Syndromes associés à la surdité Flashcards
V ou F : La fente palatine se trouve dans beaucoup de syndrome ?
Vrai.
Combien il y a de chromosome ?
23 paires (donc 46).
XX = femme
XY = homme
Qu’est-ce que les nucléotides ?
Protéines reliant les ADN (adénine, cytosine, thymines et guanines).
Pourquoi on fait plus de jurisprudence avec des enfants qui ont un syndrome ?
Parce qu’il y a beaucoup de choses à considérer et ça comprend beaucoup de risque/autre patho.
Est-ce qu’il y a plus de syndromes associés au X ?
Oui.
Quels sont les 3 types de transmission génétique ?
Récessive, autosomique, lié au chromosome
Qu’est-ce que la transmission génétique autosomique récessive ?
Un parent des deux n’a pas d’un allèle modifié.
V ou F : Dans un autosomique récessive, l’enfant devient porteur ?
Oui.
Si chaque parent est porteur d’un allèle modifié, combien de pourcentage l’enfant va être porteur ?
75 %
Si chaque parent est porteur d’un allèle modifié, combien de pourcentage l’enfant va être malade ?
25%
V ou F : On peut tomber sur le 25% à chaque fois ?
Vrai.
Qu’est-ce que la transmission génétique autosomique dominante ?
Un seul parent est porteur du gène mais n’a pas la maladie.
Si un parent est porteur d’un gêne, combien de pourcentage l’enfant va être malade ?
50%
Si un parent est porteur d’un gêne, combien de pourcentage l’enfant va être porteur ?
0%
V ou F : Dans la transmission génétique autosomique, est-ce qu’il peut être porteur ?
Non, malade ou pas.
Qu’est-ce que la transmission génétique liée au chromosome X ?
Seuls les garçons sont affectés.
Si un parent est porteur d’un gêne, combien de pourcentage l’enfant va être un gars sain ?
25%
V ou F : Le parent dans la transmission génétique lié au chromosome X sait qu’il a la maladie (il a les caractéristiques) ?
Vrai.
Le degrés de sévérité peut varier dans la transmission génétique liée au chromosome qui a une maladie ?
Vrai, desfois le parent ne le sait pas qu’il a cette maladie, personne n’a mis le point dessus, mais à la naissance du parent on déduit et corrèle le tout.
Qu’est-ce que la mutation spontanée ?
N’est pas associée à la génétique parental. C’est une mutation à cause de l’environnement ou encore d’erreurs ponctuelles.
Qu’est-ce que la mosaïque ?
Une partie du bagage génétique d’un même individu est saine et l’autre atteinte de la mutation. Personne souvent moins atteintes.
Il va être difficile d’identifier les difficultés qui vont découler d’un syndrome mosaïque ?
Oui.
V ou F : La fente labiale ne se voit pas au niveau de la lèvre ?
Faux
Avec une fente palatine labiale tout le reste en normal sauf la lèvre ?
Oui
La fente palatine engendre beaucoup de problèmes, nomme-moi les.
Déglutition, langage, otologie et dentition.
Nomme-moi les 4 problèmes liés à la fente palatine et leur solution.
Allaitement –> plaque occlusale
Nasalité –> fermeture de la fente (4-10mois)
Dysfonctionnement tubaire –> tubes avec la fermeture de la fente palatine
Absence –> chirurgie combinée & orthodontie
Qu’est-ce qu’une fente palatine sous-muqueuse ?
C’est que la peau s’est refermée, le lait ne va pas dans son nez. On s’en rend compte par le fait que le bébé perd du poids. Il va quand même avoir des impacts au niveau de son audition.
Qu’est-ce que le syndrome Pierre-Robin (SPR) ?
Rétrognathisme + glossoptone + fente palatin
V ou F : On peut avoir spontanément une fente palatine sans autre syndrome ?
Vrai.
Est-ce que la séquence de Pierre-Robin est fréquente ?
Vrai 1 : 8500 à 10 000
Quelle est la différence entre glossoptone et rétrognathisme ?
Rétrognathisme = mâchoire inférieur plus petite
Glossoptone = langue qui chute en arrière de la gorge
Pourquoi séquence ?
