inter Flashcards
la esclerosis lateral amiotrofica es una enfermedad del sistema nervioso que ataca a las celulas nerviosas que estan en el cerebro y la medula espinal, Los sintomas primarios suelen aparecer a los 40-50 años y son problemas musculares leves, pero cuando comienzan a fallar los musculos del pecho, la respiracion se dificulta y la mayoria de las personas con esta enfermedad fallecen por insuficiencia respiratoria. Se ha asociado a esta enfermedad con el gen TBK1 que codifica para una enzima de señalizacion cuyas mutaciones estan presentes en un 10% de los casos de pacientes que presentan enfermedad de ELA. Este padecimiento genetico corresponde a:
penetrancia dependiente de la edad
qué es la epigenetica?
modificaciones en la estructura de la cromatina (metilaciones y modificaciones en las histonas) que son heredables e independientes de secuencia de nucleotidos
se encarga de implementar estrategias para la identificacion y cartografia molecular del genoma humano
genomica
la edicion de mRNA en humanos permite generar proteinas que varian su secuencia de aminoacidos, con respecto a la de los genes de las que no son codificantes, esto se da por:
sustitucion de adenina por una inosina
a partir de diferentes estrategias genomicas, investigadores secuenciaron el genoma completo de 197 pacientes con encefalopatia epileptica del desarrollo de origen desconociso que no habian respondido al tratamiento farmacologico y secuenciaron tambien a sus padres.
En el analisis de estos genomas, el equipo puso especial interes en encontrar cambios espontaneos presentes en el materal hereditario de los pacientes que no habian sido heredados directamente de sus padres. El equipo relaciono la enfermedad con la presencia de mutaciones recurrentes en los genes NTRK2, GABRB2, CLTC, DHDDS, NUS1, RAB11A, GABBR2 y SNAP25.
Por lo tanto la enfermedad es debido a:
cosanguineidad
corea de Huntington es una enfermedad genetica e incurable que se caracteriza por la degeneracion de neuronas y celulas del sistema nervioso central y provoca distintos sintomas de caracter fisico, cognitivo y emocional. Sus sintomas incluyen movimientos incontrolados, dificultad para tragar, problemas para caminar, perdida de memoria y dificultades en el habla. La muerte puede producirse por ahogamiento, neumonia y fallo cardiaco, 1 de cada 2 individuos de la progenie de estas personas pueden manifestar la enfermedad. Por lo tanto se trata de:
una enfermedad autosomica dominante
secuencias de DNA, incluye DNA mitocondrial y de cloroplastos en vegetales
genotipo
son razgos observables, que son manifestados a partir de una secuencia de ADN
fenotipo
un mecanismo de variabilidad genetica es la divergencia, esta se da cuando:
cuando dos o mas poblaciones de una especie ancestral acumulan cambios geneticos independientes a lo largo del tiempo derivados de duplicaciones geneticas
RNA que secuestra otros ncRNA para prevenir bloqueos de miRNA u otras funciones
RNA señuelos (decoy)
permite dirigir proteinas a secuencias especificas del ADN
guia de union
fragmento de RNA hasta 20b que puede unirse a un mRNA para bloquear su expresion
silenciamiento de mRNA
regiones de repeticion de entre 2 y 5 pb que se repiten muchas veces de manera consecutiva y se distribuyen en todo el genoma
microsatelites
en humanos, los mecanismos de variacion en el genoma (edicion de mRNA y splicing alternativo) son especialmente importantes en:
inmunoglobulinas
variacion en la secuencia entre diferentes individuos de poblaciones que se da en un locus de un cromosoma
polimorfismo
