genoma humano

Question 1

conjunto de estrategias y tecnologias empleadas para la caracterizacion molecular del genoma

Answer 1

genomica

Question 2

estudio de las tecnicas y estrategias necesarias para obtener tanto los mapas fisicos del genoma posibles a distintos niveles de resolucion

Answer 2

genomica estructural

Question 3

estudio del conjunto de todas las proteinas originadas por el genoma: expresion genica de proteinas, modificacion y degradacion de estas y desarrollo en su funcion

Answer 3

genomica funcional

Question 4

solamente _% del genoma humano es codificante

Answer 4

2%

Question 5

cómo determinan los contenidos de nuestros genomas quiénes somos?

Answer 5

• fenotipo
• genotipo
• ambiente
• epigenetica

Question 6

ecuacion del fenotipo

Answer 6

genotipo + ambiente + historia de la vida + epigenetica

Question 7

modificaciones quimicas que alteran el ADN

Answer 7

epigenetica

Question 8

secuecnia de DNA tanto nuclear como mitocondrial

Answer 8

genotipo

Question 9

coleccion de rasgos observables, ademas de su secuecnia de ADN

Answer 9

fenotipo

Question 10

el fenotipo puede ser:

Answer 10

• macroscopico

- microscopico

Question 11

fenotipo como la altura, peso, color de ojos, etc.

Answer 11

macroscopico

Question 12

fenotipo como la anemia falciforme, deficiencia de glucosa, retencion de la capacidad de digerir la lactosa, etc.

Answer 12

microscopico

Question 13

prevencion y tratamiento perosnalizados de enfermedades basadas en secuencias de ADN

Answer 13

farmacogenomica

Question 14

tipos de modificaciones epigeneticas

Answer 14

• modificaciones de las histonas

- metilacion del ADN

Question 15

V/F: las modificaciones epigeneticas se pueden transmitir a los hijos

Answer 15

verdadero

Question 16

V/F: un genoma restringe pero no dicta las caracteristicas de un organismo

Answer 16

verdadero

Question 17

cuando hay un cambio fenotipico, se cambian minimo _ aspectos de la ecuacion fenotipica

Answer 17

2

Question 18

ejemplos de cambios fenotipicos

Answer 18

• tratamientos endocrinologicos
• cambio en el color de cabello
• tatuajes
• cirugia estetica
• psicoanalisis

Question 19

metodo clasico para distinguir efectos de la genetica de los del entorno y la experiencia

Answer 19

experimentos controlados con organismos geneticamente identicos (gemelos monocigoticos)

Question 20

qué contiene el genoma humnao?

Answer 20

• regiones que codifican proteinas
• regiones no codificantes
• sitios de union para ligandos responsables de la regulacion de la transcripcion
• elementos repetitivos de funcion desconocida

Question 21

los elementos repetitivos de funcion desconocida del genoma pueden ser:

Answer 21

• elementos intercalados largos y cortos (LINES y SINES)

- minisatelites y microsatelites

Question 22

los elementos intercalados largos o LINES representan el _% del genoma

Answer 22

21%

Question 23

los elementos intercalados cortos o SINES representan el _% del genoma

Answer 23

13%

Question 24

los minisatelites y microsatelites representan el _% del genoma

Answer 24

15%

Question 25

el genoma tiene alrededor de _ genes codificantes de proteinas

Answer 25

23 000

Question 26

regiones pobres en genes codificantes de proteinas

Answer 26

- regiones subtelomericas en todos los cromosomas | - cromosomas 18 y X

Question 27

regiones ricas en genes codificantes de proteinas

Answer 27

cormosomas 19 y 22

Question 28

la mayoria de los genes que codifican proteinas contienen _ interrumpidos por _

Answer 28

exones | intrones

Question 29

causa las diferencias de tamaño entre los genes que codifican proteinas

Answer 29

variabilidad en el tamaño del intron

Question 30

un locus genetico codificador de proteinas tipico contiene los exones e intrones, con sitios de señal de splicing en:

Answer 30

uniones intron-exon

Question 31

consiste en modificaciones en las duplicaciones que dan como resultado un gen que tiene variaciones o funciones mejoradas

Answer 31

divergencia

Question 32

en las celulas eucariotas el ADN esta enrrollado en:

Answer 32

histonas

Question 33

en las celulas procariotas el ADN se encuentra en:

