Variaciones genéticas (mutaciones). Flashcards
+Todas las variaciones genéticas se originan a partir del proceso conocido como…. Que se define como el cambio en la secuencia de DNA.
Mutación.
Qué tipo de células puede afectar las mutaciones.
Germinales y Somáticas.
Pueden provocar la aparición de cáncer, por lo que tiene una trascendencia significativa.
Mutaciones en células somáticas.
Se le conoce así a las diferentes secuencias de DNA.
Alelos.
Localización de un gen en un cromosoma.
Locus.
Si un individuo posee el mismo alelo en los dos miembros de una pareja de cromosomas, se dice que es…
Homocigoto.
Si los alelos difieren en la secuencia del DNA se dice que son…
Heterocigotos.
Los alelos que están presentes en un determinado locus constituyen….
El genotipo.
Se dice que un Loci es__________ cuando tiene dos o más alelos cuyas frecuencias de aparición en una población son superiores al 1%, a menudo se denomina polimorfismo.
Polimorfismo.
Este tipo importante de mutación monogénica.
Sustitución de bases.
Estas mutaciones sustituyen un par de bases, sin embargo, debido a la redundancia del código genético muchas de estas mutaciones no alteran la secuencia de aminoácidos y por tanto no tienen ninguna consecuencia.
Sustituciones silenciosas.
Como se dividen las mutaciones no silenciosas.
Mutaciones de cambio de sentido y mutaciones sin sentido.
Producen un cambio en un único aminoácido.
Mutaciones de cambio de sentido.
Originan uno de los tres codones de terminación en el RNAm (UAA, UAG, UGA) Estos codones finalizan la traducción del RNAm, de este modo se produce una terminación prematura de la cadena polipetidica.
Mutaciones sin sentido.
Estas mutaciones pueden producir la perdida o la ganancia de un aminoácido en una proteína.
Deleciones e inserciones de uno o más pares de bases.
