TUBOLOPATIAS Flashcards
O QUE O TCP FAZ
REABSORÇÃO: NA,CL,K,VTAMINAS, UREIA, BICARBONATO, CÁLCIO, GLICOSE, AMINOÁCIDOS, COLINA.
SECRETA: H+ E AMÔNIA.
SUSPEITA DE TUBULOPATIAS
DISTÚRBIOS HDE, DIAG TARDIO COM QUIXAS RENAIS, CONGÊNITO OU SEJ AHISTORICO FAMILIAR OU CRIANÇAS PEQUENAS COM PROBLEMAS RENAIS E DISTÚRBIOS HDE.
SUSPEITAR DE HIPOCALEMIA
VÔMITOS, DIARREIA, PERDA CIRÚRGICA DE SANGUE.
COM RELATOS DE FADIGA, OU EPISÓDIOS DE BRADIARRITIMIA, DISTÚRBIOS HDE.
QUAL A MUTAÇÃO DA DOENÇA DE DRENT?, O QUE ACOMETE? E QUAL ACHADO MAIS COMUM?
- MUTAÇÃO RECESSIVA X
- TÚBULO PROXIMAL
- PROTEINÚRIA COM AS DE BAIXO PESO.
QUAL QUADRO CLÍNICO DE DOENÇA DE DENT?
1 OU + DOS ASPECTOS, RECOMENDAM INVESTIGAÇÃO PARA DOENÇA.
- Cálculos de cálcio/ hidrocalcinose
- hipercalciuria
- hiperfosfaturia / hipofosfatemia
- HF de litíase repetição, DRC, proteinúria sem causa aparente.
Paciente com hipofosfatemia, hipercalciuria, nefrocalcinose e seu pai e mae tiveram calculo renal 4 vezes na vida, apresenta rebaixamento de nível consciência, e apresentou psicose semana passada. Qual diagnostico mais provável é doença?
Síndrome de lowe causada por doença de DENT.
QUAL MUTAÇÃO NA SÍNDROME DE LIDDLE, EXPLIQUE A FISIOLOGIA SUCINTAMENTE?
MUTAÇÃO DOS CANAIS ENAC, QUE SE ENCONTRAM EM HIPERFUNCAO, OOS ENAC FAZEM NA+ PARA INTERSTÍCIO E E SECRETA K+ NO TÚBULO, ASSIM HÁ PERDA K+ PARA FORMACAO DE URINA, RESULTANDO EM HIPocalemia E UMA ALCALOSE METABÓLICA.
QUAL DOENÇA DA SUPRARRENAL É MIMETIZADA PELA SÍNDROME DE LIDDLE? QUAIS SAO AS CONSEQUÊNCIAS FISIOLÓGICAS DESSA SÍNDROME?
HIPERALDOSTERONEMISMO.
HIPOCALEMIA, HIPERVOLEMIA, HIPERTENSÃO.
PACIENTE, 27 ANOS, relata ter vindo há 7 dias atras USF e foi tratado para infecção na genitália pois estava com corrimento que saia do penis, com disúria, e coceira. Paciente é portador de DRGE em tratamento com IBP há 12 anos, Cehgou no PS, com queixa de urina escura, com dor em francos de intensidade 8/10, dor em joelhos direito e esquerdo há 5 dias, e diz nao ter melhorado após uso de paracetamol uma única vez. Ao exame físico: TAX- 37,8; eritema maculopapular em tronco, e a dor em fLancos não piora a palpacao.
Foi solicitado ao paciente um EAS DE 24H:
Eosinofilos acima do limite superior da normalidade.
Proteinúria ++
Hemácias = 14/campo
E leucócitos acima do limite superior da normalidade.
SOBRE A HISTÓRIA ACIMA RESPONDA:
QUAL A HIPÓTESE DIAGNOSTICA MAIS PROVÁVEL PARA O PACIENTE?
QUAL(S) FATORES LEVARAM A ESSE DIAGNOSTICO, LISTE TODOS?
QUAL PADRÃO OURO DE DIAGNOSTICO PARA O PROBLEMA ACIMA?
COMO VOCE REALIZOU ESSE DIAGNOSTICO?
Hipótese diagnostica : NEFRITE INTERSTICIAL AGUDA.
FATORES: tratamento para uretrite: CEFtriaxona, uso de IBP, URINA ESCURA- confirmada com hematúria no EAS, DOR EM FLANCOS SEM MELHORA A PALAPACAO- LOMBAR, ARTRALGIA= dor em joelhos semelhara de AINES, uso de AINES recente; rash cutaneo- eritema maculopapular em tronco.
Eosinofiluria, proteinúria, leucocitária.
PADRÃO OURO SERIA: BIÓPSIA RENAL, com infiltrado inflamatório.
CONDUTA DIAGNOSTICA: QUADRO CLÍNICO CLÁSSICO + EOSINOFILURIA + DROGA/ GFATOR PRECIPITANTE.
TTO: PREDNISONA 1MG/KG/DIA, UMA VEZ AO DIA, POR 2-4 SEMANAS.
