elementos funcionales y repetidos en el genoma humano Flashcards
regiones pobres en genes codificantes de proteinas
- regiones subtelomericas en todos los cromosomas
- cromosomas 18 y X
regiones ricas en genes codificantes de proteinas
cromosomas 19 y 22
precursor de las células vivas, que consistía en un agregado de moléculas y macromoléculas que adquirieron un límite, como una bicapa lipídica
probionte
Características que hacen que los protobiontes sean posibles precursores de las células vivas
- un límite, como una membrana, separó el contenido interno del probionte del entorno externo
- los polímeros dentro del probionte contenían información
- los polímeros dentro del probionte tenían funciones catalíticas
- los protobiontes finalmente desarrollaron la capacidad de autocontrol y replicación
el procesamiento del mRNA consta de tres tipos de eventos:
- iniciación y elongación: CAP
- terminación: poli AAAA
- liberación y exportación: marcaje de las uniones de los exones con proteínas
el extremo 5’ se altera mediante la adición de una guanosina modificada en un enlace 5’-5’ poco común
cap
funcion del cap en el mRNA
necesaria para que el ribosoma se una con el mRNA para comenzar la síntesis de proteínas
en el extremo 3’ del mRNA se inserta:
cola de poliA
la escisión de los intrones y la unión de los exones para formar la molécula de mRNA final se llama:
splicing de RNA
V/F: si conoces el genoma de un organismo puedes inferir cuál será el proteoma
falso, varios mecanismos introducen variedad adicional en la relación genoma-proteoma
Implica formar un mRNA maduro a partir de diferentes elecciones de exones de un gen, pero siempre en el orden en que aparecen en el genoma.
Se unen diferentes exones que después hacen isoformas de proteínas.
splicing alternativo
puede producir una o más proteínas para las cuales la secuencia de aminoácidos puede diferir de la predicha de la secuencia del genoma.
No es una mutación del DNA, sólo se edita el mRNA.
edicion de mRNA
En los humanos, los genes que codifican proteínas nucleares están sujetos a edición que cambia la adenosina a:
iosina
la inosina tiene las propiedades de codificación de:
guanina
El splicing alternativo y la edición de mRNA son modificaciones:
postranscripcionales
el splincing alternativo y la edicion de mRNA es importante para qué sistema?
sistema inmune
moléculas de RNA que no codifican polipéptidos.
RNA no codifcante
funciones de los RNA no codificantes
- andamiaje molecular
- guia de union
- alteracion de la funcion o estabilidad de la proteina
- funcionan como ribozimas
- silenciamiento de mRNA
- señuelos (decoy RNA)
Algunos ncRNA contienen sitios de unión para múltiples componentes, como un grupo de proteínas diferentes.
andamiaje molecular
los ncRNA pueden guiar una molécula a una ubicación específica en una célula.
guia de union
la union del ncRNA a una proteina puede afectar:
- la capacidad de la proteína para actuar como catalizador
- la capacidad de la proteína para unirse a otra molécula, como una proteína, DNA o RNA
- la estabilidad de la proteína
moléculas de RNA con función catalítica.
ribozimas
Un ncRNA puede prevenir físicamente o bloquear un proceso celular.
silenciamiento de mRNA
Algunos ncRNA reconocen otros ncRNA y los secuestran, evitando así que funcionen.
señuelos (decoy RNA)
de acuerdo a su longitud, los ncRNA se pueden clasificar en:
- RNA largos no codificantes (lncRNA)
- short RN reguladores (short ncRNA)
moléculas de RNA que tienen más de 200 nucleótidos, sirven para la remodelación de la cromatina, como esponjas, como factores de activación o inhibición transcripcional, inhibición de la traducción, modulación del splicing, etc.
RNA largos no codificantes (lncRNA)
moleculas de RNA más cortos que 200 nucleótidos
short RN reguladores (short ncRNA)
segmentos de DNA, que se encuentran en todos los organismos, y que se mueven (genes saltarines) alrededor del genoma.
transposones
elementos intercalados que suelen tener una longitud de 1 a 5 kb, con decenas de miles de copias
LINE
LINE mas comun
L1
elementos intercalados que suelen tener una longitud de 200 a 300 pb, con cientos de miles de copias en el genoma, en ubicaciones dispersas porque son más pequeños.
SINE
SINE mas comun
elemento Alu
Son genes degenerados que han mutado tan lejos de sus secuencias originales que la secuencia de polipéptidos que codifican no será funcional.
pseudogenes
las duplicaciones segmentales se pueden dividir en:
- duplicaciones intracromosomicas
- duplicaciones intercromosomicas
proyecto donde hay una búsqueda e identificación de elementos funcionales en el genoma (intrones y elementos reguladores)
Proyecto ENCODE (ENCyclopedia Of DNA Elements)
