Trisomie 21 Flashcards
Quelle est la prévalence de la trisomie 21 chez les mamans de 20 ans ?
1/1528 (0.07%)
aka peu
Quelle est la prévalence de la trisomie 21 chez les mamans de 30 ans ?
1/909
0.1%
Quelle est la prévalence de la trisomie 21 chez les mamans de 40 ans ?
1/112
V ou F : Plus on vieillit plus on est à risque de donner naissance à un enfant atteint de la trisomie 21 ?
Vrai, 20% d’enfants trisomiques ont une mère qui les a accouché après 35 ans.
Quelle transmission génétique on retrouve chez les enfants trisomiques ?
Transmission par omission de dislocation.
Que se passe-t’il avec la paire de chromosomes chez les trisomiques dans 95% des cas ?
La paire de chromosomes ne se dissocie pas et donne la création d’un zygote de 3 chromosomes 21 delà le nom TRIsomie 21.
Que se passe-t’il avec la paire de chromosomes chez les trisomiques dans 5% des cas ?
Un chromosome 21 excédentaire se greffe à un autre chromosome.
Quelles sont les caractériques générales chez un enfant trisomique ?
- Épaississement du pli de la nuque
- Visage rond
- Yeux bridés
- Hypertélorisme
- Grande flexibilité des articulations
- Faible tonus
- Cardiopathie congénitale (50%)
- Malformations gastro-intestinales
- Hypothyroïdie
- Problèmes de vue : myopie, strabisme, cataracte
- Surdité
- Épilepsie
- Trouble du spectre de l’autisme
- Déficience intellectuelle
Quelle est l’espérance de vie des enfants trisomiques ?
Plus ou moins 60 ans
Que peut causer la cardiopathie congénitale ?
Surdité : Lors de la chirurgie pour la cardiopathie, ils ont de la médication qui peut être ototoxique. Aussi, il a été prouvé que les enfants avec cardiopathie a une grande prévalence de surdité en hautes fréquences (6000Hz et 8000Hz), donc passe inaperçue avec le dépistage et le champ libre).
Combien d’enfants trisomiques naissent avec une cardiopathie congénitale ? (en %)
50%
V ou F : Comme le tonus est plus difficile pour les enfants trisomiques, il va ya voir une difficulté plus grande à les tester en cabine ?
Vrai. La marche, le développement langagier, développement moteur se font plus tardivement à cause du manque de tenus.
Est-ce que les caractéristiques sont identifiées facilement chez tous les enfants trisomiques ?
Non, ça reste facile quand c’est un américain, mais plus difficile avec les autres ethnies.
À quelle semaine de vie on commence à percevoir les caractéristiques physiques d’un nourrisson trisomique ?
Dès la 13e semaine.
V ou F : La cardiopathie congénitale est identifiée après la première année de vie des enfants trisomiques ?
Faux, dès les premiers jours/semaines de vie.
Nomme-moi un défi en ce qui concerne les caractéristiques otologiques chez les enfants trisomiques ?
Ils font beaucoup d’otites et c’est très difficile les identifier à cause de leurs petites oreilles.
Est-ce qu’il y a beaucoup de normes pour les oreilles d’enfants trisomiques ?
Non, car ils naissent avec des otites en partant donc peu de normes. On prend les normes pédiatriques avec un jugement clinique.
Nomme-moi les 4 caractéristiques otologiques des enfants trisomiques ?
- Petites oreilles : dysplasie ou sténose des CAE et CAI
- Cellules mastoïdiennes sous aérées
- Dilatation d’un ou des canaux semi-circulaires
- Aqueduc vestibulaire élargi
V ou F : Le tube noir des écouteurs intra-auriculaires est parfois trop petit pour les oreilles des nouveaux-nés trisomiques ?
Vrai !
V ou F : La plupart des trisomiques naissent avec une surdité neuro sensorielle ?
Faux, conductive (37,9%)
V ou F : Dans ceux qui ont réussi le dépistage à la naissance, seulement la moitié d’entre eux ont réellement une audition normale ?
