Trisomías y Alteraciones Cromosómicas Flashcards
¿Que es una herencia poligenica?
Es cuando varios genes contribuyen en una pequeña cantidad a la variación de un rasgo cuantitativo.
¿Qué es la heredabilidad?
La heredabilidad es la proporción de la variación de los caracteres biológicos en una población atribuible a la variación genotípica entre individuos.
¿Qué es la susceptibilidad genética?
Es la predisposición de un individuo a padecer determinada enfermedad, que puede ocurrir a través de la herencia de un gen único o con una mutación de un gen.
Esta predisposición puede modificarse por factores ambientales.
algunas personas tienen una mayor probabilidad de desarrollar ciertas enfermedades porque han heredado un gen que causa la enfermedad o porque tienen una mutación en un gen.
Menciona algunas malformaciones congénitas que muestran una herencia multifactorial.
Algunas de estas malformaciones son:
a) Labio leporino/ hendidura palatina,
b) Luxación congénita de la cadera,
c) Defectos cardiacos congénitos,
d) Estenosis pilórica.
¿Cuáles son algunas enfermedades del adulto que muestran una herencia multifactorial?
Algunas de estas enfermedades son:
a) Diabetes Mellitus,
b) Epilepsia,
c) Glaucoma,
d) Hipertensión arterial,
e) Cardiopatía isquémica,
f) Esquizofrenia.
¿Qué son las enfermedades hereditarias?
Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es la supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.
¿Qué son las enfermedades genéticas?
Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o delección cromosómica, y aumento del número de cromosomas.
¿Qué son las alteraciones cromosómicas?
Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis y tienen su origen en roturas de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
¿Qué es la aneuploidia y cuáles son sus características?
La aneuploidia se puede explicar como un error en la división celular que da lugar a las células que tienen un número incorrecto de cromosomas, esto a causa de mutaciones cromosómicas.
Se caracteriza por estar presente en células cancerígenas y en los animales solo podemos encontrar:
- monosomías y trisomías siendo en ocasiones de manera letal para el neonato.
- Los riesgos de aneuploidia se pueden apreciar en las primeras semanas de gestacion.
¿Qué son las alteraciones cromosómicas estructurales?
Son anomalías que afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la ordenación lineal de los genes.
- Uno o más cromosomas cambian su estructura propia por la adición o pérdida de material genético, por alteración de su forma o del patrón de bandas.
¿Qué es una deleción cromosómica?
DP
Una deleción cromosómica consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma.
síndrome de Prader-Willi: brazo largo del
cromosoma 15
¿Qué es una duplicación cromosómica?
Se trata de la duplicación de una región cromosómica concreta.
síndrome de X frágil:
extremo del brazo largo del cromosoma X.
¿Qué es una inversión cromosómica?
Una inversión cromosómica ocurre cuando un segmento del cromosoma cambia su orientación.
¿Qué son las translocaciones cromosómicas?
Las translocaciones cromosómicas tienen lugar cuando una porción de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma.
Ejemplo: sindrome de down
¿Qué es una inserción cromosómica?
Una inserción cromosómica consiste en la inserción de un segmento de ADN en un lugar diferente
