Factor RH, parte 2 Flashcards
XX
MUJER
XY
Hombres
E
Enfermedades de herencia ligada al sexo:
(HADAES)
- Hemofilia
- Anemia Hemolitica
- Distrofia muscular
- Albinismo
- Enfermedad de Fabry
- Sindrome de Lesh Nyhan
¿Cual es generalmente la probabilidad de que los hijos tengan hemofilia?
- 50 % de probabilidad de los hijos tendra hemofilia.
- 50 % hijas portadoras del gen de hemofilia.
Sintomas de la hemofilia:
Dolor producido por hemorragia en las articulaciones y musuculos.
Distrofia muscular
Es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que causa debilidad muscular progresiva debido a la ausencia de una proteína llamada distrofina.
sindrome del cromosoma x fragil
Anomalía genética en un cromosoma X que ocasiona discapacidad intelectual y problemas de conducta.
Sintomas:
Cara alargada, frente pronunciada,retraso mental, hiperactividad, orejas prominentes, menton pronunciado.
Enfermedad de Fabry
es una enfermedad de depósito hereditaria rara ligada al cromosoma X.
SINDROME DE LESCH NYHAN
- El síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) es una enfermedad hereditaria que se incluye dentro del grupo de los errores congénitos del metabolismo.
Se caracteriza por tres síntomas principales: disfunción neurológica, trastornos cognitivos y de conducta y aumento o sobre producción de ácido úrico.