Tuto 01: Dystrophie musculaire

Question 1

Distinguez une myopathie, d’une myotonie et d’une dystrophie.

Answer 1

Myopathie: Processus pathologique dans lequel l’anormalité primaire est au niveau du muscle lui-même.

Myotonie: Difficulté à décontracter

Dystrophie: Dégénérescence de la fibre musculaire

Question 2

Quelles sont les 3 catégories de myopathies?

Answer 2

1. Myopathies héréditaires
2. Myopathies acquises
3. Myopathies associées à des maladies systémiques

Question 3

Qu’est-ce qu’une myopathie héréditaire de type musculaire?

Answer 3

• Défaut important au niveau de la structure des cellules musculaires, causé par une mutation des gènes cruciaux par rapport à leur fonction normale.
• Dégénérescence progressive des fibres musculaires, atrophie et inflammation.

Question 4

Qu’est-ce qu’une myopathie héréditaire congénitale?

Answer 4

• Maladie musculaire non progressive présente pendant l’enfance.

Question 5

Qu’est-ce qu’une myopathie héréditaire de type distale?

Answer 5

• Faiblesse plus prononcée au niveau des membres distaux, contrairement à la faiblesse proximale typique de la majorité des myopathies.

Question 6

Qu’est-ce qu’une myopathie héréditaire de type métabolique?

Answer 6

• Mutations génétiques entraînant soit un métabolisme glycogénique ou un métabolisme lipidique anormal.
• Déficience d’un enzyme qui cause une accumulation anormale de substrat ou une déficience dans la production de la voie enzymatique.

Question 7

Qu’est-ce qu’une myopathie héréditaire de type mitochondriale?

Answer 7

• Patron héréditaire maternel (chromosome X).
• Structure et fonction anormales des mitochondries (production d’énergie), affectant les systèmes nerveux, cardiaque, gastro-intestinal, pulmonaire et endocrinien.

Question 8

Qu’est-ce qu’une myopathie héréditaire de type channelopathie?

Answer 8

• Troubles musculaires primaires causés par des anomalies affectant les divers canaux d’ions sur les membranes cellulaires.

Question 9

Qu’est-ce qu’une mypathie acquise de type inflammatoire?

Answer 9

• ymyosite (PM), Dermatomyosite (DM), Myosite à inclusion (IBM).

Question 10

Qu’est-ce qu’une myopathie acquise de type endocrine?

Answer 10

• Associées à une dysfonction de la glande thyroïde, parathyroïde et/ou pituitaire, ou encore un débalancement électrolytique (K, Na, Ca, Mg, P).

Question 11

Qu’est-ce qu’une myopathie acquise de type toxique?

Answer 11

• Les agents les plus communs associés à ce type de myopathies sont : hypocholestérolémiant, hypolipidémiant, corticostéroïdes, médication pour le VIH, alcool (+ commun).

Question 12

Qu’est-ce qu’une myopathie acquise de type granulomateuse?

Answer 12

• Sarcoïdose.

Question 13

Qu’est-ce qu’une myopathie acquise de type infectieuse?

Answer 13

• Peut être associée à tout type d’agents infectieux : virus (VIH), bactérie, champignons, tuberculose, parasites.

Question 14

Qu’est-ce qu’une myopathie associée à des maladies systémiques?

Answer 14

Myopathies ayant un processus systémique significatif et qui résultent en un dérangement de la fonction musculaire et de la santé.

• Étiologies les plus communes :
  
  • Défaillances multi-organiques sévères avec état sceptique
  • Dérèglement électrolytique associé à une maladie systémique
  • Néoplasmes

Question 15

Comment évaluer un patient que l’on soupçonne de myopathie?

Answer 15

• Sx primaire à observer: faiblesse (diminution de la force maximale générée par un muscle). Peut être aiguë ou insidieuse. Souvent en proximal.
• Signes de faiblesses: difficulté à se relever d’une chaise ou un d’une assise à la toilette, trouble à descendre et à monter les escaliers, difficultés avec les activités au-dessus de la tête (s’habiller, soins de l’apparence ou atteindre des armoires)
• Les symptômes qui suggèrent une faiblesse distale (ouvrir des pots par exemple) peuvent être proéminents dans certaines myopathies
• Un historique de paresthésies ou de dyasthésies peuvent aider à écarter la présence d’une myopathie. L’une des pièces les plus importantes est l’historique familial (par exemple pour les myopathies génétiques comme la dystrophie de Duchenne).

Question 16

Que faut-il regarder lors de l’examen physique pouvant conduire au diagnostic de myopathie?

Answer 16

• Mollets: On peut observer un grossissement des mollets dans la dystrophie de Becker et DMD qui est causée par une augmentation du gras et du volume de tissu conjonctif
• Visage: L’observation des traits du visage, tels qu’un visage long et mince avec une fonte temporale et masséter avec calvitie frontale est typique de la dystrophie.
• Atrophie des muscles: Débute par l’observation : dans les myopathies, les muscles atrophiés peuvent passer inaperçus jusqu’à tard dans la maladie, car il y a beaucoup de variations au sein de la population et au niveau de la symétrie typique des muscles impliqués. On n’observe habituellement pas d’atrophie musculaire avant que la maladie ait atteint un stade avancé.
  
