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GENETICA MÉDICA > Estructura y función de los genes y cromosomas . > Flashcards

Estructura y función de los genes y cromosomas . Flashcards

1
Q

Proporciona al núcleo su apariencia granular y se observa en los núcleos de las células que no están en división.

A

Cromatina.

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2
Q

Son el resultado de la condensación de la cromatina.

A

Cromosomas.

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3
Q

¿Qué contienen los cromosomas?

A

Genes.

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4
Q

Estructuralmente hablando ¿de que se componen los genes?

A

DNA - Acidodesoxiribonucleico.

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5
Q

Se le llama así a las células que no son ni óvulos ni espermatozoides, además contienen 23 pares de cromosomas (46 en total).

A

Célula somática.

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6
Q

¿Cuáles son los cromosomas sexuales para hombre y mujer?

A

H: XY
M:XX

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7
Q

Son los cromosomas no sexuales.

A

Autosomas.

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8
Q

Son células somáticas que tienen dos cromosomas de cada par.

A

Diploides.

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9
Q

Los gametos humanos tienen un número _______ de cromosomas, 23.

A

Haploide.

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10
Q

Reproducción de una célula somática o diploide.

A

Mitosis.

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11
Q

Reproducción de una célula sexual, gameto o haploide.

A

Meiosis.

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12
Q

Componentes fundamentales del DNA

A

1.- Azúcar -Desoxirribosa-
2.- Un grupo fosfato.
3.- 4 tipos de bases nitrogenadas.

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13
Q

Son anillos simples de carbono-nitrógeno denominadas pirimidinas.

A

Citocina y Timina.

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14
Q

Son anillos dobles de carbono-nitrógeno denominadas purinas.

A

Adenina y Guanina.

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15
Q

Se denomina así a la subunidad de DNA compuesta por una desoxirribosa, un grupo fosfato y una bese.

A

Nucleótido.

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16
Q

Que estructura tiene el DNA.

A

De doble hélice.

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17
Q

¿Cuáles son los niveles de enrollamiento del DNA?

A

1.- Nucleosoma.
2.- Solenoide.
3.- Bucles de 100 kb

El DNA se enrolla en cada núcleo de histonas separadas por un espaciador, los nucleosomas forman un solenoide helicoidal, cada vuelta del solenoide incluye 6 nucleosomas aprox. los solenoides se organizan en bucles de cromatina, el resultado final es el enrollamiento de DNA.

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18
Q

Consiste básicamente en la ruptura de los débiles enlaces de hidrogeno entre las bases dejando una cadena simple de DNA.

A

Replicación.

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19
Q

Enzima que añade nucleótidos libres en el extremo 3 de la nueva cadena y hace el proceso de corrección de pruebas (si no es la bese adecuada la sustituye.

A

DNA Polimerasa.

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20
Q

Se les denomina corriente arriba y corriente abajo, respectivamente.

A

Extremo 5 y 3.

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21
Q

Son los lugares donde comienza la replicación a lo largo del cromosoma.

A

Orígenes de replicación.

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22
Q

Son los múltiples lugares de separación de las cadenas de DNA resultantes de los orígenes de replicación.

A

Burbujas de replicación.

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23
Q

Media la transcripción y traducción.

A

RNA. (Ácido ribonucleico).

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24
Q

Diferencias entre el DNA y RNA.

A

1.- Desoxirribosa por Ribosa.
2.- Timina por Uracilo (también se aparea con Adenina).
3.- DNA es bicatenario y RNA Monocatenario.

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25
Q

Proceso por el cual se forma una secuencia de RNA a partir de un molde de DNA.

A

Transcripción.

26
Q

Es el tipo de RNA que se forma mediante el proceso de transcripción.

A

RNA mensajero. (RNAm)

27
Q

Secuencia de nucleótidos que se localiza inmediatamente antes de un gen (extremo 5´) lugar de unión de la RNA polimerasa ii.

A

Promotor.

28
Q

Es el molde seleccionado por la ARN polimerasa.

A

Cadena Antisentido.

La ARN Polimerasa ii se desplaza en sentido 3´a 5´ a lo largo del molde de DNA, ensamblando la cadena de RNAm completamente en sentido 5´3´.

29
Q

Poco después de su síntesis la molécula de RNA es coronada por…

A

Una guanina químicamente modificada que ayuda a prevenir la degradación de la molécula.

