐️⭐️ classique

Question 8

macro-lésions = macromutations ⭐️ de plus grande taille : techniques d’analyse en fonction de la taille

Answer 8

• Cytogénétique classique ⭐️
• Cytogénétique moléculaire ⭐️
• Biologie moléculaire ⭐️⭐️