  • Faiblesse proximale plus importante qu’en distale, incluant les muscles du cou et de la face.
  • Sensibilité normale.
  • Réflexes ostéotendineux préservés ou légèrement diminués.
• Éruptions cutanées, contractures et laxité ligamentaire: dysfonction du collagène
• FM: La façon la plus optimale est d’observer les manœuvres répétitives, telles que se relever d’un squat, se tenir répétitivement sur la pointe des pieds, lever les bras au-dessus de la tête avec une résistance. Il faut observer le signe de Gower’s.
• Yeux: Facilité à ouvrir les paupières du patient qui tente de garder les yeux fermés (faiblesse orbiculaire des yeux) et difficulté à siffler (faiblesse orbiculaire de la bouche) sont des tests pertinents.
• Cou: Les muscles fléchisseurs du cou sont plus affectés que les extenseurs.
• Signes de myotonie: On peut demander au patient d’aggripper fermement nos doigts et d’ensuite les relaxer rapidement. L’extension des doigts risque d’être difficile. Il pourrait être possible de frapper l’éminence thénar avec un petit marteau, causant une contraction involontaire de ces muscles. En général, les réflexes sont préservés jusqu’à ce qu’il y ait de profondes pertes de forces
• Patron de marche (signe de Gower’s)
• Épaules: Dans la FSHD et la dystrophie musculaire des ceintures, l’atteinte du grand dorsal, du trapèze inférieur, des rhomboïdes et du dentelé antérieur entraîne un déplacement supérieur et latéral de l’omoplate, donnant aux épaules un aspect incliné vers l’avant. Il y a une aile scapulaire associée du bord médial, et le positionnement vers le haut de l’omoplate dans le trapèze peut imiter l’hypertrophie de ce muscle

Question 17

Quels sont les points clés de l’examen physique?

Answer 17

• Faiblesse proximale des muscles, incluant le cou et les muscles faciaux.
• Observation du visage
• Sensations normales
• Réflexes des tendons sont préservés ou légèrement diminués
• Présence de signes de myotonie
• Dandinement ou signe de Gower’s
• Positonnement des épaules

Question 18

Décrivez ce qu’est le signe de Gower’s

Answer 18

Question 19

Quels sont les 4 points clés pour diagnostiquer une myopathie?

Answer 19

1. Évaluation en laboratoire
2. Électrodiagnostic
3. Biopsie musculaire
4. Étude moléculaire génétique

Question 20

Décrivez ce qui est testé lors des évaluations en laboratoire dans le processus de diagnostic de myopathie

Answer 20

Tests sanguins

Mesure de la créatine kinase (CK) :

• L’enzyme est relâché par les fibres musculaires endommagées.
• Dans des myopathies inflammatoires aigues ou dans les premiers stades de DMD et de BMD, la CK peut atteindre 50 à 100 fois la normale.
• Pas le test idéal pour toutes les myopathies : les myopathies congénitales, les dystrophies à progression lente, les myopathies inflammatoires chroniques et les myopathies de maladies systémiques peuvent avoir des valeurs normales.
• Attention :
  
  • Le taux de CK peut être plus élevé chez les personnes en santé pour plusieurs jours après avoir fait de l’activité physique à intensité élevée.
• Une fois qu’il y a eu une atrophie importante, le taux de CK peut demeurer faible ou normal, car peu de tissus subsistent pour relâcher la CK.
• Autres sérums :
  
  • Transaminase, aldolase, lactate déhydrogénase ; souvent élevés aussi mais beaucoup moins spécifiques.
• Mesure du taux sanguin de lactate et de pyruvate :
  
  • Peut aider à dépister les myopathies métaboliques.
  • Particulièrement utile à mesurer avec un stress ischémique ou lors d’un exercice.
  • Avec des anomalies du métabolisme du glycogène, il n’y aura pas d’augmentation de lactate, car les patients ne peuvent catalyser le glycogène.

Question 21

Décrivez ce qui est testé lors de l’électrodiagnostic lors du processus de diagnostic d’une myopathie

Answer 21

Très important afin de :

• Déterminer si l’origine de l’atteinte se situe au niveau du muscle plutôt que du nerf ou de la corne antérieure.
• Permet d’identifier le meilleur muscle pour la biopsie.
• Certaines anomalies particulières à l’EMG suggèrent des myopathies spécifiques.
• Toutefois, la sensibilité du test n’étant pas très élevée, il arrive que les études EMG soit normales (faux négatif); on ne peut donc pas exclure la possibilité d’une myopathie si l’EMG est normal.
• Le facteur déterminant est la présence de potentiels brefs, de faible amplitude et souvent poly-phasiques aux contractions volontaires; puisque le recrutement de chaque unité motrice n’augmente que légèrement la force, on note souvent à l’EMG un nombre excessif d’unités motrices recrutées pour une force donnée (myopathies inflammatoires et progressives rapides).
• Muscles à évaluer :
  
  • Para-spinaux
  • Supra/infra-épineux
  • Fessiers
  • Illiopsoas

Question 22

Décrivez ce qui est testé lors de la biopsie musculaire lors du processus de diagnostic de myopathie.

Answer 22

• Le muscle idéal pour une biopsie est faible, mais pas trop atrophié. Des anomalies à l’EMG augmentent la chance d’avoir des résultats positifs à la biopsie.
• Toutefois, on ne devrait pas faire une biopsie sur un muscle qui vient d’être évalué avec une électrode aiguille à cause de la possibilité de dommage fibreux induit par l’aiguille
• Muscles les plus accessibles :
  
  • Vaste latéral
  • Deltoïde
  • Biceps brachial
• Résultats :
  
  • Nécrose des fibres musculaires
  • Centralisation du noyau indiquant une régénération
  • Fibres atrophiées
  • Infiltration inflammatoire
  • Prolifération du tissu conjonctif et fibrose

Question 23

Décrivez ce qui est testé lors de l’étude moléculaire génétique dans le processus de diagnostic de myopathie.

Answer 23

Puisque la localisation des chromosomes, du gène causal et des mutations génétiques ont été identifiées pour plusieurs désordres neuromusculaires, l’étude moléculaire sert donc souvent d’outil diagnostique.