Un à entraîner l’autre
Comment se forme le SPR ?
Fonctionnement anormal du tronc cérébral qui mène au sous développement de la mâchoire. Impact direct sur le positionnement de la langue qui à son tour empêche la fermeture à l’arrière du palais.
Quels sont les troubles lié au SPR ?
- Troubles alimentaires : tétée difficile et déglutition dangereuse, reflux
- Difficultés respiratoires : apnée, cyanose.
- Troubles cardiaques
Quelles peuvent être les surdités liées au SPR ?
- Surdité de conduction en grande partie : temporaire, chronique ou permanente
- Surdité neurosensorielle ou mixte : jusqu’à 15%
Avec un SPR, on va avoir des otites chroniques ?
Vrai. Ils sont connus pour avoir 8-9 TTT.
Qu’est-ce que le vélo-cardia-facil délétion 22Q11 ?
Syndrome de DiGeorge
Quels sont les problèmes avec le syndrome DiGeorge ?
- Malformations cardiaques très fréquentes
- Facial : oreilles mal ourlées, hypertélorisme, nez allongé
- Vélo : malformations palatines avec hypernasalité
- Immunodéficience
Est-ce que le syndrome DiGeorge a une délétion sur un des deux chromosomes 22 ?
Oui.
Avec le syndrome DiGeorge on a une petite ou grande variabilité des autres systèmes atteints ?
Grande.
À combien de % c’est spontané ?
90%.
50% de risque de transmission de l’enfant.
V ou F : Les difficultés se ressemblent beaucoup avec SPR ?
Vrai.
Quelles sont les difficultés rapportées avec DiGeorge ?
- Difficultés langagières importantes au plan expressif
- Léger retard langagier réceptif qui se résorbe tôt
- Légère difficultés motrices associées
- Surdité de conduction en grande partie : temporaire, chronique ou permanente
- Surdité neurosensorielle ou mixte : jusqu’à 15%
Qu’est-ce que le Treacher-Collins ?
- Dysmorphie faciale
- Hypoplasie des tissus mous
- Anomalies oculaires
Qu’est-ce que la dysmorphie faciale ?
- Dysmorphie faciale : hypoplasie bilatérale des os malaires et de la mandibule
Qu’est-ce que l’hypoplasie des tissus mous ?
- Hypoplasie des tissus mous (malaire, orbitaire et joue)
Qu’est-ce que l’anomalie oculaire ?
- Anomalies oculaires : absence partielle de cils, positionnement anormal, colobome
Quelle type de transmission génétique est en lien avec le Treacher-Collins ?
Autosomique dominant (90%)
Quel gène est muté pour le Treacher-Collins ?
Gène 5q32
V ou F : Il y a une identification prénatal possible avec le Treacher-Collins ?
Vrai.
Quelle est la prévalence du syndrome Treacher-Collins ?
1-9 : 100 000
Quels sont les problèmes liés au Treacher-Collins ?
- Problèmes respiratoires en raison du rétrognatisme
- Problèmes de déglutition et de prononciation
- Peu de retard, pas d’autres systèmes atteints
- Perte conductive jusqu’à perte maximale avec absence complète d’oreille moyenne (anotie).
- Fixation de la platine de l’étrier ou anomalies de la chaîne ossiculaire.
Un enfant qui nait pas d’oreille c’est souvent ?
Treacher-Collins
Qu’est-ce qu’un colobome ?
Une tâche dans l’oeil.
V ou F : On peut développer une malformation crânienne avec le port de bandeau à ancrage osseux ?
Vrai.
Pourquoi on a des problèmes respiratoires chez un enfant Treacher-Collins ?
À cause de la mandibule.
Comment se caractérise un syndrome de Stickler ?
- Problèmes visuels importants : myopie, cataracte
congénitale, décollement rétinien - 1/3 des enfants avec séquence de Pierre-Robin
- Nez court
De quelle transmission de la génétique le Stickler ?
Autosomique dominant ou récessif, plusieurs sous-types.
Généralement avec un Treacher-Collins, est-ce que la cochlée est saine ?
Oui.
Quels sont les problèmes liés au Stickler ?
