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Endocrinologia pediátrica > Hiperplasia adrenal congênita > Flashcards

Hiperplasia adrenal congênita Flashcards

1
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Hiperplasia adrenal congênita ou “HAC”

A

Conjunto de doenças causadas por deficiências em quaisquer uma das enzimas envolvidas na síntese de cortisol pelas adrenais.

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Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Forma mais prevalente da HAC?

A

Deficiência de 21-hidroxilase.

(até 95% dos casos)

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3
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

2ª deficiência enzimática mais prevalente? Mais rara?

A
  • 11-β-desidrogenase.
  • 3-β-desidrogenase.
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4
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

V ou F?

A “intensidade” da repercussão clínica da deficência enzimática dependerá se é parcial ou total.

A

Verdadeiro.

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5
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Formas clássicas

Apresentações possíveis?

A

“Perdedora de sal” e “virilizante simples”.

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6
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Tipo/forma de HAC em caso de deficiência total enzimática?

A

Clássica perdedora de sal.

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7
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Repercussões clínicas da forma perdedora de sal?

A
  1. Desidratação;
  2. Diarreia;
  3. Náuseas e vômitos;
  4. Baixo peso.

(forma mais grave com sintomatologia de início primeiros meses de vida)

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8
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Etiopatogenia da forma clássica perdedora de sal?

A

Baixa tolerância ao stress causada pelos níveis diminuídos do cortisol e aldosterona (relacionada ao equilíbrio hiídrico: sódio e pressão arterial).

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9
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Repercussões clínicas da forma virilizantes simples?

A
  1. Virilização da genitália no sexo feminino;
  2. Aumento peniano e volume testicular no sexo masculino.

(a forma virilizante tem atividade enzimática residual de 1 a 2%)

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10
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Forma não-clássica

Faixa etária diagnóstica (na maioria das vezes)?

A

Adolescência ou vida adulta.

(deficiência parcial da 21-hidroxilase)

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11
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Repercussões clínicas possíveis da forma não-clássica?

A
  1. Puberdade precoce e baixa estatura;
  2. Irregularidade do ciclo menstrual;
  3. Infertilidade;
  4. Hirsutismo;
  5. Alopécia androgênica;
  6. Acne.

(manifestações decorrentes do excesso de andrógenos)

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12
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Apresentação laboratorial diagnóstica de HAC através do teste do pezinho?

A

Elevação da 17-OHP.

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13
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Se resultado de 17OHP < 1 ng/mL _______ (afasta/confirma) a HAC, enquanto valores > 5 ng/mL _______ (afastam/confirmam).

A

Afasta; confirmam.

(alguns autores referem valores > 10 ng/mL para confirmação)

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14
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Conduta em caso de resultado de 17OHP entre 1 e 5 ng/mL?

A

Prosseguir investigação com teste de estímulo com ACTH.

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15
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Recomendações práticas para realização do teste de estímulo com ACTH?

A
  1. Realizar pela manhã (entre 6 e 8 horas);
  2. Entre 3º e 5º dias pós-menstruação (se for o caso).
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16
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Resultado laboratorial da 17OHP pós-estímulo, confirmatório de HAC?

A

> 10 a 12 ng/mL (ou > 1000 a 1200 ng/dL).

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17
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

V ou F?

O teste de estímulo do ACTH é realizado com o “Synacthen” e são coletadas amostras no tempo 0’ e 60’ após.

A

Verdadeiro.

(método de análise preferencial: cromatografia líquida)

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18
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Mutações mais prevalentes encontradas na HAC?

A
  • CYP21A2;
  • CYP11β1;
  • HSD3β2;
  • Star.
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19
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Principais diagnósticos diferenciais da HAC?

A
  1. Tu produtores de andrógenos;
  2. Exposição exógena aos andrógenos;
  3. Adrenarca precoce (fisiológica).

(adrenarca precoce está relacionada aos quadros de obesidade infantil)

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20
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Uso de corticoide

Objetivos?

A

Normalização dos níveis de cortisol e da síntese androgênica (antes em excesso) e diminuição do “estímulo” pelo ACTH.

21
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Corticoide de escolha para tratamento da HAC?

A

Hidrocortisona.

22
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Posologia da hidrocortisona no tratamento da HAC?

A

6 a 15 mg/m2 de superfície corpórea, diariamente.

23
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

V ou F?

A dose total de hidrocortisona deverá ser administrada 3x ao dia, com preferência de maior dose pela manhã às vistas de mimetizar o eixo/ciclo circadiano fisiológico do cortisol (“50%-25%-25%”).

A

Verdadeiro.