Toutefois, un test positif ne distingue pas clairement la DMD de la DMB (distingués par biopsie, par une analyse immuno-histochimique de la protéine dystrophine).

Échantillon de sang :

Détection de mutations chez 65% des patients DMD / 80% des patients DMB.

Analyse d’ADN :

Détecte des mutations plus petites chez 90% des patients DMD.

Question 24

Quelle est l’épidémiologie de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)? Par quoi cette dystrophie est-elle causée?

Answer 24

• Incidence : environ 1 : 3500 à 5000 des naissances chez les garçons.
• 1/3 des cas peuvent être dû à de récentes mutations sans historique familial.

CAUSE:

C’est un désordre au niveau du chromosome X (touche majoritairement les garçons).

Cette pathologie implique une absence de la protéine dystrophine qui est une composante importante du cytosquelette au niveau de la membrane du muscle.

• L’absence de dystrophine rend la cellule musculaire hautement susceptible aux stress mécaniques entrainant une perte éventuelle de fibres se remplaçant par du tissu fibrotique.

Question 25

Quels sont les signes et symptômes de la dystrophie musculaire de duchenne? Nommez-en 5

Answer 25

Symptômes initiaux :

• Démarche anormale (sur la pointe des pieds avec hyperlordose lombaire en réaction à la faiblesse des extenseurs des genoux et des hanches).
• Chutes fréquentes.
• Difficulté à monter les escaliers.
• Signe de Gowers positif.
• Pseudo-hypertrophie des mollets.
• Faiblesse à la marche.
• Difficulté à monter les escaliers compensés par l’utilisation des MS.
• La course n’est qu’une marche rapide pour la plupart des sujets.
• Crampes musculaires fréquentes.
• Faiblesse proximale plus importantes que distale, MI > MS
• Fléchisseurs du cou en premier (années préscolaires), suivie de la musculature proximale des épaules et de la ceinture pelvienne.
• Peut progresser jusqu’à un point où les compensations ne suffisent plus pour permettre l’accomplissement de tâches.
• Perte entre 40% et 50% de la force avant 6 ans; au bilan musculaire manuel, progression linéaire entre l’âge de 5 et 13 ans, suivi d’un plateau vers 14-15 ans.
• Contractures/déformations : affectent presque tous les garçons de plus de 13 ans.

1. Fléchisseurs plantaires, BIT, fléchisseurs de la hanche.
2. Fléchisseurs des genoux, du coude, du poignet.

• Détérioration progressive de la fonction respiratoire (aggravé en présence de scoliose).
• Troubles de déglutition.
• Constipation fréquente, reflux gastro-œsophagien.
• Cardiomyopathie et dysrythmie.

Question 26

Décrivez brièvement l’évolution de la maladie dans la dystrophie musculaire de Duchenne.

Answer 26

Maladie évolutive à caractère dégénératif.

• Âge moyen d’apparition des signes primaires est de 3 ans (habituellement avant 5 ans et toujours avant 7 ans).
• L’utilisation du fauteuil roulant débute en moyenne vers 10 ans (entre 7 et 13 ans).(âge moyen d’arrêt de la marche)
• Décès entre 15-25 ans, par insuffisance respiratoire ou cardiaque. Possibilité de ventilation assistée : plus grande espérance de vie.

Possibilité de traitement médicamenteux pour ralentir l’évolution de la maladie.

Question 27

Quelle est l’épidémiologie de la dystrophie musculaire de Becker? Par quoi est-elle causée?

Answer 27

• 24 cas sur 1 000 000.
• Incidence : 10 fois moindre que la DMD.
• Prévalence similaire à la DMD puisque les personnes atteintes de DMB vivent plus longtemps.

CAUSE:

Trouble récessif lié à un gène anormal sur le chromosome X comme dans la DMD, sauf que la dystrophine est présente, mais en quantité et en qualité moindre (entre 20% et 80% de la normale ou avec un poids moléculaire trop faible), rendant l’expression de la maladie moins sévère.

Question 28

Quels sont les signes et symptômes de la dystrophie musculaire de Becker? Nommez-en au moins 5.

Answer 28

• S&S initiaux similaires à ceux de la DMD :
• Atteinte rapide des fléchisseurs du cou et des muscles proximaux des MI’s, particulièrement au niveau des extenseurs de la hanche et du genou.
• Atteinte subséquente des muscles des MS’s.
• Extenseurs généralement plus faibles que les fléchisseurs.
• Pseudo-hypertrophie des mollets.
• Signe de Gowers positif.
• Augmentation de la lordose lombaire.
• Démarche dandinante en raison d’une faiblesse des abducteurs de la hanche.
• Contractures deviennent problématique plus tard, généralement après la dépendance au fauteuil roulant : fléchisseurs de la hanche, des genoux, fléchisseurs plantaires chevilles.
• Intellect généralement normal, mais atteinte cognitive possible.
• Atteinte cardiaque : anormalités à l’ECG chez 75% des patients.
• Troubles digestifs.

Question 29

Décrivez brièvement l’évolution de la maladie dans la dystrophie musculaire de Becker.

Answer 29

• Début généralement plus tardif et progression plus lente que la DMD.
• 2 patrons cliniques distincts sont généralement observables :

1. Âge moyen au début de la maladie est 7,7 ans ; les patients ont de la difficulté à monter les escaliers avant 20 ans.
2. Âge moyen au début de la maladie est de 12 ans ; pas de problème pour monter les escaliers à 20 ans ; plus d’anormalités à l’ECG.

• Grande variabilité d’évolution. Les premiers symptômes peuvent apparaitre entre 1 et 45 ans. Généralement entre 5-15 ans.
• Âge moyen de l’arrêt de la marche dans la 30aine.

