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Génetica Rafa > Herencia Mendeliana y X > Flashcards

Herencia Mendeliana y X Flashcards

1
Q

Que porcentaje de px con NF1 son por mutaciones de novo:

A

50%

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Q

V F: las mutaciones enzimaticas tienen a ser AD, mientras que las mutaciones estructurales son AR

A

FALSO: es al revés.

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3
Q

Cuando a una pareja se le puede rastrear un origen ancestral común se llama: (cuando son del mismo pueblo rascuacho de 15 personas)

A

Endogamia

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4
Q

Prevalencia de portadores para fibrosis quística

A

1 de cada 22 personas

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5
Q

V F: la mayoría de los px con fibrosis quística tienen ascendencia Africana/Caribeña

A

FALSO: la fibrosis quística se relaciona mucho a ascendencia europea

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6
Q

Mutación en la fibrosis quística

A

Gen CFTR en locus 7p31.2 (proteína transmembranal que cuando muta transporta mucho cloro por la membrana celular)

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7
Q

V F: SOLO la forma clásica de FQ se puede dx mediante tripsinógeno-inmunoreactivo (IRT) que habla daño pancréatico.

A

VERDADERO: es parte del Tamiz metabólico neonatal

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8
Q

Madre con niño de 2 años de edad con edad aparente menor a la cronológica. Lo lleva a su consulta por neumonías recurrentes, diarrea crónica e ictericia. Le repota que al besar su piel, sabe salado…

A

FIBROSIS QUÍSTICA GOOEYYYY!!!!!

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9
Q

Cómo se manifiesta la fibrosis quística alélica

A

Ausencia bilateral de vasos deferentes

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10
Q

Mutación Glu6Val en el gen HBB ubicado en el locus 11p.15.5

A

Anemia de células falciformes

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11
Q

Cuadro clínico de anemia de células falciformes

A

Hipoxia dolorosa en regiones distales, hemolisis, oclusiones vasculares, asplenia, anemia e infecciones

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12
Q

V F: ser heterocigoto de Glu6Val es un facto protector en contra de la malaria

A

VERDADERO

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13
Q

Mutación de Hiperfenilalaninemia

A

Mutación en gen PAH (fenilalanina hidroxilasa) en el locus 12q24.1

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14
Q

Cuando debe instituirse el tx (dieta) en la hiperfenilalalinemia para prevenir daño neuronal irreversible

A

Antes de las primeras 4 semanas de vida

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15
Q

Tres enfermedades con herencia recesiva ligada al X:

A

Duchenne, Hemofilia y Daltonismo

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16
Q

Tipo de herencia que solo se presenta en hombres afectados o en mujeres con mosaicismo funcional sesgado.

A

Herencia recesiva ligada al X

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17
Q

Gen afectado en la Distrofia Muscular de Duchenne y su locus

A

Gen DMD en locus Xp21 (Distrofina)

- es uno de los genes más grandes del genoma: 70 exones-

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18
Q

Si Duchenne y Becker afectan el mismo gen (DMD), cuál es la diferencia etiológica de estas enfermedades?

A

La diferencia está en la cantidad de exones “perdidos” de DMD, siendo Becker una menor cantidad (y severidad) que Duchenne

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19
Q

V F: la herencia dominante ligada al X recive este nombre por afectar a hombres como a mujeres por igual

A

FALSO: sí afecta mujeres, pero expresan una forma más leve que los varones.

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20
Q

Enfermedad causada por una mutación en el Gen PHEX (Xp22.1) con herencia dominante ligada al X

A

Raquitismo hipofosfatémico

21
Q

Mutación en Gen NEMO (Xq28) con afección dermatológica principalmente

A

Incontinentia Pigmenti

22
Q

Menciona las 4 etapas de la Incontinentia Pigmenti

A
  1. lesiones vesiculosas
  2. lesiones verrucosas.
  3. hiperpigmentación
  4. hipopigmentación
23
Q

Gen afectado en niñas que a los 18 meses sufren desaceleración en el crecimiento de la cabeza y regresión psicomotora

A

Gen MECP2 (Xq28) - Sx de RETT

24
Q

Por qué casi no hay sx de RETT en hombres?

A

Es una enfermedad autosomica ligada al X, que en los varones tiene una expresión tan severa que es letal, solo hombres mosaicos pueden expresarla en vida

25
V F: en el sx de RETT todas las mutaciones son de novo
VERDADERO: las niñas mueren antes de llegar a la edad reproductiva o están muy discapacitadas para reproducirse
26
Qué es un Alelo
formas alternativas que un gen puede existir
27
V F: los genes ligados son genes que están en la misma cadena de DNA
FALSO: esos son genes sinténicos. | los genes ligados son genes que siempre se segregan juntos
28
Un paciente que tiene dos alelos con mutaciones diferentes para el mismo gen
Heterocigoto compuesto
29
Un paciente que es heterocigoto en dos genes diferentes
Doble heterocigoto
30
Un ejemplo de Codominancia
tipo de sangre AB
31
Que quiere decir Dominancia INcompleta
que el fenotipo se expresa en heterocigotos con menor intensidad que en homocigotos
32
Menciona los mecanismos de Dominancia y un ejemplo de enfermedad en cada uno
Haploinsuficiencia: NF1 Dominancia Negativa: Sx de Marfán Ganancia de Función: Acondroplasia Herencia de predisposición a cáncer familiar: Rb
33
V F: Expresividad es el % de personas que expresa la enfermedad, del total de individuos que tiene la mutación
FALSO: eso es Penetrancia | Expresividad es como varía la enfermedad entre dos personas que expresan la misma enfermedad
34
Menciona dos enfermedades cuyo fenotipo y severidad sea el mismo en homocigotos y en heterocigotos
Enfermedad de Huntington, NEM2
35
la pérdida del 50% de la producción proteica produce enfermedad
Haploinsuficiencia
36
Como es el mecanismo de Dominancia Negativa
La proteina alterada interfiere con la función del alelo normal
37
La mutación confiere una nueva función o actividad que es tóxico para la célula
Ganancia de función
38
Mutación en el síndrome de Marfán
Fibrilina - FBN1 - Locus 15q21
39
Triada típica en sx de Marfán
Aracnodactilia, Dilatación aórtica, ectopia lentis
40
Mutación en Acondroplasia
Gen FGFR3 Locus 4p16.3
41
Factor de Riesgo característio para tener un hijo con Acondroplasia
Edad paterna avanzada
42
Mutación de novo más común en humanos
Acondroplasia
43
Fenotipo de acondroplasia
acortamiento risomélico hiperlordosis hipoplasia medio facial
44
V F: una pareja con acondroplasia tiene 25% de probabilidad de tener un hijo normal y 50% de tener un aborto
FALSO: tiene 25% de probabilidad de un hijo normal, 25% de un aborto y 50% de hijo con acondroplasia
45
V F: el sx Marfán es una mutación con penetrancia completa pero con expresividad variable
VERDADERO
46
Manifestaciones clínicas características en la enfermedad de von Ricklinghausen
Manchas café con leche Neurofibromas Nódulos de Lisch
47
Mutación puntual en la enfermedad de von Ricklinghausen
NF1 - neurofibrilina - locus 17q11
48
Cuál es el criterio diagnóstico más específico y el más sensible para NF1
Específico: Signo de Crowe- efélides en axilas e ingles. | Sensible: nódulos de Lisch

Génetica Rafa (6 decks)

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