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Endocrinologia pediátrica > Triagem neonatal > Flashcards

Triagem neonatal Flashcards

1
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Teste do pezinho

Tipos?

A
  1. Básico;
  2. Ampliado;
  3. Plus;
  4. Master.
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Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Diferença entre os tipos teste do pezinho?

A

Quantidade de doenças cobertas por cada tipo de teste.

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3
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Doenças cobertas pelo teste do pezinho básico?

A
  1. Fenilcetonúria;
  2. Anemia falciforme;
  3. Hipotireoidismo congênito.
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4
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Doenças adicionais ao tipo básico do teste do pezinho contempladas pelo teste ampliado?

A

Hiperplasia adrenal congênita (HAC) e Fibrose cística.

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5
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Doenças adicionais ao tipo ampliado do teste do pezinho contempladas pelo teste plus?

A
  1. Galactosemia;
  2. Toxoplasmose congênita;
  3. Deficiência de Biotinidase.
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6
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Doenças adicionais ao tipo plus do teste do pezinho contempladas pelo teste master?

A
  1. Deficiência de G6PD;
  2. Sífilis congênita;
  3. Citomegalovirose congênita;
  4. Doença de Chagas congênita;
  5. Rubéola congênita.
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7
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Implantação do teste do pezinho

Programa responsável?

A

PNTN (“Programa Nacional de Triagem Neonatal”).

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8
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

V ou F?

Cada estado do Brasil apresenta uma determinada cobertura pelo SUS a depender da fase de implatação do PNTN.

A

Verdadeiro.

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9
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Fases de implantação do teste do pezinho?

A

1, 2 e 3.

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10
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Doenças cobertas na fase 1 do teste do pezinho?

A

Fenilcetonúria e Hipotireoidismo congênito.

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11
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Doenças cobertas na fase 2 do teste do pezinho?

A
  1. Fenilcetonúria;
  2. Hipotireoidismo congênito;
  3. Hemoglobinopatias.
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12
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Doenças cobertas na fase 3 do teste do pezinho?

A
  1. Fenilcetonúria;
  2. Hipotireoidismo congênito;
  3. Hemoglobinopatias;
  4. Fibrose cística.
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13
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

V ou F?

Em 2021 foi sancionada a lei que prevê a ampliação do teste do pezinho oferecido pelo SUS.

A

Verdadeiro.

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14
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Ampliação do teste do pezinho

Etapas?

A

1ª, 2ª, 3ª, 4ª e 5ª.

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15
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Doenças incluídas na 1ª etapa?

A
  1. Hiperfenilalaninemias;
  2. Hemoglobinopatias;
  3. Toxoplasmose congênita.
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16
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Doenças incluídas na 2ª etapa?

A
  1. Galactosemias;
  2. Aminoacidopatias;
  3. Distúrbio do ciclo da uréia;
  4. Distúrbios da betaoxidação de ácidos graxos.
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17
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Doenças incluídas na 3ª etapa?

A

Doenças lisossômicas/que afetam o funcionamento celular.

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18
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Doenças incluídas na 4ª etapa?

A

Imunodeficiências 1as/acometimentos genéticos no sistema imunológico.

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19
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Doença incluída na 5ª etapa?

A

Atrofia muscular espinhal.

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20
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Coleta do teste do pezinho

Período ideal?

A

Entre o 3º e o 5º dias de vida (com tolerância até o 7º dia).

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21
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

O teste do pezinho não dever ser realizado antes das primeiras __ (48/72) horas de vida.

A

48.

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22
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Justificativa da não indicação da coleta do teste do pezinho em < 48 horas de vida?

A

Para diagnóstico de alguns erros inatos do metabolismo é necssário ao menos 48 horas de ingestão de aminoácidos/proteína.

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23
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

V ou F?

Em caso de coleta prococe do teste do pezinho (< 48 horas de vida) o resultado pode ser falso positivo.

A

Falso.

Em caso de coleta prococe do teste do pezinho (< 48 horas de vida) o resultado pode ser falso negativo.

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24
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Hipotireoidismo congênito (HC)

Classificações?

A
  1. Primário;
  2. Secundário;
  3. Terciário.
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25
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Apresentação clínica mais comum do hipotireoidismo congênito primário?

A

Alteração da própria glândula.

(até 85% são disgenesias e 15% disormonogênese)

26
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Apresentação clínica mais comum do hipotireoidismo congênito secundário?

A

Alteração hipofisária.

27
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Apresentação clínica mais comum do hipotireoidismo congênito terciário?

A

Alteração hipotalâmica.

28
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

V ou F?

A coleta precoce do TSH (em < 48 horas de vida) pode dar falso negativo uma vez que nesse período estará fisiologicamente elevado.

A

Falso.

A coleta precoce do TSH (em < 48 horas de vida) pode dar falso positivo uma vez que nesse período estará fisiologicamente elevado.

29
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Interpretação (se coleta do TSH em período adequado) de resultado < 10? Conduta segundo PNTN?

A
  1. Normal.
  2. Nenhuma.
30
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Interpretação (se coleta do TSH em período adequado) de resultado entre 10 e 20? Conduta segundo PNTN?

A
  1. Resultado limítrofe.
  2. Convocar para nova realização do teste do pezinho.
31
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Interpretação (se coleta do TSH em período adequado) de resultado > 20? Conduta segundo PNTN?

