Variaciones genéticas (mutaciones). Flashcards
+Todas las variaciones genéticas se originan a partir del proceso conocido como…. Que se define como el cambio en la secuencia de DNA.
Mutación.
Qué tipo de células puede afectar las mutaciones.
Germinales y Somáticas.
Pueden provocar la aparición de cáncer, por lo que tiene una trascendencia significativa.
Mutaciones en células somáticas.
Se le conoce así a las diferentes secuencias de DNA.
Alelos.
Localización de un gen en un cromosoma.
Locus.
Si un individuo posee el mismo alelo en los dos miembros de una pareja de cromosomas, se dice que es…
Homocigoto.
Si los alelos difieren en la secuencia del DNA se dice que son…
Heterocigotos.
Los alelos que están presentes en un determinado locus constituyen….
El genotipo.
Se dice que un Loci es__________ cuando tiene dos o más alelos cuyas frecuencias de aparición en una población son superiores al 1%, a menudo se denomina polimorfismo.
Polimorfismo.
Este tipo importante de mutación monogénica.
Sustitución de bases.
Estas mutaciones sustituyen un par de bases, sin embargo, debido a la redundancia del código genético muchas de estas mutaciones no alteran la secuencia de aminoácidos y por tanto no tienen ninguna consecuencia.
Sustituciones silenciosas.
Como se dividen las mutaciones no silenciosas.
Mutaciones de cambio de sentido y mutaciones sin sentido.
Producen un cambio en un único aminoácido.
Mutaciones de cambio de sentido.
Originan uno de los tres codones de terminación en el RNAm (UAA, UAG, UGA) Estos codones finalizan la traducción del RNAm, de este modo se produce una terminación prematura de la cadena polipetidica.
Mutaciones sin sentido.
Estas mutaciones pueden producir la perdida o la ganancia de un aminoácido en una proteína.
Deleciones e inserciones de uno o más pares de bases.
En esta mutación de produce una deleción o inserción de pares de bases que no son múltiplos de tres. Dando lugar a un polipéptido truncado.
Mutación de cambio del marco de lectura.
Este tipo de mutaciones pueden interferir en la regulación de la transcripción y traducción, puede reducir la afinidad del RNA polimerasa por la región promotora, originando a menudo una disminución en la producción de RNAm.
Mutación en el promotor.
Este tipo de mutaciones interfieren en el corte y empalme de intrones, a medida que se forma el RNAm maduro a partir del transcrito primario de RNAm.
Mutaciones en el sitio de corte y empalme.
Este tipo de mutaciones pueden provocar la deleción del parcial o completo del exón.
Las mutaciones pueden originar una _______ o una ________ del producto proteico.
Ganancia de función o perdida de función.
A veces producen una proteína completamente nueva, más frecuente es que den lugar a una sobreexpresión del producto del producto o una expresión inadecuada, además producen enfermedades DOMINANTES.
Ganancia de función.
Estas mutaciones se observan en frecuencia en enfermedades recesivas, como las mutaciones en enzimas metabólicas.
Pérdida de función.
Se denomina así cuando el producto proteico no afectado, no es suficiente para desempeñar la función normal, pudiendo originar un trastorno dominante.
Haploinsuficiencia.
Esta mutación no solo origina un producto proteico que no es funcional, sino que también inhibe la función de la proteína.
Dominante Negativa.
Se le conoce así a los agentes que provocan mutaciones.
Mutágenos.
Esta forma de radiación puede afectar a todas las células del organismo, incluidas las germinales.
Radiación ionizante.
Por que los químicos son mutágenos.
Por ser análogos de las bases.
