Antecedentes e historia. Flashcards
¿Qué es la genética médica?
Es la aplicación de la genética en el campo médico, abarcando: estudios de herencia, mapeo genético, mecanismos moleculares, diagnóstico y tratamiento.
¿Quién es el padre de la genética?
Gregor Johann Mendel.
Descubrió el sistema de los tipos sanguíneos. ABO.
Landsteiner.
Descubrió la alcaptonuria como el primer “error congénito del metabolismo”.
Archibald Garrod.
Acuñó el termino GEN para denotar la unidad elemental de la herencia.
Johannsen.
Demostró las consecuencias genéticas de la radiación ionizante en la mosca de la fruta.
H.J Muller.
Describieron la estructura física del DNA en 1953.
James Watson y Francis Crick
Es el estudio de la estructura y función de los genes en el ámbito molecular.
Genética molecular.
¿Cuántos genes tiene el ser humano?
20 mil genes.
Los cromosomas más completos o amplios fragmentos de los mismos se pierden, se duplican o se alteran de algún otro modo.
Trastornos Cromosómicos.
Trastorno en el que se altera un único gen.
Mendeliano o mono-genético.
Son debidos a una combinación de múltiples causas genéticas y ambientales.
Trastornos Multifactoriales
Enfermedades causadas por la alteración del pequeño cromosoma citoplasmático mitocondrial.
Trastornos mitocondriales.
