Herencia Mendeliana y X Flashcards
Que porcentaje de px con NF1 son por mutaciones de novo:
50%
V F: las mutaciones enzimaticas tienen a ser AD, mientras que las mutaciones estructurales son AR
FALSO: es al revés.
Cuando a una pareja se le puede rastrear un origen ancestral común se llama: (cuando son del mismo pueblo rascuacho de 15 personas)
Endogamia
Prevalencia de portadores para fibrosis quística
1 de cada 22 personas
V F: la mayoría de los px con fibrosis quística tienen ascendencia Africana/Caribeña
FALSO: la fibrosis quística se relaciona mucho a ascendencia europea
Mutación en la fibrosis quística
Gen CFTR en locus 7p31.2 (proteína transmembranal que cuando muta transporta mucho cloro por la membrana celular)
V F: SOLO la forma clásica de FQ se puede dx mediante tripsinógeno-inmunoreactivo (IRT) que habla daño pancréatico.
VERDADERO: es parte del Tamiz metabólico neonatal
Madre con niño de 2 años de edad con edad aparente menor a la cronológica. Lo lleva a su consulta por neumonías recurrentes, diarrea crónica e ictericia. Le repota que al besar su piel, sabe salado…
FIBROSIS QUÍSTICA GOOEYYYY!!!!!
Cómo se manifiesta la fibrosis quística alélica
Ausencia bilateral de vasos deferentes
Mutación Glu6Val en el gen HBB ubicado en el locus 11p.15.5
Anemia de células falciformes
Cuadro clínico de anemia de células falciformes
Hipoxia dolorosa en regiones distales, hemolisis, oclusiones vasculares, asplenia, anemia e infecciones
V F: ser heterocigoto de Glu6Val es un facto protector en contra de la malaria
VERDADERO
Mutación de Hiperfenilalaninemia
Mutación en gen PAH (fenilalanina hidroxilasa) en el locus 12q24.1
Cuando debe instituirse el tx (dieta) en la hiperfenilalalinemia para prevenir daño neuronal irreversible
Antes de las primeras 4 semanas de vida
Tres enfermedades con herencia recesiva ligada al X:
Duchenne, Hemofilia y Daltonismo
Tipo de herencia que solo se presenta en hombres afectados o en mujeres con mosaicismo funcional sesgado.
Herencia recesiva ligada al X
Gen afectado en la Distrofia Muscular de Duchenne y su locus
Gen DMD en locus Xp21 (Distrofina)
- es uno de los genes más grandes del genoma: 70 exones-
Si Duchenne y Becker afectan el mismo gen (DMD), cuál es la diferencia etiológica de estas enfermedades?
La diferencia está en la cantidad de exones “perdidos” de DMD, siendo Becker una menor cantidad (y severidad) que Duchenne
V F: la herencia dominante ligada al X recive este nombre por afectar a hombres como a mujeres por igual
FALSO: sí afecta mujeres, pero expresan una forma más leve que los varones.
Enfermedad causada por una mutación en el Gen PHEX (Xp22.1) con herencia dominante ligada al X
Raquitismo hipofosfatémico
Mutación en Gen NEMO (Xq28) con afección dermatológica principalmente
Incontinentia Pigmenti
Menciona las 4 etapas de la Incontinentia Pigmenti
- lesiones vesiculosas
- lesiones verrucosas.
- hiperpigmentación
- hipopigmentación
Gen afectado en niñas que a los 18 meses sufren desaceleración en el crecimiento de la cabeza y regresión psicomotora
Gen MECP2 (Xq28) - Sx de RETT
Por qué casi no hay sx de RETT en hombres?
Es una enfermedad autosomica ligada al X, que en los varones tiene una expresión tan severa que es letal, solo hombres mosaicos pueden expresarla en vida
V F: en el sx de RETT todas las mutaciones son de novo
VERDADERO: las niñas mueren antes de llegar a la edad reproductiva o están muy discapacitadas para reproducirse
Qué es un Alelo
formas alternativas que un gen puede existir
V F: los genes ligados son genes que están en la misma cadena de DNA
FALSO: esos son genes sinténicos.
los genes ligados son genes que siempre se segregan juntos
Un paciente que tiene dos alelos con mutaciones diferentes para el mismo gen
Heterocigoto compuesto
Un paciente que es heterocigoto en dos genes diferentes
Doble heterocigoto
Un ejemplo de Codominancia
tipo de sangre AB
Que quiere decir Dominancia INcompleta
que el fenotipo se expresa en heterocigotos con menor intensidad que en homocigotos
Menciona los mecanismos de Dominancia y un ejemplo de enfermedad en cada uno
Haploinsuficiencia: NF1
Dominancia Negativa: Sx de Marfán
Ganancia de Función: Acondroplasia
Herencia de predisposición a cáncer familiar: Rb
V F: Expresividad es el % de personas que expresa la enfermedad, del total de individuos que tiene la mutación
FALSO: eso es Penetrancia
Expresividad es como varía la enfermedad entre dos personas que expresan la misma enfermedad
Menciona dos enfermedades cuyo fenotipo y severidad sea el mismo en homocigotos y en heterocigotos
Enfermedad de Huntington, NEM2
la pérdida del 50% de la producción proteica produce enfermedad
Haploinsuficiencia
Como es el mecanismo de Dominancia Negativa
La proteina alterada interfiere con la función del alelo normal
La mutación confiere una nueva función o actividad que es tóxico para la célula
Ganancia de función
Mutación en el síndrome de Marfán
Fibrilina - FBN1 - Locus 15q21
Triada típica en sx de Marfán
Aracnodactilia, Dilatación aórtica, ectopia lentis
Mutación en Acondroplasia
Gen FGFR3 Locus 4p16.3
Factor de Riesgo característio para tener un hijo con Acondroplasia
Edad paterna avanzada
Mutación de novo más común en humanos
Acondroplasia
Fenotipo de acondroplasia
acortamiento risomélico
hiperlordosis
hipoplasia medio facial
V F: una pareja con acondroplasia tiene 25% de probabilidad de tener un hijo normal y 50% de tener un aborto
FALSO: tiene 25% de probabilidad de un hijo normal, 25% de un aborto y 50% de hijo con acondroplasia
V F: el sx Marfán es una mutación con penetrancia completa pero con expresividad variable
VERDADERO
Manifestaciones clínicas características en la enfermedad de von Ricklinghausen
Manchas café con leche
Neurofibromas
Nódulos de Lisch
Mutación puntual en la enfermedad de von Ricklinghausen
NF1 - neurofibrilina - locus 17q11
Cuál es el criterio diagnóstico más específico y el más sensible para NF1
Específico: Signo de Crowe- efélides en axilas e ingles.
Sensible: nódulos de Lisch
