Conceitos e Fundamentos (Cap. 1)

Question 1

O que compõe os genes?

Answer 1

Ácido desoxirribonucleico (DNA)

Question 2

O que é terapia gênica?

Answer 2

Prática de inserção de genes normais em pacientes com o objetivo de se corrigir uma doença genética.

Question 3

O que foi o Projeto Genoma Humano?

Answer 3

Grande desafio colaborativo que foi responsável por decifrar a sequência do DNA humano.

Question 4

O que é genoma?

Answer 4

Todo o DNA de um organismo.

Question 5

O que caracteriza um distúrbio cromossômico?

Answer 5

Distúrbios em que cromossomos inteiros (ou grande parte) são afetados. Podem estar faltando, duplicados ou alterados.

Question 6

Cite exemplos de distúrbios cromossômicos.

Answer 6

Síndrome de Down e de Turner

Question 7

O que são condições mendelianas ou monogênicas?

Answer 7

Distúrbios nos quais genes únicos estão alterados.

Question 8

Cite exemplos de condições mendelianas.

Answer 8

Fibrose Cística, Anemia Falciforme, Hemofilia.

Question 9

O que são distúrbios multifatoriais?

Answer 9

Distúrbios que resultam da combinação de várias causas genéticas e ambientais.

Question 10

Cite exemplos de distúrbios multifatoriais.

Answer 10

Fissura de Lábio ou de Palato, Doença Cardíaca e Diabetes.

Question 11

O que são Distúrbios Mitocondriais?

Answer 11

Doenças causadas por alterações no pequeno cromossomo mitocondrial citoplasmático.

Question 12

Quais os padrões de herança das condições mendelianas?

Answer 12

Autossômico dominante, autossômico recessivo ou ligado ao X.

Question 13

O que são condições epigenéticas?

Answer 13

Condições relacionadas à expressão gênica.

Question 14

O que é a cromatina?

Answer 14

Material genético localizado no interior do núcleo da célula.

Question 15

O que é cromossomo?

Answer 15

Material genético “livre” (durante a divisão celular)

Question 16

Por que exames cromossômicos só podem ser realizados em células vivas?

Answer 16

Pois dependem da divisão celular para a visualização dos cromossomos durante a intérfase.

Question 17

O que são cromossosmos homólogos?

Answer 17

Par de cromossomos (um de cada genitor) que apresentam mesma sequência gênica, mesmo tamanho e mesma posição de centrômero.

Question 18

O que é cariótipo?

Answer 18

Conjunto cromossômico de um indivíduo, que pode ser visualizado em um cariograma.

Question 19

Qual a diferença entre cromossomos autossômicos e sexuais?

Answer 19

Os cromossomos autossômicos são comuns à homens e mulheres, já os sexuais determinam o sexo de indivíduos diplóides.

Question 20

Qual a proporção de cromossomos autossômicos e sexuais no ser humano?

Answer 20

O ser humano possui 22 pares de cromossomos autossômicos e 1 par de cromossomos sexuais.

Question 21

O que é gene?

Answer 21

Sequência de DNA capaz de codificar um RNA.

Question 22

O que é locus?

Answer 22

Localização cromossômica de um gene.

Question 23

O que é alelo?

Answer 23

Forma variante de um gene, que pode se apresentar em homozigose ou heterozigose.

Question 24

O que é genótipo?

Answer 24

Composição genética de um indivíduo (alelos de um gene).

Question 25

O que é fenótipo?

Answer 25

Característica observada em um indivíduo pela interação do genótipo com o ambiente.

Question 26

O que é frequência gênica?

Answer 26

Proporção de cromossomos que contém um gene específico em uma população.

Question 27

O que é frequência genotípica?

Answer 27

A proporção da população que possui um genótipo específico.