Herança Ligada ao Sexo e Modelos Não Clássicos de Herança Genética (Cap 5) Flashcards
O que são as heranças ligadas ao X?
Doenças causadas por genes localizados no cromossomo sexual X.
O que são as heranças mitocondriais?
Grupo de doenças causadas por genes presentes no genoma mitocondrial, herdado exclusivamente da mãe.
O que é a antecipação?
Refere-se à idade precoce de início de algumas doenças genéticas nas gerações mais recentes das famílias.
O que é o imprinting?
O imprinting refere-se ao fato de que alguns genes são expressos somente em cromossomos transmitidos pelo pai, enquanto outros são expressos somente em cromossomos transmitidos pela mãe, em decorrência de um silenciamento gênico.
O que é e para que serve a inativação do X?
Um cromossomo X é inativado precocemente no desenvolvimento embrionário das fêmeas, resultando em uma compensação de dose, ou seja, em uma equalização da quantidade de produtos dos genes ligados ao X em indivíduos do sexo masculino e do sexo feminino.
Por que as mulheres são consideradas mosaicos para o cromossomo X?
Pois o cromossomo X vindo do pai é inativado em algumas células, ao passo que o cromossomo X herdado da mãe é o inativado em outras e como resultados, as mulheres apresentam duas populações distintas de células.
Ao que se refere o corpúsculo de Barr?
Entende-se como Corpúsculo de Barr o cromossomo X inativo nas células somáticas de mulheres normais, em seu estado condensado e apresentando atividade transcricional altamente reduzida, além de replicação tardia do DNA.
Qual a relação entre o número de Corpúsculos de Barr e o número de cromossomos X?
O número de corpúsculos de Barr em células somáticas é sempre uma unidade a menos em relação ao número de cromossomos X.
A inativação do cromossomo X é completa?
Não, algumas desuas regiões permanecem ativas, o que sigignifica que a presença de cópias extras (ou cópias faltando) de porções ativas do cromossomo X contribui para a anormalidade fenotípica.
Qual o gene responsável pela inativação do cromossomo X?
Gene xist, que é transcrito apenas no cromossomo X em um RNA longo não codificante.
O que são heranças ligadas ao sexo?
Doenças causadas por genes que se localizam nos cromossomos X e Y.
Quais as consequências e possibilidades de uma herança recessiva ligada ao X nas mulheres?
As mulheres, pelo fato de herdarem duas cópias do cromossomo X, podem ser homozigotas para um alelo causador de doença em um determinado locus, heterozigotas para esse locus ou homozigotas para o alelo normal no mesmo locus. Sendo assim, os loci ligados ao X nas mulheres são muito similares aos loci autossômicos. Entretanto, para a maioria dos loci ligados ao X, há somente uma única cópia do alelo em uma célula somática individual por causa da inativação do X. Isso quer dizer que aproximadamente metade das células em uma mulher heterozigota expressará o alelo da doença e a outra metade das células expressará o alelo normal.
Quais as consequências e possibilidades de uma herança recessiva ligada ao X nos homens?
Se um homem herdar um gene de uma doença recessiva no cromossomo X, ele será afetado pela doença, porque o cromossomo Y não porta um alelo normal para compensar os efeitos do alelo da doença.
O que explica a diferença na proporção de homens e mulheres afetados por heranças recessivas ligadas ao X?
Como as mulheres apresentam duas cópias do cromossomo X e os homens apresentam somente uma (hemizigosidade), as doenças recessivas ligadas ao X são muito mais comuns entre os homens do que entre as mulheres.
Quais as características de uma herança recessiva ligada ao X em um heredograma?
A herança recessiva ligada ao X caracteriza-se pela ausência da transmissão de pai para filho, por pular gerações quando os genes são passados por mulheres portadoras, e pela preponderância de homens afetados.
