autosomas y evolucion sexual Flashcards

1
Q

a cualquiera de los cromosomas, excepto a los cromosomas sexuales se les llama:

A

autosomas

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2
Q

los humanos tienen _ pares de autosomas

A

22

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3
Q

los autosomas estan numerados segun:

A

tamaño relativo

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4
Q

muchas enfermedades geneticas importantes son consecuencia de mutacion en:

A

un unico gen

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5
Q

la variacion de los rasgos fenotipicos esta causada por:

A

presencia de diferentes alelos en loci individuales

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6
Q

principios de la herencia de Mendel

A
  • principio de la herencia dominante y recesiva
  • principio de la segregacion
  • principio de la transmision independiente
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7
Q

en la herencia dominante hay _% de probabilidad de que se exprese el rasgo

A

50%

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8
Q

cuando son herencia _ con tener un heterocigoto con un rasgo dominante es suficiente para que se manifieste el rasgo

A

dominante

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9
Q

cuando son herencia _ necesitas el homocigoto dominante, es decir, necesias dos heterocigotos que tienen un rasgo con alteracion

A

recesiva

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10
Q

en la herencia recesiva hay _% de probabilidad de que se exprese el rasgo

A

25%

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11
Q

formado por la union de dos celulas que tienen las mismas dotaciones geneticas, pero hay algo que domina sobre ellos

A

homocigoto recesivo

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12
Q

formado por la union de dos celulas que tienen las mismas dotaciones geneticas, ambos alelos son dominantes

A

homocigoto dominante

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13
Q

formado por la union de dos celulas sexuales que tienen diferentes dotaciones geneticas, ambos alelos recesivos

A

heterocigoto

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14
Q

en los organismos que se reproducen sexualmente tienen genes que aparecen en parejas y que solo un miembro de esta pareja se transmite a la descendencia (esto es, se segrega).
El rasgo no se pierde en la primera y segunda generación, sino que puede seguir expresándose en varias generaciones más.

A

principio de la segregacion

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15
Q

este principio dice que los genes de diferentes locus se transmiten de manera independiente; dicta que la transmision de un alelo especifico en un locus no afecta al alelo que se transmitira en el otro locus

A

principio de la transmision independeinte

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16
Q

constitución genética de un individuo en un locus

17
Q

lo que se observa física o clínicamente de acuerdo a nuestros genes

18
Q

progenitores con riesgo de tener hijos con una enfermedad genética desean conocer el riesgo, o probabilidad, de que sus futuros hijos estén afectados

A

riesgo de recurrencia

19
Q

probabilidad de ser afectado por una enfermedad autosomica dominante

20
Q

probabilidad de ser afectado por una enfermedad autosomica recesiva

21
Q

emparejamiento mas frecuente en una enfermedad autosomica dominante

A

union de un progenitor no afectado (aa) con un heterocigoto afectado (Aa)

22
Q

emparejamiento mas frecuente en una enfermedad autosomica recesiva

A

dos progenitores portadores heterocigotos

23
Q

factores que afectan a la expresion de los genes causantes de enfermedad

A
  • mutacion nueva
  • mosaicismo de linea germinal y somatico
  • penetrancia reducida
  • penetrancia dependiente de la edad
  • expresion variable
  • peliotropia
  • consanguinidad en poblaciones humanas
24
Q

si un niño nace con una enfermedad genética que no ha aparecido previamente en la familia, es posible que la enfermedad sea el producto de:

A

mutacion nueva

25
El embrión tiene una célula mutada, que se va reproduciendo y cuando el tejido se desarrolla, hay dos líneas celulares: una con mutación y otra sin mutación.
mosaicismo de linea germinal y somatico
26
Cuando las enfermedades dominantes cuya composición genética puedes comprobar y no se presenta la enfermedad, es decir, tiene el genotipo pero no se expresó.
penetrancia reducida
27
El retraso en la edad de inicio de una enfermedad genética se denomina:
penetrancia dependiente de la edad
28
se refiere al grado de gravedad del fenotipo de la enfermedad
expresion variable
29
genes que provocan más de un efecto discernible en el cuerpo
pleiotropia