Vrai, on en échappe donc 50 %.
Que se passe-t’il avec le liquide déjà présent dans l’OM chez les nouveaux-nés trisomiques ?
Il reste là si longtemps qu’il s’épaissit et devient collant à cause qu’on ne met pas de TTT en si bas âge.
À quel âge en moyenne on peut confirmer une surdité sous-écouteurs chez les enfants trisomiques ?
4.54 ans
de 1.75 à 11.58
c’est tardddd
À quel âge en moyenne on peut confirmer une surdité sous-écouteurs chez les enfants sans trisomie21 ?
environ 1 an
Quelle est la prévalence de la surdité chez les enfants trisomiques ?
75% d’entre eux vont être sourd
Quels sont les 3 défis en ce qui concerne les otites chroniques ?
- CAE trop petits : otoscopie sous microscope impossible, tympanométrie difficile à interpréter, pose de TTT ou myringotomie impossible
- Délais de résolution du problème pour réévaluation de l’acuité auditive
- PEATC : perte conductive notée, n’exclue pas perte conductive permanente non reliée aux otites
Que vont permettre les PEATC ?
Permettre de faire de la pression pour les ORL de mettre un TTT le plus vite possible.
V ou F : En moyenne on va mettre jusqu’à 12 TTT chez les enfants trisomiques ?
Plus
V ou F : Les enfants trisomiques ne produisent pas beaucoup de cire comparativement aux enfants normaux ?
Faux, ils en produisent au même type que tout le monde, le problème est que pour eux leurs CAE est bien plus petit, donc ça bouche plus rapidement.
Comment on fait faire l’exérèse de cérumen chez les enfants trisomiques ?
- Instruments spéciaux
- Sous anesthésie
V ou F : Les bouchons de cérumen nuisent pas aux évaluations audiologiques ?
Faux, ils nuisent.
Quels sont les défis de confirmation de la surdité au niveau de l’évaluation et des retards développementaux (DI) ?
- VRA difficile avant l’âge de 2 ans
- Conditionnement par le jeu : peut débuter beaucoup plus tard, adulte
- TSA surajouté
- Problèmes visuels importants
Quels sont les défis de confirmation de la surdité au niveau de l’évaluation et des PEATC ?
- Écouteurs intra-auriculaires souvent trop gros
- Otites
- Contre-indication à la sédation
Quels sont les défis de confirmation de la surdité au niveau de l’évaluation et de la tympanométrie ?
- Difficile à interpréter
- Volumes des CAE sous la norme même avec TTT fonctionnels
- Compliance souvent abaissée
- Sonde de 1000 Hz avec une meilleure sensibilité à la présence de liquide (Lewis, 2011)
- Avenir avec la tympanométrie multifréquentielle
Nomme-moi le cycle du traitement chez les enfants trisomiques avec otite ?
Otite –> traitement impossible –> appareillage temporaire –> seuils difficiles à obtenir —> traitement nécessaire –> otite (etc.)
Quelles sont les solutions pour le cycle de traitement ?
- Appareillage conventionnel avec gain conservateur
- Appareillage à ancrage osseux (prêt sur bandeau)
- Suivi régulier en audiologie et ORL
- Méthode de communication alternative
Combien de temps dure un prêt de bandeau osseux ?
1-2 ans
Quels sont les impacts développementaux ?
- Très variables selon la sévérité des diverses atteintes
- Parcours scolaires adaptés et variables
- CRDI-CRDP
- Employabilité ou plateaux techniques
- Familles d’accueil
Quand ils deviendront plus grands, est-ce qu’ils vont moins avoir de risque de surdité ?
Non, ils vont la prévalence d’avoir une presbyacousie précoce (30-40 ans), 55% des 21 ans et plus ont une surdité neuro, le protocole les suit entre 1 et 3 ans donc il y en a des échappés et souvent ils ont des problématique inconnue et peu traitée.