Le pronostic dépend de la condition cardiaque et respiratoire (souvent majeur entre 40-50 ans).

Question 30

Quelle l’épidémiologie de la dystrophie musculaire myotonique DM1 (Steiner) ou DM2? Par quoi sont-elles causées?

Answer 30

• DM1 est la dystrophie progressive la plus commune chez les adultes. Incidence de 1/8000.
• DM2 est beaucoup moins commune et compte pour seulement 2% des cas de dystrophie musculaire myotonique.

CAUSE:

• Transmission selon un mode autosomal dominant.
• DM1 et DM2 impliquent différents gènes.
• DM1 : causée par une expansion d’un triplet CTG du gène DMPK. La maladie se développe s’il y a plus de 50 répétitions du triplet CTG (individus normaux ont moins de 37 répétitions).
• Le nombre de répétitions influence la sévérité de l’atteinte, et est inversement proportionnel à l’âge de début de la maladie.
• Forme congénitale : expansion atteint plusieurs milliers.
• DM2 : causée par une expansion anormale du CCTG du gène ZNF9.

Les gènes touchés codent la myotonine, protéine dont le rôle demeure inconnu.

Question 31

Quels sont les signes et symptômes de la dystrophie musculaire DM1 (Steiner) et DM2? Nommez-en au moins 5.

Answer 31

• DM1 : Faiblesse progressive, distal > proximal.
  
  • Footslap causé par l’atteinte des fléchisseurs dorsaux de la cheville et des inverseurs.
  • Faiblesse de préhension aux muscles de la main.
• DM2 : Faiblesse progressive, proximal > distal.
• Éventuellement, les muscles du cou, des épaules et de la hanche deviennent faibles dans la DM1 et la DM2.
• Myotonie clinique avec difficulté à relâcher la préhension.
  
  • Incapacité à relâcher rapidement une contraction musculaire, particulièrement visible lors de la préhension.
  • Démontrée par la percussion de l’éminence thénar : flexion et ADD soutenues du pouce.
• Défauts de conduction cardiaque (70-75% des patients).
• Problèmes de déglutition et constipation, causés par l’atteinte de muscles lisses.
• Cataractes postérieures sub-scapulaires sont présentes chez presque tous les patients.
• Hypoventilation nocturne/apnée du sommeil.
  
  • Symptômes : maux de tête matinaux, cauchemars fréquents, ronflements excessifs, difficulté à dormir, somnolence pendant la journée.
  • Détresse respiratoire peut être présente avec une DM congénitale dès l’enfance.
• Faciès caractéristique : long visage mince, perte des muscles masséter et temporal, ptose importante, calvitie frontale chez les jeunes hommes.
• Insensibilité à l’insuline est commune, autres anomalies endocriniennes peuvent aussi être présentes.
• Les déficits cognitifs sont fréquents dans les DM congénitales ; variables dans les non-congénitales (il y aurait corrélation entre les fonctions cognitives et le nombre de répétition de CGT dans le locus du gène de la DM).

** Les contractures ne sont pas typiques.

** La scoliose n’est généralement un problème que dans les cas de DM1 congénitale.

Question 32

Décrivez brièvement l’évolution de la dystrophie DM1 et DM2.

Answer 32

• Adulte* : se manifeste avant 20 ans. L’évolution est variable. Peut-être stable ou progresser lentement au niveau musculosquelettique.
• Congénitale* : des progrès lents et constants se font pendant l’enfance, et c’est à partir de l’adolescence que le tableau clinique s’apparente à la forme adulte.

Question 33

Quelle est l’épidémiologie de la dystrophie fascioscapulohumérale? Par quoi est-elle causée?

Answer 33

• 1 cas sur 200 000 à 400 000.
• 2^e dystrophie héréditaire la plus commune dans la population adulte.
• Prévalence : 10 à 20 par 1 000 000.

CAUSE:

Trouble autosomique dominant affectant la taille du fragment d’ADN qui est diminuée dans la région du télomère, à cause d’une délétion d’une séquence répétée (D4Z4) sur le chromosome 4.

• Ce motif qui devrait se répéter de 15 à plus de 100 fois chez les personnes saines, se compte à moins de 11 motifs chez les DFSH.
• Moins on a de motifs de répétition, plus grand est le risque d’avoir une forme sévère.
• Transmission selon un mode dominant.
• Anomalie située sur le chromosome 4 (FSHD1A).
• Autre anomalie située sur le chromosome 15 (FSHD1B).

Question 34

Quels sont les signes et symptômes de la dystrophie fascioscapulohumérale? Nommez-en 5.

Answer 34

• Faiblesse des muscles de la face, principalement l’orbiculaire de la bouche, le zygomatique et l’orbiculaire des yeux.
  
  • Difficulté à fermer les yeux (mais sans ptose palpébrale).
  • Absence d’expression faciale.
  • Difficulté à battre des cils et à pincer les lèvres, à boire avec une paille, à siffler.
• Faiblesse musculaire et atrophie progressive des muscles des épaules et de la partie supérieure du bras.
• Il est fréquent que la faiblesse des muscles soit asymétrique entre les 2 côtés.
• Scapula généralement déplacée latéralement et supérieurement, à cause d’une faiblesse du grand dentelé, des rhomboïdes, du grand dorsal et du trapèze inférieur.
  