Answer 33

nucleoide

Question 34

el proyecto genoma humano se inaguro en _ y se completo en _

Answer 34

1990 | 2003

Question 35

gracias a las grandes cantidades de datos del proyecto genoma humano se creo un nuevo campo interdisciplinario para analizar secuencias del genoma y otros datos biologicos

Answer 35

bioinformatica

Question 36

Frederick Sanger desarrollo un metodo para secuenciar el ADN basado en la terminacion del alargamiento de la cadena durante la sintesis por medio de didesoxinucleotidos, llamado:

Answer 36

secuecniacion de Sanger

Question 37

basicamente es una PCR que utiliza dideoxinucleotidos marcados por sondas fluorescentes

Answer 37

secuenciacion de Sanger

Question 38

métodos de secuenciación de Sanger

Answer 38

- high-throughput method 1: secuenciacion por sintesis Seq Illumina - 2: secuenciacion de torrente de iones (ion torrent) - 3: secuenciacion de una sola molecula de ADN - 4: secuenciacion de nanoporos

Question 39

secuencias cortas que pueden hibridarse con primers de PCR complementarios para permitir la amplificacion, permiten la union con el chip de los fragmentos de DNA a amplificar

Answer 39

adaptadores de PCR

Question 40

El paso inicial es cortar el ADN genómico en pedazos pequeños y unir adaptadores a los extremos 3’ y 5’. Las hebras de ADN de plantilla se separan y se extienden sobre una superficie plana densamente cubierta con imprimaciones que se adhieren. Cada cadena de molde se adhiere a un primer y comienza la amplificación por PCR. En cada ciclo, la cadena de ADN alargada de cada primer está anclada en su lugar en un extremo, pero está libre en el otro extremo para formar un bucle y emparejarse con un primer casi complementario. El resultado de múltiples rondas de PCR es un pequeño grupo de productos de PCR idénticos. Aparece una señal fluorescente en cualquier posición de la placa donde se incorpora un nucleótido particular.

Answer 40

secuenciacion por sintesis Seq Illumina

Question 41

secuenciacion que lleva a cabo PCR puente

Answer 41

secuenciacion por sintesis Seq Illumina

Question 42

secuenciacion que es una PCR que no utiliza fluoresencia, sino los protones liberados

Answer 42

secuenciacion de torrente de iones

Question 43

Cuando la muestra de ADN se diluye y se mezcla con un exceso de cuentas microscópicas, cada fragmento de ADN se une a una cuenta. Se añaden reactivos de PCR y la mezcla emulsionada en aceite. Cuando cada cuenta está tachonada con millones de copias de su fragmento de ADN, las cuentas se dispersan en pequeñas cámaras de un chip semiconductor, donde tiene lugar la secuenciación. Cada vez que se une un nucleótido a la cadena complementaria se generará una variación de pH en micro pozo que es detectado por un semiconductor.

Answer 43

secuenciacion de torrente de iones

Question 44

En este método, cada uno de los nucleótidos con una sonda fluorescente se agrega uno a uno al chip, en cualquier cámara en la que se incorpora un nucleótido, se libera una señal. La secuencia usa terminadores reversibles, y un detector óptico convierte una señal fluorescente en una señal electrónica. Con un círculo pequeño como plantilla, el complejo de polimerasa puede atravesar la plantilla varias veces, lo que mejora la precisión. Son posibles lecturas de 50 kb y más con este dispositivo, pero dichas lecturas largas pueden tener tasas de error superiores al 10%.

Answer 44

secuenciacion de una sola molecula de DNA

Question 45

método diseñado para lecturas de secuenciacion extremadamente largas

Answer 45

secuenciacion de nanoporos

Question 46

En este método, el templado es una cadena larga monocatenaria de ADN que es reconocida por una proteína motora que se une a la cadena y la impulsa a través de un canal en una proteína transmembrana. A medida que cada nucleótido pasa a su vez a través de la proteína transmembrana, cambia la conductancia de la membrana de acuerdo con la identidad del nucleótido. Este pequeño cambio en la conductancia se amplifica y registra. Un dispositivo de secuenciación de nanoporos es más pequeño que un teléfono inteligente y puede leer casi 100 nucleótidos por segundo.

Answer 46

secuenciacion de nanoporos

Question 47

es un método diferente el método de Sanger

Answer 47

secuenciacion de nanoporos