Alteraciones cromosomicas, parte 3 Flashcards
¿Cuál es el promedio de supervivencia de los niños con Síndrome de Edwards?
El promedio de supervivencia es menos de cuatro meses. La muerte se produce normalmente por neumonía o fallo cardíaco.
¿Quién descubrió el Síndrome de Patau?
Klaus Patau y sus colaboradores en 1960.
¿Cuáles son algunas características comunes del Síndrome de Patau?
Los niños tienen una característica fisura labio palatina y polidactilia.
¿Qué causa el Síndrome del Maullido del Gato?
Es provocado por un tipo de deleción autosómica terminal del brazo corto del cromosoma 5
¿Cuáles son algunas características comunes del Síndrome del Maullido del Gato?
- Estructura facial peculiar, redondeada, (“cara de luna”),
- microcefalia (cabeza pequeña),
- ojos separados (hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo (fisuras palpebrales),
- orejas de implantación baja, pliegue epicántico,
- cuello corto,
- bajo tono muscular (hipotonía),
- fragilidad ósea, manos pequeñas,
- pies planos, retraso mental, pudiendo ser severo.
¿Qué produce el Síndrome de Klinefelter?
Produce individuos altos, con físico ligeramente feminizado, cociente intelectual reducido, disposición femenina del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario. Tienen una mezcla de ambos sexos.
¿Cómo se presenta el Síndrome de Turner?
Se presenta cuando ambos brazos de un cromosoma X se fusionan formando un anillo (Un solo cromosoma X).
¿Cuáles son algunas características comunes del Síndrome de Turner?
El examen físico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax.