30
Q

La transcripción continua hasta que se alcanza un grupo de bases denominado…

A

Secuencia de terminación.

31
Q

Son 100-200 bases de adenina colocadas en un extremo de la molécula de RNA en el extremo 3´, sirven como estabilizadores cuando se expone la molécula al citoplasma.

A

Cola poli-A.

32
Q

Cadena simple de RNAm

A

Transcrito primario.

33
Q

Son los genes que se transcriben proteínas en todas las células del organismo.

A

Genes constitutivos.

34
Q

Aumentan la actividad transcripcional de los genes.

A

Amplificadores.

35
Q

Favorecen la represión de la transcripción génica.

A

Silenciadores.

36
Q

Les permite adaptarse perfectamente y de forma estable a una única región de la doble hélice del DNA.

A

Factores de transcripción.

37
Q

NOTA…

A

Los factores de transcripción contienen motivos de unión al DNA que les permite unirse a secuencias especificas del DNA. En algunos casos, estos motivos pueden plegar el DNA de tal manera que las secuencias amplificadoras distantes puedan interaccionar con los genes correspondientes.

38
Q

Combinación del DNA con la histona al rededor de la cual se enrolla.

A

Cromatina.

39
Q

Se caracteriza típicamente por la acetilación de histonas.

A

Cromatina muy condensada, HETEROCROMATINA.

En los lugares donde la cromatina es muy condensada no hay transcripción. es decir transcripcional mente es inactiva.

40
Q

En este lugar la cromatina no está condensada, es laxa y es más activa transcripcional mente.

A

Eucromatina.

41
Q

Son las secuencias del RNA primario conservadas y eliminadas respectivamente, que formaran el RNAm funcional.

A

Exones e Intrones.

42
Q

Contienen el RNA que codifica las proteínas.

A

Exones.

43
Q

Los aminoácidos que componen las proteínas están codificados por unidades de tres bases de RNAm, denominados…

A

Codones.

44
Q

Existen 64 codones posibles y solo 20 aminoácidos, por lo que se dice que el código genético está…

A

Degenerado.

45
Q

Tiene sus propias cadenas de DNA extra nuclear.

A

Mitocondria.

46
Q

Es el proceso por el cual el RNAm sirve de molde para la síntesis de un polipéptido.

A

Traducción.

47
Q

NOTA…

A

El RNAm no puede unirse directamente a los aminoácidos; así que interacciona con el RNA de transferencia (RNAt). una cadena de RNA en forma de trébol de aprox 80 nucleótidos.

48
Q

¿En donde se lleva a cabo la síntesis de proteínas?

A

Ribosoma.

49
Q

Favorece la unión del RNAm al RNAt durante la traducción.

A

RNA Ribosomal o RNAr

50
Q

Cambios que se dan antes de que una proteínas ejerza como proteína funcional, pueden ser fraccionadas en unidades polipeptídicas para formar proteínas mayores.

A

Procesamiento Postraduccional.

51
Q

En células eucariotas constituyen la proporción principal de los genes.

A

Intrones.

52
Q

¿Cuántos tipos de DNA existen?

A

Tres.

53
Q

Es el tipo de DNA más abundante, se encuentra solo una vez o posiblemente unas pocas veces en el genoma, incluye los genes que codifican proteínas.

A

DNA de copia única o simple.

54
Q

NOTA….

A

El DNA de copia única en su mayoría se encuentra en los intrones o en las secuencias de DNA localizadas entre los genes.

55
Q

Son secuencias que se repiten una y otra vez en el genoma.

A

DNA Repetitivo.

56
Q

¿Cuáles son las dos principales tipos de DNA repetitivo?

A
  • DNA Satélite.
  • DNA Repetitivo disperso.
57
Q

Las repeticiones de este DNA se disponen en tándem agrupándose en ciertas regiones cromosómicas.

A

-DNA Satélite.

58
Q

Tiende a estar repartido por todo el genoma.

A

DNA Repetitivo disperso.

59
Q

Este tipo de DNA se localiza cerca de los centrómeros de los cromosomas.

A

DNA Satélite alfa.

60
Q

Son clasificaciones del DNA satélite.

A

DNAS- alfa
DNA mini satélite
DNA micro satélite

61
Q

Son clasificaciones del DNA repetitivo disperso.

A

SINE y LINE.

62
Q
A

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