Triagem neonatal Flashcards
Quando realizar o teste do pézinho e por quê?
- Idealmente não antes de 48h de alimentação (para não perder diagnóstico de hipotireoidismo e fenilcetonúria)
- Idealmente até 30 dias de vida (para não perder diagnóstico de fibrose cística)
- Ideal entre o 3° e 5° dias de vida
Como realizar o teste do pézinho?
- Gotas de sangue coletado do calcanhar do bebê em papel
filtro - Parte rica em vasos sangüíneos
- Punção rápida, quase indolor
Doenças detectadas pelo teste do pézinho na rede pública:
- Fenilcetonúria
- Hipotireoidismo
- Hemoglobinopatias
- Fibrose Cística
- Biotinidase
- 17OH Progesterona
Doenças detectadas pelo teste do pézinho na rede privada:
- Básico
- Ampliado
- Plus
- Master
- Exames Opcionais
Básico de doenças detectadas:
- Fenilcetonúria
- Hipotireoidismo
- Hemoglobinopatias
Ampliado de doenças detectadas:
- Fenilcetonúria
- Hipotireoidismo
- Hemoglobinopatias
- Hiperplasia Adrenal Congênita
- Fibrose Cística
Teste positivo
- Todos pacientes têm direito a acompanhamento e testes
confirmatórios para as doenças do teste do SUS - Assim que o resultado é realizado e é positivo, na rede
pública, uma consulta é marcada com especialista da área
para orientação e tratamento
Fenilcetonúria
É um dos erros inatos do metabolismo de herança genética. O defeito metabólico gerado leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue.
Sem o diagnóstico precoce e do tratamento antes dos 3 meses de vida, a criança com Fenilcetonúria apresenta um quadro clínico clássico irreversível, caracterizado por atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina.
Paciente deficiente deverá permanecer em diete restrita durante toda a vida. Sendo o período da infância o mais crítico.
Hipotireoidismo congênito
É uma emergência pediátrica causada pela incapacidade da glândula tireóide do recém-nascido em produzir quantidades adequadas de hormônios tireoideanos, que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos.
Sem o diagnóstico e tratamento precoce, a criança terá o crescimento e desenvolvimento mental seriamente comprometidos.
O tratamento da doença consiste na reposição dos hormônios tireóideos deficitários.
Doença falciforme e outras hemoglobinopatias
A Doença Falciforme (DF) é causada por um defeito na estrutura da Hemoglobina, que leva as hemácias a assumirem forma de foice, quando exposta a determinadas condições.
O ideal é que o tratamento seja iniciado antes dos dois meses de vida.
As principais medidas preconizadas são: administração de antibioticoterapia profilática, além do seguimento clínico especializado.
Fibrose cística
A Fibrose Cística (FC) ou Mucoviscidose, como também é conhecida, é uma das doenças hereditárias consideradas graves e afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco.
Nos pulmões, esse aumento na viscosidade bloqueia as vias aéreas propiciando a proliferação bacteriana, o que leva à infecção crônica, à lesão pulmonar e ao óbito por disfunção respiratória.
No pâncreas, quando os ductos estão obstruídos pela secreção espessa, há uma perda de enzimas digestivas, levando à má nutrição.
Sintomas mais graves e complicações incluem a desnutrição, o diabetes, a insuficiência hepática e a osteoporose. Dentre os demais sintomas podem estar incluídos: dificuldade de ganho de peso, problemas respiratórios, perda de sal pelo suor, dor abdominal recorrente, icterícia prolongada, pancreatite recorrente, cirrose biliar e retardo no desenvolvimento somático.
Hiperplasia adrenal congênita
É uma doença hereditária rara, caracterizada pelo crescimento exagerado do córtex da glândula adrenal e um defeito hereditário na biossíntese do cortisol. A pessoa com essa doença produz em menor quantidade os hormônios cortisol e aldosterona e em excesso os androgênicos, que são hormônios masculinizantes.
A doença pode variar de uma forma leve, em que os indivíduos permanecem assintomáticos, até uma forma severa, com virilização da genitália, associada ou não a perda de sal.
A forma grave é potencialmente fatal se não tratada imediatamente. Cursa com vômitos, desidratação, perda ponderal, choro excessivo, irritabilidade, hiponatremia e
hiperpotassemia. Considerado uma emergência!!
Deficiência de biotinidase:
A deficiência de biotinidase (DBT) é uma doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da
biotina.
Clinicamente, manifesta-se a partir da sétima semana de
vida com distúrbios neurológicos e cutâneos tais como crises
epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento
neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematóide.
Nos pacientes com diagnóstico tardio observam-se, distúrbios visuais, auditivos assim como atraso motor e de linguagem.
O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina em doses diárias.
Objetivo do teste da orelhinha:
Objetivo de detectar hipoxemia em cardiopatias congênitas críticas.
Doenças detectadas no teste da orelhinha:
- Defeito do septo ventricular
- Defeito do septo atrial
- Tetralogia de Fallot
- Transposição de grandes vasos
