Alteraciones cromosómicas, parte 2 Flashcards
¿Qué son las aneuploidías?
Son alteraciones cromosómicas que ocurren cuando una célula tiene menos o más cromosomas de los que debería tener.
¿Cómo ocurre la aneuploidía?
La aneuploidía ocurre en la mayoría de las veces debido a la no disyunción meiótica, que es la segregación de forma normal de las cromátidas hacia sus polos opuestos durante la fase de mitosis.
¿Qué enfermedades están asociadas con la aneuploidía?
Algunas enfermedades asociadas con la aneuploidía incluyen el Síndrome de Down, el Síndrome de Turner y el Síndrome del maullido del gato.
¿Cómo se clasifican las aneuploidías?
Se clasifican en 2 grupos:
Grupo 1: Según Cromosomas Afectados
Grupo 2: Segun los cromosomas que tenga** (DE
MÁS O DE MENOS)**
Clasificacion del Grupo 1: Según Cromosomas Afectados
- Aneuploidía de los cromosomas sexuales
- Aneuploidía autosómica.
(Heredar una enfermedad, afección o rasgo depende del tipo de cromosoma
afectado (no sexual o cromosoma sexual) También depende de si el rasgo es
dominante o recesivo)
Verdadero
Clasificacion del GRUPO 2: SEGÚN LOS CROMOSOMAS QUE TENGA
- Nulisomía (menos 2 cromosomas)
- Monosomía (menos 1)
- Disomía
- Trisomía (más 1)
- Tetrasomía (más 2)
- Pentasomía (más 3)
CLASIFICACIÓN DE CROMOSOMAS
PERDIDOS Y GANADOS:
Nulisomía: Aquella en la que falta un par de cromosomas homólogos** 2n-2 cromosomas)**
Monosomía: Es la pérdida de un solo cromosoma, 2n-1 cromosomas)
Trisomía: es la ganancia de un solo cromosoma, 2n+1 cromosomas)
Tetrasomía es la ganancia de dos cromosomas homólogos, representada como 2n+2 cromosomas)
Trisomias ligadas al sexo
KoalaTown3X
- Síndrome de Klinefelter (XXY)
- Síndrome del triple X que presenta tres cromosomas X
- Síndrome de Turner
Trisomias autosomicas:
DEP.GATO
- Síndrome de Down
- )cromosoma 21)
- Síndrome de Edwards
- (cromosoma 18)
- Síndrome de Patau
- (cromosoma 13)
- Sindrome de maullido de
gato o cri du chat
¿Quién descubrió el Síndrome de Down?
John Langdon Down en 1866.
¿Cuáles son algunas características comunes del Síndrome de Down?
Estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, lengua y labios secos y fisurados.
¿Qué condiciones médicas suelen padecer las personas con Síndrome de Down?
En muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia.
¿Quién descubrió el Síndrome de Edwards?
John H Edwards y sus colegas en 1960.
¿Cuáles son algunas características comunes del Síndrome de Edwards?
Los niños son más pequeños de lo normal, sus cráneos están alargados según el eje antero posterior, orejas son deformes y situadas más bajo de lo normal, presentan el cuello ancho, dislocación congénita de la cadera y el mentón deprimido.
