autosomas y evolucion sexual Flashcards
a cualquiera de los cromosomas, excepto a los cromosomas sexuales se les llama:
autosomas
los humanos tienen _ pares de autosomas
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los autosomas estan numerados segun:
tamaño relativo
muchas enfermedades geneticas importantes son consecuencia de mutacion en:
un unico gen
la variacion de los rasgos fenotipicos esta causada por:
presencia de diferentes alelos en loci individuales
principios de la herencia de Mendel
- principio de la herencia dominante y recesiva
- principio de la segregacion
- principio de la transmision independiente
en la herencia dominante hay _% de probabilidad de que se exprese el rasgo
50%
cuando son herencia _ con tener un heterocigoto con un rasgo dominante es suficiente para que se manifieste el rasgo
dominante
cuando son herencia _ necesitas el homocigoto dominante, es decir, necesias dos heterocigotos que tienen un rasgo con alteracion
recesiva
en la herencia recesiva hay _% de probabilidad de que se exprese el rasgo
25%
formado por la union de dos celulas que tienen las mismas dotaciones geneticas, pero hay algo que domina sobre ellos
homocigoto recesivo
formado por la union de dos celulas que tienen las mismas dotaciones geneticas, ambos alelos son dominantes
homocigoto dominante
formado por la union de dos celulas sexuales que tienen diferentes dotaciones geneticas, ambos alelos recesivos
heterocigoto
en los organismos que se reproducen sexualmente tienen genes que aparecen en parejas y que solo un miembro de esta pareja se transmite a la descendencia (esto es, se segrega).
El rasgo no se pierde en la primera y segunda generación, sino que puede seguir expresándose en varias generaciones más.
principio de la segregacion
este principio dice que los genes de diferentes locus se transmiten de manera independiente; dicta que la transmision de un alelo especifico en un locus no afecta al alelo que se transmitira en el otro locus
principio de la transmision independeinte
constitución genética de un individuo en un locus
genotipo
lo que se observa física o clínicamente de acuerdo a nuestros genes
fenotipo
progenitores con riesgo de tener hijos con una enfermedad genética desean conocer el riesgo, o probabilidad, de que sus futuros hijos estén afectados
riesgo de recurrencia
probabilidad de ser afectado por una enfermedad autosomica dominante
50%
probabilidad de ser afectado por una enfermedad autosomica recesiva
25%
emparejamiento mas frecuente en una enfermedad autosomica dominante
union de un progenitor no afectado (aa) con un heterocigoto afectado (Aa)
emparejamiento mas frecuente en una enfermedad autosomica recesiva
dos progenitores portadores heterocigotos
factores que afectan a la expresion de los genes causantes de enfermedad
- mutacion nueva
- mosaicismo de linea germinal y somatico
- penetrancia reducida
- penetrancia dependiente de la edad
- expresion variable
- peliotropia
- consanguinidad en poblaciones humanas
si un niño nace con una enfermedad genética que no ha aparecido previamente en la familia, es posible que la enfermedad sea el producto de:
mutacion nueva