  • Les ABD et RE sont généralement impliqués, mais la force du deltoïde peut demeurer bonne si la scapula est stabilisée.
  • Implication des fléchisseurs et extenseurs du coude est fréquente.
• Implication rapide des fléchisseurs dorsaux de la cheville.
• Atteinte de la musculature proximale des MI’s est fréquente, souvent plus tard dans la maladie.
• Atteintes spinales : hyperlordose (compensation de la faiblesse des fléchisseurs de la hanche), scoliose (progressant rarement jusqu’à nécessiter une intervention chirurgicale), ou une combinaison des 2.
• Ø de signe à biopsie; des tests génétiques moléculaires sont nécessaires pr confirmer condition.
• Contractures importantes sont rares.
• Complications cardiaques sont rares mais des anomalies sont rapportées, dont la fibrose cardiaque et des défauts de conduction.
• Maladie pulmonaire restrictive légère est présente chez environ la moitié des patients.

Question 35

Décrivez brièvement l’évolution de la dystrophie fascioscapulohumérale.

Answer 35

Les symptômes apparaissent à l’adolescence ou au début de l’âge adulte. Évolution très variable même à l’intérieur d’une même famille. Le pronostic dépend de l’atteinte.

• Si légère : espérance de vie normale.
• Si sévère avec insuffisance respiratoire : espérance de vie écourtée.

20% des patients auront éventuellement besoin d’un déambulateur électrique pour se déplacer.

Question 36

Quelle est l’épidémiologie de la dystrophie musculaire des ceintures? Par quoi est-elle causée?

Answer 36

5 à 6 cas sur 1 000 000 d’individus.

CAUSE:

Transmise selon un mode autosomique récessif (10 types) ou dominant (7 types).

Certains types récessifs sont associés avec des anomalies de gènes codant pour des composantes du complexe sarcoglycane, impliqué avec la dystrophine dans le support du cytosquelette de la membrane cellulaire.

Question 37

Quels sont les signes et symptômes de la dystrophie musculaire des ceintures?

Answer 37

• Peut s’accompagner de syndrome douloureux.
• Distribution de la faiblesse : proximal, ceintures scapulaire et pelvienne, signe de Gowers positif, atrophie des muscles en distal avec évolution.
• Contractures importantes et scoliose sont peu fréquentes.
• Atteintes cardiaques sont rares ; atteintes pulmonaires peuvent être présentes, selon le type.
• Intellect est normal.

Question 38

Décrivez brièvement l’évolution de la dystrophie musculaire des ceintures.

Answer 38

Évolution et atteinte très variable. Peut se comparer dans certain cas à la DMD et dans d’autre cas peut être peu ou pas évolutive. Les 1^ers signes apparaissent à la fin de l’enfance ou encore à l’âge adulte. La perte de la marche survient entre 10 et 20 ans.

Question 39

Qu’est-ce qu’une myopathie non-dystrophique héréditaire congénitale?

Answer 39

Ensemble de maladies dont les symptômes apparaissent dès la naissance ou dans les premiers mois de vie. Elles se présentent avec ou sans atteinte de SNC selon le type.

Question 40

Quelle est l’épidémiologie de la myopathie non-dystrophique héréditaire congénitale? Par quoi est-elle causée?

Answer 40

• 1 cas par 30 000 naissances.
• Dans le monde, la plus fréquente est la dystrophie musculaire congénitale avec déficience en mérosine.
• Au Québec, la plus fréquente est la dystrophie congénitale d’Ulrich.

CAUSE:

Transmise selon un mode autosomique récessif.

Question 41

Quels sont les signes et symptômes de la myopathie non-dystrophique héréditaire congénitale? Nommez-en 5.

Answer 41

• Tableau clinique très varié.
• Hypotonie à l’enfance.
• Retards moteurs de l’enfant (ex : marche).
• Faiblesse qui ne progresse pas ou qui progresse lentement.
• Muscles proximaux de la hanche, épaules.
• Retards mentaux importants avec certains syndromes.
• Associé à une arthrogrypose (déformation des articulations).
• Enfant peut naitre avec des contractures.
• Difficultés respiratoires.
• Trouble de la déglutition et de succion.
• Lorsque possible, la marche se développe après 2 ans.
• Faiblesse généralisée, muscles du cou très atteints.

Question 42

Décrivez brièvement l’évolution de la myopathie non-dystrophique héréditaire congénitale.

Answer 42

Débute dès la naissance ou dans les premiers mois de vie.

Question 43

Par quoi est causée la myopathie non-dystrophique héréditaire métabolique?

Answer 43

Défauts des métabolismes du glycogène, des lipides ou de la purine.

Question 44

Quels sont les signes et symptômes de la myopathie non-dystrophique héréditaire métabolique?

Answer 44

• Intolérance à l’exercice ou douleur musculaire intense.
• Pas de faiblesse à l’examen physique.
• Symptômes à l’activité incluent fatigue, myalgie, raideur musculaire.
• Quand il y a activité physique intense, les patients notent une coloration rouge-brunâtre de l’urine causée par de la myoglobinurie due à une rhabdomyolyse (destruction des cellules musculaires des muscles striés).
• Chez certains, la faiblesse musculaire progressive peut surpasser les symptômes dynamiques et ainsi ressembler à une dystrophie musculaire.

Question 45

Décrivez l’évolution de la myopathie non-dystrophique héréditaire métabolique.

Answer 45

Variable selon l’atteinte :

• Maladie de Pompe (déficit en maltase affectant le métabolisme du glycogène) :
  
  • 3 formes autosomiques récessives à l’évolution variable :

1. Se présente après la naissance, caractérisé par de l’hypotonie, décès vers 2 ans.
2. Se présente durant l’enfance, caractérisé par une faiblesse proximale progressive, décès vers 20 ans.
3. Se présente à l’âge adulte, caractérisé par l’apparition d’une faiblesse progressive proximale vers 30-40 ans, mimant la dystrophie des ceintures ou la polymyosite.

