Variação Ganética (Cap 3) Flashcards
Quais células as mutações podem afetar?
Células da linhagem germinativa e células somáticas
O que são polimorfismos?
Variações na sequência do DNA que são mais comuns nas populações são tradicionalmente descritas como polimorfismos (“muitas formas”, descrevendo múltiplos alelos em um locus). Loci (plural de locus) que contém múltiplos alelos são denominados polimórficos.
O que são substituições silenciosas?
Mutação gênica em que um par de bases é substituído por outro, entretanto, não trazem consequência por não alterarem a sequência de aminoácidos.
O que são mutações de sentido trocado?
Produzem uma alteração em um único aminoácido.
O que são mutações sem sentido?
Mutações que produzem um dos 3 códons de parada.
O que são as mutações de deleção e inserção?
São mutações, que podem resultar em aminoácidos excedentes ou ausentes em uma proteína e frequentemente são prejudiciais.
O que é uma mutação da matriz de leitura?
Uma vez que os códons consistem em grupos de três pares de bases, inserções ou deleções podem alterar todos os códons subsequentes.
Qual a consequência de uma mutação do promotor?
Alteraração da regulação da transcrição ou da tradução.
O que são as mutações nos sítios de recomposição?
Aquelas que ocorrem nos limites íntron-éxon e alteram o sinal de junção necessário para a correta excisão de um íntron.
Qauis as consequências gerais das mutações sobre o produto proteico?
As mutações podem produzir um ganho de função ou uma perda de função do produto.
Quais as consequências de mutações com ganho de função?
Produção de distúrbios dominantes, que resultam em um produto completamente novo, no execesso de expressão do produto ou expressão inadequada.
Qual é a principal característica de mutações com perda de função?
No geral, resultam em distúrbios recessivos.
O que é uma mutação dominante negativa?
Aquela que resulta em um produto proteico que não é funcional apenas, mas também inibe a função da proteína produzida pelo alelo normal no heterozigoto.
Qual o grupo mais comum de distúrbios monogênicos?
Distúrbios da Hemaglobina
O que são as mutações induzidas?
Mutações que são atribuídas a fatores ambientais conhecidos