Paciente, 3 anos de idade, veio acompanhado da mae com fadiga, fraqueza muscular; mae relata que filho esta precisando ir ao banheiro muitas vezes ao dia, mae desabafa sobre vontade de usar fraldas novamente em seu filho; mae relata filho ter começado a tomar água muitas vezes ao dia. Ao exame físico: parestesia em membros superiores, hipertenso, bradicardico, com espasmos musculares e distensão abdominal.
Após relato de caso responda:
1- QUAL DIAGNOSTICO MAIS PROVÁVEL PARA PACIENTE ACIMA:
2- QUAIS FATORES LEVARAM A SUSPEITA DIAGNOSTICA,LISTE TODOS.
3 - QUAL MUTAÇÃO OCORRE NESSE TIPO DE DOENÇA
4- QUAL DISTÚRBIO HIDROELETROLITICO MAIS PROVÁVEL NO CASO DESCRITO?
5- QUAL A CONDUTA?
1- PACIENTE APRESNTA SÍNDROME DE LIDDLE
2- CRIANÇA, PARESTESIA E BRADICARDIA, HIPERTENSÃO, POLIURIA, polidipsia, sinais de HIPOCALEMIA, e sugere hipervolemia.
3- ocorre mutação no transportador ENAC de sódio e poytassio, retém sódio e libera potássio, leva a uma hipernatremia, hipertensao e hipervolemia e uma HIPOCALEMIA.
4- HIPOCALEMIA, com alcalose metabólica. E hipernatremia.
5 - conduta é era;irar gasometria arterial para comprovar distúrbio, realizar EAS 24h para avaliar K,Na.
Paciente, 7 anos, bradicardico, parestesia de membros, com Poliuria e polidipsia. Resultado de exames mostraram: alcalose metabólica, hiponatremia.
Qual provavel diagnostico do paciente? Caso confirmado o distúrbio elétrico acima?
Qual provável distúrbio elétrico o paciente tem? E qual mutação o paciente deve apresentar, pela suspeita diagnostica.
1- síndrome de bartter
2- hipocalemia, que no caso leva a uma alcalose metabólica. Por perda de potássio, pela mutação do gene no transportador N-K-2CL NA ALÇA DE HENLE
Qual doença genética simula um tiazidico ( hidroclorotiazida) ?
Qual a diferença para a síndrome de bartter?
1- síndrome de gitelman.
2- síndrome de bartter costuma manifestar sintomas mais precocemente, e mais marcantes, e também acometem fetos, podendo ter parto prematuro, e também atraso no crescimento intrauterino, as crianças podem apresentar atraso no crescimento. comum desenvolvimento de cálculos renais. Na de gitelman, os sintomas começam a ser marcantes no final da infância ou Vinícios de vida adulta, nao costumam formar cálculos, e sao comumente diagnosticado ao acaso.
Quando se tem deficiência no transporte e reabsorção de bicarbonato, e excreção de H+, e também se tem hipercloremia, qual nome do distúrbio?
E qual tipo apresenta hipercalemia?
Acidose tubular aguda.
Tipo 4.
Paciente oncológica, recentemente foi tratada com acetazolamina, apareceu no PA com Relato de Poliuria, relata que tem formigas em seu vaso, porem níveis de glicose estão normais. relata dificuldade de concentração. No ex físico: esta hipertensa e apresenta parestesia e espasmos musculares.
De acordo com caso acima, quais exames voce pediria para paciente?
Qual provável hipótese diagnostica para o caso acima? Seja especifica.
Qual a fisiologia da doença?
Qual provavel causa da paciente?
Quais os distúrbios associados?
K, Na, cálcio, cloro, EAS com glicose, fósforo, e contagem de aminoácidos.
Acidose tubular do tipo 2 com síndrome de FANCONI.
DEFICIÊNCIA DE HCO3 E Na+ = depleção de LEC = DESIDRATAÇÃO E HIPOVOLEMIA, ATIVA SRAA QUE LEVA A UM HIPERALDOSTERONISMO SECUNDÁRIO E ASSIM AOS SINTOMAS E UMA ACIDOSE METABÓLICA.
Paciente apresenta secura ocular, e da boca, relata falta de lágrimas, e nao esta conseguindo enxergar direito, realizou TTO para esofagite por Cândida, QUANDO ESTAVA GRÁVIDA E realizou tratamento correto. Hoje relata parestesia, espasmos musculares; ao exame físico está bradicardica e apresenta espasmos musculares em membros inferiores e superiores.
Quais exames solicitar para a paciente?
Supondo que voce solicitou os exame corretos e vieram:
Hipocalemia
PH urinário alcalino
Ureia e creatinina alteradas= azotemia
Qual provavel diagnostico de paciente?
Qual porção do néfron a doença acomete?
Qual a fisiologia da doença?
1- exames: não importa mas são eletrólitos pq túbulo distal é eq eletrolítico
2- ACIDOSE TUBULAR RENAL tipo 1.
3- distal
4- deficiência na secreção e aumento de absorção de hidrogênio. = acidose metabólica + hipocalemia e PH urinário alcalino.
