variaciones en el genoma humano Flashcards
Tipos de variantes de secuencias de ADN
- mutación puntual que consiste en una única sustitución de base, por errores en la duplicación del ADN o por mutagénicos
- reordenamientos de secuencia: deleciones, duplicaciones, inserciones e inversiones
los elementos reguladores pueden ser:
- elementos de accion cis
- elementos de acción trans
elementos reguladores de accion cis
- promotores
- regiones proximales al promotor
- enhancer, silencer
elementos reguladores de accion trans
factores de transcripción (proteínas de unión a ADN)
V/F: El efecto no depende del tamaño del cambio.
verdadero
Es una contracción del genotipo-haploide, se refiere al vínculo entre alelos o marcadores a lo largo de un solo cromosoma.
haplotipos
regiones del genoma que tienen alta variabilidad
polimorfismo genetico
tipos de polimorfismos
- SNPs
- repeticiones en tandem de numero variable (VNTR)
- polimorfismos de repeticion en tandem cortos (STRP)
- variacion del numero de copias
consisten en un cambio de base única y pueden ocurrir en cualquier parte de un gen, incluido un exón, así como también entre genes
SNPs
Proporcionan marcadores genéticos dispersos por todo el genoma para su uso en estudios de asociación de enfermedades complejas.
SNPs
las repeticiones en tándem de número variable (VNTR) son tambien llamadas:
minisatelites
los VNTR o minisatelites contienen regiones de _ pb de largo
10 a 100 pb
los polimorfismos de repeticion en tándem cortos (STRP) son tambien llamados:
microsatelites
los STRP o microsatelites son regiones de _ pb
2-5 pb
Se ha estimado que hasta el _% del genoma consiste en secuencias repetidas donde existen diferencias en el número de repeticiones entre individuos.
12%