• Maladie de McArdle (déficit en myophosphorylase affectant le métabolise du glycogène) :
  
  • Affecte surtout les hommes. Intolérance à l’exercice, fatigabilité faible et rigidité lors des exercices musculaires.
  • Certains patients développent une faiblesse proximale.
• Déficit en carnitinine affectant le métabolisme des lipides :
  
  • Altère le métabolisme de la longue chaine d’acide gras dans la mitochondrie, réduisant la production d’énergie par les cellules musculaires.

2 formes existent : primaire (↓ sévère de carnitine) et secondaire (faible diminution).

Question 46

Quelle est l’épidémiologie de la myopathie acquise de type inflammatoire? Par quoi est-elle causée?

Answer 46

Les femmes sont 2x plus touchées.

CAUSE:

Prédominance de cellules inflammatoires à la biopsie musculaire.

AUSSI : Une myopathie inflammatoire peut faire partie d’un désordre multi-systémique dans d’autres maladies des tissus conjonctifs (ex. Sclérodermie, lupus systémique érythémateux, syndrome de Sjögren).

Question 47

Quels sont les signes et symptômes d’une myopathie acquise de type inflammatoire et de type dermatomyosite? Nommez-en 5.

Answer 47

• Faiblesse musculaire peut se présenter en aigu, subaigu ou insidieusement avec une éruption cutanée caractéristique. Cette éruption violacée implique généralement les paupières et survient avec œdème périorbital. Peut aussi survenir sur le dos des mains, à la surface des extenseurs du genou et du coude ou aux chevilles.
• Myalgies peuvent être présentes ou non.
• Faiblesse proximale > distale.
• Muscles pharyngiens impliqués ® dysphagie ou dysphonie.
• Dysrythmies cardiaques et cardiomyopathies.
• Arthralgies.
• Maladie pulmonaire interstitielle.
• Enfants : plus grande incidence de vasculite, calcifications ectopiques des tissus sous-cutanés ou des muscles, lipodystrophie. Répondent généralement bien aux corticostéroïdes.

Question 48

Quels sont les signes et symptômes d’une myopathie acquise de type inflammatoire et de type polymyosite Nommez-en 5.

Answer 48

• Survient rarement avant l’âge de 20 ans.
• Pas d’éruption cutanée.
• Faiblesse des membres proximaux et des fléchisseurs du cou, se présentant de manière subaiguë ou insidieusement.
• Myalgies sont présentes chez le tiers des patients (mais généralement pas le symptôme prédominant).
• Augmentation du taux de CK peut survenir à un certain point de la maladie, mais peut être normal dans des cas avancés présentant atrophie musculaire importante.
• Atteintes pulmonaires et cardiaques possibles : Dysrythmies cardiaques et cardiomyopathies, arthralgies, maladie pulmonaire interstitielle

Question 49

Décrivez l’évolution d’une myopathie acquise de type inflammatoire

Answer 49

L’âge d’apparition pour les myopathies idiopathiques est bimodal ; entre 10-15 ans chez les enfants et entre 45-60 ans chez les adultes.

Question 50

Décrivez ce qu’est une myopathie acquise toxique, quelle est son épidémiologie, sa cause, les signes et symptômes et son évolution.

Answer 50

• Les médicaments et les toxines ont des effets variés sur les muscles et leur fonction. Ils peuvent atteindre directement les cellules musculaires ou indirectement via un dérèglement électrolytique, une ischémie musculaire, une activité musculaire excessive ou un mécanisme immunitaire.
• Les effets peuvent être aigus ou chroniques.

ÉPIDÉMIOLOGIE: Celles liées à l’alcool sont les plus communes

CAUSE: Mécanisme exact inconnu, mais serait lié à une histoire de consommation d’alcool importante aigue ou chronique, causant des débalancements électrolytiques.

S & S:Effets variés, allant de nécrose musculaire aigue à une atrophie musculaire chronique.

Associée à des crampes musculaires diffuses, une myalgie, un gonflement du muscle et de la faiblesse.

ÉVOLUTION:

Se traite par sevrage d’alcool et la correction du débalancement électrolytique.

Question 51

Décrivez la cause d’une myopathie acquise endocrine, ses signes et symptômes et son évolution.

Answer 51

CAUSE;

Possiblement causé par une augmentation du catabolisme du tissu musculaire

S& S:

• Douleur musculaire, crampes ou spasmes.
• Seulement le tiers des patients environ démontrent une faiblesse musculaire
• Chez ces patients, on note :
• Légère faiblesse proximale.
• Hyporéflexie et réflexes de relaxation tardifs.
• CK généralement normale ou basse.

ÉVOLUTION: Résolution de la faiblesse musculaire avec un remplacement approprié de l’hormone thyroïde.

Question 52

Décrivez la cause, les signes et symptômes d’une myopathie acquise infectieuse.

Answer 52

CAUSE: Une infection par le VIH peut être associée à une myopathie inflammatoire ou une myosite, généralement chez des patients souffrant du SIDA.

S&S: La présentation clinique est similaire à la polymyosite idiopathique, avec une faiblesse proximale symétrique et l’élévation de la CK sérique.

Question 53

Qu’est-ce que la dystrophine et quel est son rôle?

Answer 53

• Grosse protéine présente dans une variété de tissu, incluant tous les types de muscles, le cerveau et les nerfs périphériques.
  
  • La dystrophine attache des portions du sarcomère à la membrane cellulaire, maintenant ainsi l’intégrité structurale et fonctionnelle des myocytes squelettiques et cardiaques.
  • Rôle de transfert de la force de contraction au tissu conjonctif, donc son absence ou un défaut au niveau de la protéine serait en cause dans la dégénérescence des myocytes.

Question 54

Il y a plusieurs stratégies de réadaptation possibles pour les désordres myopathiques. Nommez-en 3.