- Problèmes musculo-squelettiques
- Problèmes de déglutition et de prononciation si fente palatine
- Surdité neurosensorielle en hautes fréquences (15 à 80%), peut être progressive
- Composante conductive en lien avec la fente palatine
Quel syndrome a un surdité pour les sons aigus ?
Stickler
V ou F : Avec un Stickler, on va vers une surdité mixte ?
Vrai.
Si un enfant arrive dans nos bureaux avec une fente palatine, qu’est-ce qu’on fait ?
On se concentre sur les problèmes conduction chroniques après savoir assuré que la fente a déjà été pris en charge.
Nomme-moi des syndromes à haut-risque ?
Alport, mucopolysaccharidose, association de CHARGE, Ushers
V ou F : Avec un syndrome à haut-risque, on les suit de près ?
Vrai.
Quelles sont les caractérisées de l’Alport ?
- Insuffisance rénale terminale
- Surdité
- Trouble ophtalmologiques occasionnels
L’Alport est associé à quel gêne ?
Associé au gène X (80%), autosomique récessif (15%) ou autosomique dominant (5%)
Quand se déclare l’Alport ?
Se déclare à divers moments de la vie, mais généralement plus tôt. Hommes présentent les formes les plus graves.
Quels sont les problématiques qui découlent de l’Alport ?
- Peu de problématique développementale associée
- Suivis médicaux constants, période d’hospitalisation
- Surdité neurosensorielle bilatérale (Nozu, 2019)
- Hautes fréquences atteintes en premier
- Apparition tardive et progressive (< 20 ans)
C’est quoi qui nuit au développement des enfants qui ont Alport ?
Leurs nombreuses hospitalisations.
Quels sont les 2 types de mucopolysaccharidoe et leur prévalence ?
Hunter-type 2 (1 : 8 500 à 10 000), Hurler-type 1 (1 : 200 000)
Lequel est le pire type de la mucopolysaccharidose ?
Hunter-type 1
Quelles sont les caractéristiques de la mucopolysaccharidose ?
- Petite taille, hirsutisme
- Transformation graduelle du visage
- Infections des voies respiratoires fréquentes/rebelles
- Type 1 : cardiopathie, détérioration cognitive, hydrocéphalie.
Qu’est-ce que le hirsutisme ?
Petits poils partout
Le mucopolysaccharidose vient de quelle transmission de gêne ?
Autosomique récessif lié au gène X, 50% de transmission. Très rare chez les filles.
À partir de quel mois il y a une dégradation lié au mucopolysaccharidose ?
18 mois
À partir de quand on voit des décès liés au mucopolysaccharidose ?
10 - 20 ans
Qu’est-ce que les difficultés reliées mucopolysaccharidose ?
-Détérioration du langage en raison de l’élargissement de la langue et des modifications du palais (trachéotomie).
-Difficultés motrices avec la dégénérescence neuronale incluant la parole et la déglutition.
Au niveau des oreilles que fait la mucopolysaccharidose ?
-Perte auditive conductive
-Otite adhésive ou réfractaire au traitement
-Port prothétique difficile
Pourquoi on a des pertes conductrices chez mucopolysaccharidose ?
À cause des problèmes sans cesse au niveau d’infections au niveau respiratoire + difficultés à traiter les infections (souvent très obstruée à cause de leur caractéristique)
Pourquoi le port prothétique est difficile chez les mucopolysaccharidoses ?
À cause des otites à répétions
Quel est l’acrostiche de CHARGE ?
Colobome, anomalies cardiaques (Heart), Atrésie des choanes, Retard de croissance, anomalies des oreilles (Ear)
Quelle est l’autre caractérise importante au niveau de CHARGE ?
Anomalies des nerfs crâniens : paralysie faciale
Est-ce que CHARGE est un syndrome spontané ?
Oui 97% : aucune mutation précise ou séquence chronologique pouvant expliquer le syndrome.
V ou F : Il y a quelques dominances observées chez CHARGE ?
Vrai.
Quelles sont les difficulté associer à CHARGE ?
- Difficultés d’alimentation et d’élocution en raison de l’atrésie des choanes.
