Impronta Uniparental y Dx en Genética

Question 1

Tipos de diagnóstico en genética

Answer 1

sintomático
presintomático (predictivo)
prenatal

Question 2

V F: el dx predictivo en enfermedades de inicio en la infancia siempre es considerado un acto no ético

Answer 2

FALSO: de hecho es obligatorio en el caso de enfermedades tratables y/o prevenibles

Question 3

Según la NOM, a quienes se les tiene que hacer diagnóstico prental preventivo obligatorio

Answer 3

Embarazadas > 35 años

Question 4

3 patologías patologías que se pueden detectar mediante la transnucencia nucal por ultrasonido

Answer 4

trisomías 21, 18, 13

Question 5

Que elementos séricos mide el triple marcador?

Answer 5

Estradiol, alfafetoproteína (defectos del tubo neural) y GCH.
a partir del 2° trimestre

Question 6

Técnica de dx prenatal en el primer trimestre de gestación

Answer 6

Biopsia de vellosidades coriales

Question 7

Que contiene el Tamiz de Primer Trimestre

Answer 7

Edad materna 
\+
Transnucencia Nucal
\+
Duo-test (PAPP-A y b-GCH)

Question 8

Como estaría un cuádruple marcador en Sx de Down

Answer 8

AFP - baja
estradiol-bajo
GCH- alta
Inhibina A- alta

Question 9

Tres indicaciones para el Dx prenatal

Answer 9

Edad materna avanzada
Multiples pérdidas gestacionales (3 o +)
AHF de enfermedades genéticas

Question 10

Qué es la epigenética?

Answer 10

Son los mecanismos celulares heredables, extrínsecos a la secuencia primaria de DNA, que modulan el encendido y apagado de genes.

Question 11

Menciona tres mecanismos de epigenética

Answer 11

1. metilación
2. acetilación
3. microRNA

Question 12

Marcaje diferencial de un cromosoma o una egión dependiendo del origen parental

Answer 12

Impronta

Question 13

Como se transmite la impronta de célula a célula durante la mitosis

Answer 13

mediante la replicación semiconservativa y la enzima DNMetiltransferasa 1

Question 14

Qué es disomía uniparental?

Answer 14

Tener dos genes homólogos del mismo origen parental

Question 15

V F: el centro de control de improtna es una porción codificante de DNA

Answer 15

FALSO: es no codificante

Question 16

Qué es isodisomía

Answer 16

es cuando en una disomía uniparental, los dos genes heredados son solo de la abuela o el abuelo.

Question 17

Cuadro clínico en un recien nacido con Prader Willi

Answer 17

hipotonía y dificultad para la succión

Question 18

Son características de Prader Willi, excepto: hipogonadismo, alteración en la regulación de la temperatura, no sienten dolor, RM con problemas conductuales, no hay reflejo del vómito

Answer 18

TODOS SON TÍPICOS DE PRADER WILLI + incapacidad de sentir saciedad con la comida

Question 19

En quién está contraindicado el tx con GH en sx de Prader Willi

Answer 19

Niños con mucha obesidad por aumento de apneas nocturas.

Question 20

V F: Prader Willi te da cuando solo tienes cromosomas maternos activados

Answer 20

VERDADERO

Question 21

Etiología principal del sx de Prader Willi

Answer 21

Deleción del cromosoma paterno en 70%

Question 22

Características del sx de Angelman

Answer 22

Retraso mental severo, ataxia grave, facie de carcajada

Question 23

Que genes tienes “de más” en Angelman

Answer 23

Paternos

Question 24

Signo clínico que comparten el sx de Prader Willi y Angelman

Answer 24

Pseudoalbinismo (si son por deleción)

Question 25

Locus afectado en sx de Prader Wili?

Answer 25

15q11 - 15q13