Mitocondropatías y Trinucléotidos

Question 1

Que quiere decir Homoplasmia:

Answer 1

Que todas las mitocondrias en una misma célula tienen el mismo mtDNA (mutante o no mutante)

Question 2

V F: en enfermedades mitocondriales la homoplasmia ocurre con mayor frecuencia que la heteroplasmia

Answer 2

FALSO: las celulas homoplásmicas con mitocondrias mutadas mueren al no tener ni un poco de la función mitocondrial normal

Question 3

V F: las enfermedades mitocondriales son de herencia exclusivamente materna, y la probabilidad de heredar la enfermedad a un hijo es del 50%

Answer 3

FALSO: la herencia sí es exclusivamente materna, pero el 100% de los hijos contraerán la enfermedad (diferente severidad)

Question 4

Célula humana con el mayor número de mitocondrias

Answer 4

óvulo

Question 5

Signo histopatológico característico de todas las enfermedades mitocondriales en la biopsia de músculo

Answer 5

Fibras rojas rasgadas y aumento de las mitocondrias sub-sarcolémicas

Question 6

Paciente de 28 años que llega hemiparesia izquierda. El paciente dice que en los últimos años ha disminuído su desempeño físico y le dx DM recientemente. A la RM, usted ve zonas isquémicas que no siguen un patrón vascular típico. Realiza bx de músculo y ve fibras rojas rasgadas

Answer 6

MELAS: Miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios “stroke-like”

Question 7

Mutación en MELAS

Answer 7

Gen que codifica para RNA de transferencia de leucina

Question 8

la Lipomatosis simétrica es característica de:

Answer 8

MERRF

Question 9

Madre lleva a su hijo de 7 años a su consulta por pérdida insidiosa de la audición. Al interrogatorio la madre refiere que el desempeño físico de su hijo a disminuído y que a veces “se sacude” espontaneamente durante unos pocos segundos. Usted sospecha

Answer 9

MERRF: Mioclonic Epilepsy and Ragged Red Fibers.

Question 10

V F: Sx demencial y cardiomiopatías son complicaciones comunes en MERRF

Answer 10

VERDADERO

Question 11

Qué es la neuropatía óptica hereditaria de Leber? (LHON)

Answer 11

Neuropatía óptica con deterioro visual subagudo que inicia

Question 12

Pacientes previamente normales que en la adolescencia desarrollan oftalmoplejia externa progresiva con ptosis palpebral

Answer 12

Sx de Kearns-Sayre

Question 13

Mecanismo de herencia del sx de Kerns-Sayre

Answer 13

Deleción mitocondrial de 4.9kb (durante la meiosis de los ovocitos de la mama), Herencia mitocondrial con patrón de herencia no definido.

Question 14

Enfermedad por expansión de repetidos inestables con herencia recesiva ligada al X

Answer 14

síndrome de X fragil

Question 15

V F: Premutación del Sx X Frágil también puede causar enfermedad en las mujeres, a diferencia de la mutación completa

Answer 15

VERDADERO: las mujeres con premutación manifiestan la enfermedad (falla ovárica temprana). Las mujeres con la mutación completa solo manifiestan enfermedad si son Turner o monocigotas X

Question 16

Cuál es la única enfermedad por expansión de trinucléotidos con herencia AR

Answer 16

Ataxia de Freidreich

Question 17

Qué es el fenómeno de anticipación?

Answer 17

Cuando la severidad del fenotipo mutante aumenta conforme pasa de generación en generación (porque cada vez se expanden más los repetidos)

Question 18

Menciona las enfermedades por expansión de repetidos inestables vistas en clase y su trinucléotido de expansión

Answer 18

X frágil- CGG
Huntington - CAG (glutamina)
Distrofia Miotónica- CTG
Ataxia de Friedreich - GAA

Question 19

Gen afectado en el sx de X frágil

Answer 19

Gen FMR1 (FRAXA) Locus Xq27.3

Question 20

Causa más común de retraso mental en hombres después de trisomía 21

Answer 20

sx de X Frágil

Question 21

A partir de cuantos repetidos se presenta la mutación completa en el sx de X Frágil

Answer 21

Mutación completa

Question 22

Enfermedad causada por ganancia de función tóxica por expansión de cadena de poliglutamina que anticipa por rama paterna

Answer 22

Enfermedad de Huntington.

Question 23

Orden cronológico de las principales alteraciones en enfermedad de Huntignton.

Answer 23

1. alteraciones psiquiátricas
2. alteraciones cognitivas
3. alteraciones motoras (Corea)

Question 24

A partir de cuantos repetidos de glutamina se desarrolla la enfermedad de Huntington con Penetrancia completa

Answer 24

> 40.

Question 25

Características clínicas de la Distrofia Miotónica

Answer 25

Miotonía, distrofia muscular, cataratas, hipogonadismo, ginecomastia, alopecia frontal

Question 26

Gen afectado en la Distrofia Miotónica

Answer 26

Gen DMPK (19q3)

Question 27

Enfermedad que inicia antes de la adolescencia con incordinación de los miembros, dificultad del habla, alteración en la sensibilidad a la posición o vibración y deformidades esqueléticas

Answer 27

Ataxia de Riedreich (repetidos GAA en intrón)