Conceitos e Fundamentos (Cap. 1) Flashcards
O que compõe os genes?
Ácido desoxirribonucleico (DNA)
O que é terapia gênica?
Prática de inserção de genes normais em pacientes com o objetivo de se corrigir uma doença genética.
O que foi o Projeto Genoma Humano?
Grande desafio colaborativo que foi responsável por decifrar a sequência do DNA humano.
O que é genoma?
Todo o DNA de um organismo.
O que caracteriza um distúrbio cromossômico?
Distúrbios em que cromossomos inteiros (ou grande parte) são afetados. Podem estar faltando, duplicados ou alterados.
Cite exemplos de distúrbios cromossômicos.
Síndrome de Down e de Turner
O que são condições mendelianas ou monogênicas?
Distúrbios nos quais genes únicos estão alterados.
Cite exemplos de condições mendelianas.
Fibrose Cística, Anemia Falciforme, Hemofilia.
O que são distúrbios multifatoriais?
Distúrbios que resultam da combinação de várias causas genéticas e ambientais.
Cite exemplos de distúrbios multifatoriais.
Fissura de Lábio ou de Palato, Doença Cardíaca e Diabetes.
O que são Distúrbios Mitocondriais?
Doenças causadas por alterações no pequeno cromossomo mitocondrial citoplasmático.
Quais os padrões de herança das condições mendelianas?
Autossômico dominante, autossômico recessivo ou ligado ao X.
O que são condições epigenéticas?
Condições relacionadas à expressão gênica.
O que é a cromatina?
Material genético localizado no interior do núcleo da célula.
O que é cromossomo?
Material genético “livre” (durante a divisão celular)
Por que exames cromossômicos só podem ser realizados em células vivas?
Pois dependem da divisão celular para a visualização dos cromossomos durante a intérfase.
O que são cromossosmos homólogos?
Par de cromossomos (um de cada genitor) que apresentam mesma sequência gênica, mesmo tamanho e mesma posição de centrômero.
O que é cariótipo?
Conjunto cromossômico de um indivíduo, que pode ser visualizado em um cariograma.
Qual a diferença entre cromossomos autossômicos e sexuais?
Os cromossomos autossômicos são comuns à homens e mulheres, já os sexuais determinam o sexo de indivíduos diplóides.
Qual a proporção de cromossomos autossômicos e sexuais no ser humano?
O ser humano possui 22 pares de cromossomos autossômicos e 1 par de cromossomos sexuais.
O que é gene?
Sequência de DNA capaz de codificar um RNA.
O que é locus?
Localização cromossômica de um gene.
O que é alelo?
Forma variante de um gene, que pode se apresentar em homozigose ou heterozigose.
O que é genótipo?
Composição genética de um indivíduo (alelos de um gene).
