Trastornos de la diferenciación sexual

Question 1

Gen en el cromosma Y (Yp11) encargado de la diferenciación a testículo

Answer 1

gen SRY

Question 2

Genes determinantes de testículo

Answer 2

SOX9 y SRY

Question 3

Tipo de sexo definido por el sexo cromosómico y las interacciones hormonales

Answer 3

Sexo gonadal.

Question 4

V F: un hombre XY con deficiencia del gen SRY va a desarrollar ovarios

Answer 4

FALSO: necesitas dos cromosomas X para el desarrollo de ovarios. En este caso sus gónadas se vuelven estrías fibrosas.

Question 5

Causa #1 de ambigüedad genital

Answer 5

Hiperplasia suprarrenal congéntia (deficiencia de 21-a-hidroxilasa), mides 17 OH progesterona

Question 6

De donde provienen las células gonadales (embriologicamente)

Answer 6

Mesonefros (mesodermo)

Question 7

Hiperplasia suprarrenal es la causar #1 de disgenesia gonadal

Answer 7

FALSO: Turner es la causa 1 de disgenesia gonadal.

HSR es causa 1 de AMBIEGUEDAD genital

Question 8

causa más común de hipogonadismo hipergonadotropico

Answer 8

sx de Klinefelter

Question 9

Ejemplos de Disgenesia gonadal Mixta

Answer 9

Sx de Turner no mosaico.

45X0/46 XY

Question 10

Que tipo de DSD desarrollaria un cariotipo 46XY con ausencia de SRY

Answer 10

Disgenesia Gonadal Pura

Question 11

Explica el mecanismo del Sx Varón XX

Answer 11

son cariotipos XX, pero durante la meiosis de los gametos paternos, hubo recombinacón entre cromosma X y el Y. Quedando la región SRY en el cromosma X

Question 12

Cariotipo más común en px con DSD Ovotesticular

Answer 12

66% son 46XX

33% son quimeras 46XX / 46XY

Question 13

Paciente con deficiencia de 5a -recutasa, que DSD tendrá:

Answer 13

Pseudohermafroditismo Masculino

Question 14

Forma más frecuente de Pseudohermafroditismo masculino:

Answer 14

Insensibilidad a los andrógenos

Question 15

Causas de Pseudohermafroditismo masculino

Answer 15

Produccción disminuída de andrógenos
Metabolismo anormal de andrógenos
Producción normal de andrógenos con insensibilidad androgénica (mutaciones del receptor)

Question 16

Padecimiento AR que causa Pseudohermafroditismo femenino que se dx con los niveles de 17-OHprogesterona

Answer 16

Deficiencia de 21-alfahidroxilasa. (hiperplasia suprarrenal congénita)

Question 17

Conductas estereotipadas de un género

Answer 17

Rol

Question 18

auto percepción del individuo

Answer 18

Identidad