24
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Idealmente o tratamento da HAC deve ser realizado com a apresentação medicamentosa de __________ (suspensão/comprimido) da hidrocortisona.

A

Comprimido.

25
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

V ou F?

A suspensão da hidrocortisona não possui bioequivalência com o comprimido, não tendo uma “distribuição uniforme” da droga nessa apresentação.

A

Verdadeiro.

26
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Conduta diante do fato da inexistência de comprimido pradonizado de hidrocortisona?

A

Solicitar/prescrever para manipulação.

27
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

V ou F?

Em caso de não aceitação de comprimidos por parte da criança é possível “macerá-los” com água e oferecer imediatamente.

A

Verdadeiro.

28
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Uso de sódio

Forma de HAC em que pode ser indicado? Dose?

A
  • Clássicas.
  • De 1 a 2 g/dia.

(além da reposição de hidrocortisona)

29
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

V ou F?

Nos casos das crianças que necessitam do sódio além da reposição de hidrocortisona, apenas o leite materno ou fórmula infantil atendem essa demanda.

A

Falso.

Nos casos das crianças que necessitam do sódio além da reposição de hidrocortisona, apenas o leite materno ou fórmula infantil não atendem essa demanda.

30
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Medicamento comumente indicado em pacientes portadores da forma clássica perdedora de sal no período neonatal?

A

Mineralocorticoide (Fludrocortisona).

31
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Doses diárias do acetato de fludrocortisona, quando indicado?

A

Entre 100 e 200 mcg.

32
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Justificativa para tendência de menor necessidade de mineralocaorticoide após os primeiros meses de vida?

A

Imaturidade renal presente ao nascimento.

33
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Principal parâmetro clínico para ajuste de dose da fludrocortisona? Laboratorial?

A
  1. Pressão arterial.
  2. Valores de renina.
34
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Situações de “stress metabólico” indicativas da necessidade de aumento da dose de hidrocortisona?

A
  1. Comprometimento da ingesta oral;
  2. Temperatura > 38ºC;
  3. Realização de cirurgia;
  4. Trauma/queimadura.

(tanto o paciente quanto os familiares devem ser orientados)

35
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Conduta em relação à dose do glicocorticoide nas situações de “stress metabólico”?

A

“Dobrar” ou “triplicar” (enquanto persistir o quadro).

36
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

V ou F?

Em casos de “stress metabólico” a dose do mineralocorticoide necessita de ajuste.

A

Falso.

Em casos de “stress metabólico” a dose do mineralocorticoide não necessita de ajuste.

37
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

“Documento” que deverá ser portado pelo paciente e/ou familiares em relação à HAC?

A

Cartão ou pulseira ou carta de identificação descrevendo o uso crônico e necessidade de ajuste do glicocorticoide em casos de “stress metabólico”.

38
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Frequência das consultas, segundo recomendação do MS, para pacientes portadores de HAC com idade entre 2 e 6 meses?

A

Mensalmente.

39
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Frequência das consultas, segundo recomendação do MS, para pacientes portadores de HAC com idade entre 6 e 12 meses?

A

A cada 2 meses.

40
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Frequência das consultas, segundo recomendação do MS, para pacientes portadores de HAC com idade > 12 meses?

A

Trimestral ou a cada 4 meses.

41
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Exames sugeridos pelo MS a serem realizados nas consultas de acompanhamento das crianças portadoras de HAC?

A
  • 17OHP;
  • Na+/K+;
  • Androstenediona;
  • Testosterona;
  • APR.
42
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Exame de imagem necessário para acompanhamento a partir dos 2 anos de idade? Justificativa?

A
  1. Raio-x de mãos e punhos.
  2. Avaliação da IO.
43
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Conduta em caso de evidência de avanço da IO em vigência do tratamento da HAC?

A

Ajuste da dose do corticoide.

44
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

V ou F?

A VC e a pressão arterial devem ser monitorizadas em contexto de tratamento da HAC.

A

Verdadeiro.

45
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

V ou F?

É objetivo a normalização da 17OHP no tratamento da HAC.

A

Falso.

Não é objetivo a normalização da 17OHP no tratamento da HAC.

46
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Interpretação em caso de valores da APR ou de renina plasmática na metade inferior da normalidade?

A

“Overtreatment”.

47
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Potenciais complicações do “super-tratamento” da HAC?

A

Diminuição da VC e desenvolvimento de HAS.

48
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

V ou F?

O acompanhamento psicológico é justificável por ser condição crônica.

A

Verdadeiro.

49
Q

Endocrinologia pediátrica: Hiperplasia adrenal congênita

Principal indicação cirúrgica em contexto de HAC?

A

Genitália ambígua.

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