Heranças Genéticas Clássicas (Cap 4) Flashcards
O que caracteriza as heranças genéticas clássicas?
Os distúrbios de um único gene causados por mutações nos cromossomos.
O que estabelece o princípio da segregação?
Organismos sexualmente reprodutíveis possuem genes que ocorrem aos pares e que somente um membro deste par é transmitido à prole.
O que é o princípio da segregação independente?
Esse princípio estabelece que genes em loci diferentes são transmitidos independentemente.
Qual a ligação entre o princípio da segregação e a meiose?
O princípio da segregação descreve o comportamento dos cromossomos na meiose. Os genes nos cromossomos são segregados durante a meiose e são transmitidos como entidades distintas de uma geração para a seguinte.
Diferencie genótipo de fenótipo.
O termo genótipo tem sido definido como uma constituição genética individual em um locus. O fenótipo é o que atualmente é observado física ou clinicamente.
Em um heredograma, o que é o indivíduo probando, caso-índice ou propósito?
A primeira pessoa em quem a doença é diagnosticada.
Como se caracteriza a herança autossômica dominante?
A herança autossômica dominante é caracterizada pela transmissão vertical do fenótipo da doença, ausência de salto de gerações e números aproximadamente iguais de homens e mulheres afetados. A transmissão de pai para filho pode ser observada.
O que é o risco de recorrência?
Probabilidade de genitores em risco de gerarem crianças com uma doença tipicamente genética, terem filhos afetados.
Por que a consanguinidade pode ser um indicador de doenças recessivas?
Porque pessoas aparentadas são mais propensas a compartilhar os mesmos alelos causadores das doenças.
Como se caracteriza a herança autossômica recessiva?
A herança autossômica recessiva é caracterizada pela agregação do fenótipo da doença entre irmãos, mas ela, geralmente, não é observada nos genitores ou outros ancestrais. Números iguais de homens e mulheres afetados são comumente observados e a consanguinidade pode estar presente.
Por que portadores heterozigotos de genes de doenças recessivas podem ser clinicamente normais e mesmo assim apresentar algumas das suas características, porém de forma mais branda?
Os efeitos dos genes recessivos podem ser detectados frequentemente em heterozigotos porque resultam, por exemplo, em níveis reduzidos de atividade enzimática.
Cite alguns dos fatores que podem complicar os padrões de herança clássica?
Mutações novas, penetrância reduzida/incompleta, penetrância dependente da idade, expressão variável, heterogeneidade genética e hetorozigose composta.
Caracterize uma doença gerada por uma mutação nova.
O gene transmitido por um dos pais sofreu uma mudança na sequência de DNA, resultando em uma mutação a partir de um alelo normal para um alelo causador de doença, gerando uma criança afetada mesmo sem casos anteriores na família. Os alelos desse locus nas outras células germinativas do genitor ainda seriam normais.
Como se caracteriza o risco de recorrência no caso de uma doença genética causada por mutação nova?
O risco de recorrência para os irmãos dessa pessoa é muito baixo, mas o risco de recorrência para sua prole pode ser substancialmente aumentado.
O que é o mosaicismo de linhagem germinativa?
A presença de mais de uma linhagem celular geneticamente distinta no organismo. Os pais portam a mutação na sua linhagem germinativa, mas não expressam efetivamente a doença, porque a mutação está ausente em outras células do organismo.