A
  1. Sugestivo de hipotireoidismo.
  2. Convocar com urgência para nova consulta médica e dosagem de T4L e TSH.
32
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

V ou F?

No Brasil e em outras partes do mundo os valores/pontos de corte do TSH variam.

A

Verdadeiro.

33
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Valor utilizado como ponto de corte para resultado normal do TSH?

A

< 5 mUI/L.

34
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Valor utilizado como ponto de corte para resultado limítrofe do TSH?

A

entre 6 e 10 mUI/L.

35
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Valor utilizado como ponto de corte para resultado sugestivo de hipotireoidismo?

A

> 10 mUI/L.

36
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Diagnóstico diferencial a ser realizado em contexto de TSH normal e T4L baixo em crianças prematuras ou doentes?

A

Síndrome do eutireoideo doente.

37
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Exames auxiliares que podem ser solicitados em caso de confirmação do hipotireoidismo congênito?

A

Dosagem da tireoglobulina e imagens (USG e cintilografia de tireoide).

38
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Provável diagnóstico em caso de TSH aumentado, T4L diminuído e tireoglobulina reduzida, com USG sem evidência de tireoide em local típico?

A

Atireose (agenesia ou ausência de tireoide).

39
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Provável diagnóstico em caso de TSH aumentado, T4L diminuído e tireoglobulina mensurável, com USG sem evidência de tireoide em local típico?

A

Ectopia.

40
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Provável diagnóstico em caso de TSH aumentado, T4L diminuído e tireoglobulina mensurável, com USG evidenciando tireoide tópica porém volume reduzido?

A

Hipoplasia.

41
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Provável diagnóstico em caso de TSH aumentado, T4L diminuído e tireoglobulina normal ou elevada, com USG evidenciando tireoide tópica de volume normal ou aumentado?

A

Disormonogênese.

42
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Provável diagnóstico em caso de TSH aumentado, T4L diminuído e tireoglobulina normal, com USG evidenciando tireoide tópica e de volume normal?

A

Hipotireoidismo transitório.

(descartar Sd do eutireoideu doente se contexto sugestivo)

43
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Período ideal para início do tratamento do hipotireoidismo congênito?

A

Primeiros 14 dias de vida.

44
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Importância do início do tratamento do HC no período ideal?

A

Crescimento e DNPM.

45
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Dose inicial de levotiroxina para tratamento do HC?

A

10 a 15 mcg/kg/dia via oral 1x ao dia.

46
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

V ou F?

Em caso de RN e lactentes, o comprimido de levotiroxina deverá ser triturado, misturado com água ou leite materno e administrado em uma colher.

A

Verdadeiro.

(não é recomendada a diluição em mamadeira)

47
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Recomendação em caso de a criança apresentar vômitos seguidos da administração da levotiroxina?

A

Repetir a mesma dose.

48
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

V ou F?

A administração da levotiroxina deve ser realizada em concomitância ao leite de soja, ferro ou suplementos vitamínicos e cálcio.

A

Falso.

A administração da levotiroxina não deve ser realizada em concomitância ao leite de soja, ferro ou suplementos vitamínicos e cálcio.

49
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Recomendação em relação à amamentação em caso de vigência do uso de drogas antitireoidianas pela mãe e filho portador de HC?

A

Manter.

50
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Período de início da levotiroxina em caso de criança portadora de HC e deficiência de ACTH? Justificativa?

A
  1. Após início da corticoterapia em período de 3 a 5 dias.
  2. Evitar precipitação de crise adrenal.
51
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Causa de falso positivo do diagnóstico de HAC no teste do pezinho relacionada à idade gestacional?

A

Prematuridade.

52
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Causa de falso positivo do diagnóstico de HAC no teste do pezinho relacionada ao peso?

A

Baixo peso ao nascer.

53
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Causa de falso negativo do diagnóstico de HAC no teste do pezinho relacionada ao uso de medicamento pela mãe? Fase gestacional de ocorrência?

A
  1. Uso de corticoide.
  2. Ao final da gravidez.
54
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

V ou F ?

Transfusão sanguínea materna na gestação pode ser causa de falso negativo do diagnóstico de HAC no teste do pezinho.

A

Verdadeiro.

55
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Idealmente o teste para diagnóstico da HAC deverá ser coletado até o _ (5º/7º) dia de vida.

A

5º.

56
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

V ou F?

A depender do peso têm-se valores de ponto de corte variados para 17OHP dos exames coletados entre o 3º e 5º dias de vida.

A

Verdadeiro.

57
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

V ou F?

Para testes coletados após 72 horas de vida, além da variação com o peso, os pontos de corte terão valores diferentes (“idade da coleta”).

A

Verdadeiro.

58
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Conduta em caso de dosagem de 17OHP interpretada como normal?

A

Desnecessário novas investigações.

59
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Conduta em caso de dosagem de 17OHP interpretada como elevada?

A

Repetir dosagem.

60
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Conduta em caso de dosagem de 17OHP interpretada como muito elevada?

A

Convocar, em caráter de emergência, para realização de teste confirmatório sérico.

61
Q

Endocrinologia pediátrica: Triagem neonatal

Dosagens necessárias à confirmação sérica da HAC?

A
  • 17OHP;
  • Androstenediona;
  • Cortisol;
  • Testosterona;
  • Eletrólitos: Na+ e K+.

Endocrinologia pediátrica (6 decks)

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