Answer 54

Entraînement en résistance et faiblesse

La principale manifestation clinique des myopathies est la faiblesse musculaire. L’entraînement en résistance permet de maintenir la force et d’éviter la faiblesse due à l’immobilité et la sédentarité.

Entraînement aérobique

• Puisque les muscles cardiaques et pulmonaires sont atteints par les myopathies dystrophiques et inflammatoires, il y a souvent réduction de l’endurance cardiorespiratoire, ce qui double les risques de coronaropathies par rapport à une population apte physiquement.
• Permet d’augmenter l’apport en O2 et de réduire la FC.

Gestion des complications cardiaques

• Un ECG annuel est recommandé puisque c’est le 1er test à devenir anormal avec une atteinte en raison de la présence de dystrophine dans les fibres de Purkinje.
• Une échocardiographie est faite si l’ECG est anormal, et les contrôles devront aussi être faits annuellement et impliquer un spécialiste.
• Les anomalies de conduction et l’arythmie peuvent être assez sévères pour requérir un pacemaker.

Gestion des complications pulmonaires

• On effectue des tests de spirométrie pour surveiller la force des muscles respiratoires.
• La vaccination annuelle contre l’influenza et le pneumocoque peuvent aider les patients souffrant de maladie pulmonaire restrictive.
• Le maintien d’un poids santé est également crucial.
• La ventilation mécanique
• L’assistance à la toux
• Les techniques manuelles
• Les insufflateurs mécaniques

Contractures des membres et orthèses

• Un minimum de 2 à 3 heures debout ou à marcher peut-être nécessaire, en combinaison à un programme d’étirement, pour empêcher le développement de contractures.
• La position d’étirement devrait être maintenue 15 secondes, et chaque exercice devrait être répété de 10 à 15 fois/session.
• L’utilisation d’attelles de repos ou d’orthèse de cheville-pied durant la nuit pour éviter les contractures des fléchisseurs plantaires est controversé.
• Position debout prolongée et l’ambulation limitée avec l’orthèse procurent un bon étirement à la musculature de la hanche, du genou et de la cheville.

Prise en charge des déformations spinales

• Le seul traitement efficace à ce jour est l’instrumentation chirurgicale spinale et la chirurgie est faite lorsque l’angle de Cobb est entre 30 et 50 degrés, et tient aussi compte du statut cardio-pulmonaire du patient.
• Le but principal dans la prévention de la scoliose et d’une chirurgie de correction est d’améliorer l’équilibre en position assise du patient, ce qui :
  
  • Contribue au maintien de l’utilisation d’une chaise roulante
  • Facilite les soins
  • Améliore la qualité de vie du patient

Composition corporelle et problèmes métaboliques

• Surveiller la prise de poids et la perte de poids.
• Un excès de poids cause :
  
  • Une augmentation de la demande sur les muscles squelettiques déjà affaiblis
  • Une diminution de la mobilité
  • Pourrait augmenter l’effort pour respirer
  • La perte de poids pourrait être expliquée par l’augmentation de la demande en énergie et en protéine combinée à un apport calorique inadéquat, qui peut être corrigée par un tube de gavage percutané.
  • Puisque le métabolisme basal est plus lent, qu’ils font moins d’efforts physiques et qu’ils ont un haut pourcentage de masse graisseuse, les personnes souffrant de myopathies progressives lentes sont elles aussi à haut risque de développer des maladies chroniques en lien avec l’obésité et la sédentarité.

Qualité de vie et problèmes psychologiques

• Manque de connaissances et d’informations par rapport à la maladie
• Mauvaise coordination des services
• Attitude négative des paires et des professionnels de la santé
• Manque d’éducation formelle
• Douleur non traitée
• Difficulté à se trouver un emploi (souvent causé par un manque d’éducation)
• Un point important pour une bonne qualité de vie est l’atteinte de l’indépendance, avec ou sans assistance.
• Les groupes de support sont une excellente ressource pour procurer du support psychologique.

Question 55

Que peut faire un ergothérapeute pour une clientèle ayant une dystrophie, principalement en pédiatrie?

Answer 55

L’ergothérapeute peut vérifier l’impact de la dystrophie sur les habiletés de performances, car un enfant peut avoir des délais dans :

• Posture
• Mobilité
• Coordination
• Force et effort
• Énergie
• Connaissances
• Organisation temporelle
• Adaptation
• Interaction physique
• Échange d’information (communication)

Il peut également faire le suivi au niveau des fonctions et des structures du corps. Effectivement, souvent l’enfant chutera souvent en raison d’un manque de coordination, de faiblesse, de paralysie progressive (résultant en de contractures musculaires au niveau des articulations), une perte de mobilité, une difficulté à se lever de la position couchée ou assise, une faiblesse dans les muscles des MIS (résultant en une incapacité à courir et à sauter), un dandinement à la marche et une déficience intellectuelle légère (parfois). Ceci peut limiter la participation de l’enfant dans des activités ou des tâches s’il n’y a pas d’adaptation de la tâche ou de l’environnement.

Question 56

Quels tests d’évaluation un ergothérapeute peut-il utiliser avec une clientèle ayant une dystrophie?

Answer 56

• AMPS
• Balcones Sensory Integration Screening Kit
• Bay Area Functional Performance Evaluation (BaFPE)
• BOT-2
• Hawaii early Learning Profile (HELP)
• Klein-Bell Activities of Daily Living Scale
• Lincoln-Oseretsky Motor Development Scale
• Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI)
• Vineland Adaptative Behavior Scales Revised (VABS)

Question 57

Quel genre d’intervention un ergothérapeute peut faire auprès d’une clientèle ayant une dystrophie musculaire?

