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CONCEPTOS BÁSICOS. Flashcards

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1
Q

Secuencia de ADN que codifica un péptido. Unidad física fundamental de la herencia.

A

Gen.

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Q

Las características observables de un organismo.

A

Fenotipo

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3
Q

Dotación genética característica de una especie o individuo.

A

Genoma.

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4
Q

Grupo de genes que se heredan juntos o en bloque.

A

Haplotipo.

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5
Q

Cromosoma que no interviene en la determinación del sexo.

A

Autosoma.

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6
Q

Secuencia de tres nucleótidos perteneciente a la molécula de ARNt y que es complementaria a los codones del ARNm, según las normas del código genético.

A

Anticodón.

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7
Q

Formas alternativas de un gen.

A

Alelos.

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8
Q

Alteración en el número de cromosomas de un individuo o célula, por lo que su número de cromosomas, no es múltiplo exacto del contenido haploide (23).

A

Aneuploidía.

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9
Q

Disposición ordenada de mayor a menor tamaño de los cromosomas de un individuo, que se visualizan a partir de células en metafase.

A

Cariotipo.

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10
Q

Secuencia de tres nucleótidos que codifica para un aminoácido o para una señal de parada (codón stop) en la transcripción del ARNm.

A

Codón.

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11
Q

Complejo formado por ADN y proteínas. Es la forma organizativa que adopta el ADN en las células eucariotas. Su unidad fundamental es el nucleosoma (histona + 146 pares de bases de ADN aproximadamente).

A

Cromatina.

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12
Q

Molécula de ADN, proteínas y ARN que contiene la información genética de una manera lineal. Es posible visualizarlo durante la mitosis y la meiosis.

A

Cromosoma.

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13
Q

Ciencia que estudia los mecanismos implicados en la expresión de los genes, como el patrón de metilación de los mismos o la acetilación y desacetilación de histonas.

A

Epigenética.

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14
Q

Segmento de ADN de un gen que se transcribe a ARNm y se traduce a proteína.

A

Exón.

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15
Q

Grado en que se expresa un fenotipo para un genotipo determinado.

A

Expresividad.

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16
Q

Rasgo fenotípico originado por causas no genéticas, pero que
puede ser igual a un fenotipo de origen genético.

A

Fenocopia.

La fenocopia no es heredable. Por ejemplo, la catarata congénita en un tercio de los casos es de causa genética, pero también pueden existir fenocopias por causa infecciosa, como el virus de la rubéola.

17
Q

Una misma enfermedad puede tener diferentes causas genéticas.

A

Heterogeneidad genética.

18
Q

Mutaciones en diferentes genes producen la misma enfermedad.

A

Heterogeneidad genética de locus.

19
Q

Son mutaciones diferentes en un mismo gen, las que originan la misma enfermedad.

A

Heterogeneidad genética de alelo.

20
Q

Individuo que para un determinado gen contiene dos alelos
(o variantes) distintas.

A

Heterocigoto.

21
Q

Individuo que para un determinado gen contiene dos alelos
idénticos.

A

Homocigoto.

22
Q

Proteínas con carga básica, que permiten la interacción con el
ADN, al que empaqueta. Contienen una alta proporción de aminoácidos de carga positiva (Arginina y Lisina). Pueden sufrir modificaciones químicas (acetilación, metilación, fosforilación) que influyen en la regulación de la expresión de los genes (mecanismos epigenéticos).

A

Histonas.

23
Q

Situación en que la expresión de un gen es diferente si el gen se hereda del padre o de la madre. Están implicados procesos de metilación que difieren entre sexos durante la gametogénesis.

A

Imprinting.

24
Q

Secuencia de ADN de los genes que es eliminada en el ARNm
maduro y no se traduce a proteína.

A

Intrón.

25
Q

Situación en la que dos genes tienden a heredarse juntos. A mayor cercanía entre genes, mayor posibilidad de ligamiento (menor posibilidad de que entre ellos suceda la recombinación genética).

A

Ligamiento o desequilibrio de ligamiento

26
Q

Lugar que ocupa un gen en el cromosoma (su plural es loci).

A

Locus.

27
Q

Coexistencia en un individuo de dos cargas genéticas diferentes procedentes de un mismo cigoto

A

Mosaicismo.

28
Q

Unidad fundamental en la que se organiza y empaqueta la
cromatina. Está formado por ADN (aproximadamente 146 pares de bases) que se enrollan sobre histonas.

A

Nucleosoma.

Cada nucleosoma contiene un núcleo de 8 histonas formado por dos unidades de cada una de las siguientes histonas H2a, H2b, H3 Y H4.

29
Q

Proporción de individuos que, teniendo un determinado
genotipo, lo expresan (manifiestan el fenotipo). Se representa en forma de porcentaje (%).

A

Penetrancia.

30
Q

Una mutación afecta en un mismo individuo a diferentes
caracteres (afecta a diversos órganos o sistemas) de forma aparentemente no relacionados.

A

Pleiotropía.

31
Q

Coexistencia en un individuo de dos cargas genéticas diferentes procedentes de más de un cigoto

A

Quimera.

GENETICA MÉDICA (6 decks)

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