- Retard de développement selon les atteintes neurales
- TSA, TDAH, trouble d’anxiété
- Retard de croissance et immunité affaiblie
Quels sont les types de surdité possibles avec CHARGE ?
- Malformations auditives : externes, moyennes et internes.
- Surdité conductive, neurosensorielle ou mixte
- Trouble de l’équilibre aussi possible
- Spectre de la neuropathie
Quels sont caractéristiques d’USHERS ?
- Surdité congénitale ou d’apparition hâtive
- Atteinte oculaire hâtive progressive : rétinite pigmentaire et cataractes
- Aucune manifestation physique
Qu’est-ce que Ushers + prévalence ?
Syndrome de la rétinite pigmentaire, plusieurs types. 1 : 30 000
Génétiquement, comment on décrit Ushers ?
- Autosomique récessif
- Plusieurs gènes identifiés selon les types
Quelles sont les difficultés reliées à ushers ?
- Difficultés langagières en lien avec la surdité
- Difficultés motrices en lien avec atteinte vestibulaire
- Peu d’impact de la dégénérescence visuelle car plus tardive (sévère vers 50 ans)
Quels sont les types Ushers ?
- Type 1 : surdité congénitale bilatérale profonde & troubles vestibulaires
- Type 2 : surdité congénitale modérée à sévère progressive
- Type 3 : surdité bilatérale acquise dans la petite enfance et rapidement progressive
Comment se divise la cécité ?
Cécité, cécité légale (canada), fonctionnement aveugle
Quelles sont les caractéristiques de la cécité ?
- Peut avoir des degrés divers
- Affecte l’acuité visuelle et/ou le champ visuel
Quels sont les éléments à surveiller chez les gens avec syndrome ?
Savoir les caractéristiques générales oui pour la surdité, mais aussi globalement. On a vouloir faire un flou de quel syndrome est plus susceptible d’avoir une perte pour un suivi.
Quelles sont les caractéristiques de la cécité légale (canada) ?
- Acuité visuelle de 20/200 (6/60) ou moins dans les 2 yeux après correction.
- Champ visuel de 20 degré ou moins
Quelles sont les caractéristiques du fonctionnement aveugle ?
- 6/120 à chaque œil après correction
- Champ visuel de 10 degré ou moins
- N’est pas en mesure d’utiliser les aides de communication par grossissement de caractères
V ou F : Une petite malformation qu’on remarque on demande si ça déjà été investigué si non, on va référer ?
Vrai.
Quels sont les causes de la cécité chez les jeunes enfants NON ÉVITABLE ?
- Syndromes
- Cataracte congénitale
- Anophtalmie
- Atrophie optique
- Hypoplasie du nerf optique
- Rétinopathie de la prématurité
Quels sont les causes de la cécité chez les jeunes enfants ÉVITABLE ?
- Déficience en vitamine A
- Traumatique
- Rougeole
Quels sont les options pour faire un VRA avec quelqu’un qui a un cécité ?
Accentuer la perception de la lumière
Approcher la lumière
On veut créer un contraste pour que la lumière ressorte plus.
Comment on peut accentuer la perception de la lumière ?
Tamiser la cabine
Lumières additionnelles sur les boîtiers ou écrans
Comment on peut approcher la lumière ?
Jouet lumineux manipuler par l’assistant
Que pourrait être un autre renforcement en absence de vision pour le VRA ?
Céréale (on lui donne une céréale quand il entend), caresse ou bisou du parent
Comment on fait pour recentrer avec stimulation tactile ?
Jouet à découvrir et tissus doux ou texturer
Quelles sont les limites du renforcement par le jeux ?
Capacité spatiale,
Insécurité de laisser tomber un objet,
Anxiété
Quelles sont les options pour le renforcement par le jeu dans un contexte de cécité ?
- Enfant assis à une table et maintien les 2 parties du jeu
- Ex : seau et objets à insérer dans le seau
- Ex : immobilise la tour pour y mettre des anneaux
- Enfant peu imiter ce qu’il entend
- Enfant tape dans ses mains ou fait des bye bye
Est-ce que ça prend une rencontre pour faire l’évaluation audiologique ?
Plus qu’une, on veut vraiment tympano, réflexes et ÉOAs. PEATC puis la cabine va être un surplus.