Answer 57

• Accommodations ou modifications de l’environnement
• Accommodations ou modifications de la tâche
• Positionnement à la maison, à l’école, dans la communauté en poussette, en FR et dans les chaises à l’école.
• Explorer les intérêts pour favoriser la participation.

Question 58

Plusieurs intervenants peuvent être impliqués dans une équipe interdisciplinaire avec une clientèle ayant une dystrophie (pédiatrie). Nommez 3 autres membres ainsi que leur rôle.

Answer 58

Physiothérapeute :

• Se concentre sur le développement moteur et les mouvements fonctionnels, ce qui inclut :
  
  • La capacité à bouger et à explorer l’environnement
  • Le développement de la motricité fine et globale
  • La performance a/n des aptitudes fonctionnelles et de jeu
• Travaille conjointement avec ergo pour évaluer des besoins positionnels comme pour fauteuil roulant ou support en position debout.
• Rôle important dans le contrôle de la douleur et l’optimisation des fonctions respiratoires.
• Rôle (avec ergo) dans prévention des contractures.
• À l’école, il s’adresse aux compétences motrices grossières et évalue les besoins en éducation physique (adaptation)
• Rôle dans la sécurité et l’indépendance dans les déplacements

Parent (ou tuteur) et enfant :

• Les parents connaissent bien l’enfant et ont la responsabilité de son bien-être et doivent donc être impliqués. Membres à part entière de l’équipe. Lorsque l’enfant est assez vieux, il faut aussi l’inclure.
• Ils peuvent amener beaucoup d’information sur l’évolution de l’enfant et peuvent aider à guider les interventions.
• Ils partagent leurs priorités et les forces + défis de l’enfant.
• Le degré d’implication du parent dépend du cadre de pratique, de la préférence du parent, l’âge de l’enfant, type et sévérité de l’incapacité.
• Il est important d’avoir une bonne relation de confiance et de collaboration avec les parents, car l’environnement au domicile aura un plus grand impact sur le développement de l’enfant que tous les services qui pourront lui être fournis ponctuellement.
• Il est essentiel de tenir compte des besoins, priorités et préoccupations de la famille.
• Les parents ou frères et sœurs peuvent aussi assister lors de l’évaluation, car l’enfant peut ne pas être à l’aise avec les étrangers.

Enseignants, éducateurs spécialisés et assistants :

• Éducateur spécialisé :
  
  • Impliqué dans le processus d’évaluation de l’élève et dans le développement d’un programme d’éducation individualisé.
  • Ils ont une grande compétence sur le développement cognitif, les styles d’apprentissage, les méthodes d’instructions et le curriculum développemental des enfants qu’ils voient.
  • Chez les enfants avec des incapacités sévères, ils développent un programme de développement éducationnel qui consiste en des activités adressant des compétences de base de la vie (ex. : communication, AVQ, …).
  • Les ÉS ont aussi des rôles de leader, ce qui assure la liaison avec différents acteurs, par exemple entre l’école et les parents.
• Assistants :
  
  • Ont un rôle important dans l’aide au fonctionnement quotidien dans la classe et dans d’autres activités comme les repas et l’aide à la salle de bain.
  • Ils ont souvent des interventions seul à seul avec l’enfant et doivent communiquer régulièrement avec les parents.
  • Permettent d’appliquer plusieurs aspects du programme d’éducation.
• Enseignant :
  
  • Permet de donner de l’info écologique, de l’environnement de la classe et des AVQ. Ils ont une bonne compréhension du comportement en classe, des besoins et des styles d’apprentissages.

Orthophonistes :

• Responsables de l’évaluation et du traitement des habiletés en communication.
• Ont aussi un rôle a/n des déficits cognitifs, particulièrement ceux en lien avec le langage fonctionnel et la communication.
• En partenariat avec ergo pour gestion des troubles de l’alimentation et dysphagie.

Ergothérapeutes assistants certifiés :

• Assistent l’ergo à la collecte de donnée et à l’évaluation

Infirmières :

• Interviennent lorsqu’un enfant est médicalement fragile, a des besoins médicaux de routine, a besoin d’aide à l’alimentation (tube) ou à l’excrétion (cathéter).
• Dans le milieu scolaire, jouent un rôle important dans l’exécution des soins médicaux auprès des enfants et apprend aux autres personnes ressource du milieu et à l’enfant comment donner certains soins.
• Ont souvent le rôle de gestionnaire de cas.
• En milieu hospitalier, elles procurent de l’information importante sur l’évolution de l’enfant et son état au quotidien, et doivent donc être consultées avant d’interagir avec l’enfant.

Psychologues :

• Évaluent les habiletés intellectuelles et adaptatives et le fonctionnement émotionnel et psychosocial de l’enfant.
• Évaluent des conditions de santé mentale comme déficit d’attention, hyperactivité et désordre d’apprentissage
• Domaines d’expertise :
  
  • Comportement humain, cognition et santé psychologique donc évalue :
    
    • Capacités psychosociales
    • Capacités émotionnelles
    • Capacités comportementales
    • Fonctionnement cognitif
    • Styles d’apprentissage
• Consultations pour l’enfant et la famille

Médecins de famille, pédiatres :

• Rôle important pour dépister et référer un enfant qu’on soupçonne atteint pour évaluation plus poussée
• S’occupent des soins médicaux et informe les autres membres de l’équipe des effets secondaires et contre-indications
• Réfèrent vers d’autres professionnels

Travailleurs sociaux :

• Travaillent a/n de l’implication sociale de l’enfant et de sa famille
• S’assurent que l’enfant reçoive ce dont il a besoin pour assurer son développement et sa croissance (savoir, services, compétences) en évaluant les besoins de la famille