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Génetica Rafa > Alteraciones Cromosomicas > Flashcards

Alteraciones Cromosomicas Flashcards

1
Q

Celulas que mantienen encendida la telomerasa

A

Celulas pluripotenciales y cancerigenas

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2
Q

Que son los telomeros?

A

Partes terminales de una de las cadenas de DNA, ricos en guanina que protege al DNA de la degradacion

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3
Q

Secuencia repetitiva de DNA que forman una constriccion primaria en los cromosomas

A

Centromero

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4
Q

V F: los cromosomas homologos son cromosomas que contienen el mismo material genetico

A

FALSO: son cromosomas del mismo par, pero uno es de la madre y otro del padre, por lo tanto diferentes

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5
Q

Que son las regiones organizadoras nucleolares (NOR)

A

Regiones que contienen genes que codifican para RNA ribosomal en humanos

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6
Q

Cuales son los cromosomas que tienen regiones NOR (numeros)

A

13, 14, 15, 21, 22 - Acrocentricos

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7
Q

Que compone el CORE del nucleosoma?

A

2( H2A, H2B, H3, H4) y DNA (146 PARES DE BASES)

200 pb es con DNA linker - nucleosoma

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8
Q

Proceso que cambia la carga electrica de las histonas para formar eucromatina y “activar” los genes

A

Acetilacion

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9
Q

Que son las islas CPG?

A

Regiones de repetidos C-G al inicio de los genes en donde ocurre la metilacion

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10
Q

Que es el RNAxist?

A

RNA codificado exclusivamente en el cromosoma X que interviene en la metilacion del mismo

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11
Q

V F: el cromosoma X que mas RNAxist sintetice es el que va a formar el corpusculo de Barr

A

VERDADERO: se va a metilar

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12
Q

Unica monosomia compatible con la vida:

A

Sx de Turner

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13
Q

V F: 99% de los sx Turner fecundados son abortos

A

Verdadero

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14
Q

Explica las traslocaciones Robertsonianas

A

Dos cromosomas aceocentricos se rompen en el centromero y se pegan uno a otro formando un solo cromosoma (doble)

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15
Q

Tres mecanismos de epigenetica

A

Metilacion
Acetilacion
RNAs pequeños de interferencia

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16
Q

Tecnica de bandeo que permite una visualizacion rapida del cromosoma Y y no es permanente

A

Bandas Q

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17
Q

Menciona los tipos de alteraciones no balanceadas

A 
Deleciones
Duplicaciones
Anillos
Isocromosoma
Insercionas
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18
Q

Menciona las alteraciones balanceadas

A

Traslocaciones: reciprocas y robertsonianas

Inversiones

19
Q

Prevalencia del Sx Down

A

1 de cada 700 RNV

20
Q

En que etapa de la meiosis estan los ovocitos primarios

A

Dictioteno

21
Q

Que % de los Sx Down no son por trisomia regular en el par 21

A

5%, son t. Robertsonianas (14;21)

22
Q

Region critica del Sx de Down

A

21q22

23
Q

Como se hace dx clinico del sx de Down?

A

6 criterios de Hall

24
Q

V F: la telomerasa es la enzima que degrada los telomeros con cada ciclo celular en el proceso de envejecimiento

A

FALSO: la telomerasa forma los telomeros

25
Q

Que % de Sx de Edwards es por trisomia regular

A

94% son por trisomia regular en el 18

26
Q

Rasgos mas caracteristicos de la trisomia 18

A

Edwards: sobrelapamiento de dedos, pie en mecedora, esternon corto, hipoplasia de cerebelo cardiopatia congénita (90%), riñon en herradura

27
Q

% de px con Sx de Edwards con riñon en herradura

A

66% (2/3)

28
Q

Rasgos mas caracteristicos de la trisomia 13

A

Patau: holoproscencefalia, microftalmos, polidactilia, hendiduras orofaciales

29
Q

V F: el 90% de Sx de Edwards mueren antes del año de edad

A

VERDADERO

30
Q

Que % de px con Sx de Turner son mosaicos? (45X-/46XX)

A

25%

31
Q

Cual no es caracteristico de Turner: hipertelorismo mamario, cubitus valgo, retraso mental, multiples nevos, anomalias renales?

A

Retraso mental

32
Q

V F: a diferencia de Sx de Klinefelter, Sx de Turner tiene hipogonadismo hipogonadotropico

A

FALSO: ambos tienen hipogonadismo hipergonadotropico

33
Q

Complicacion mas frecuente en Turner

A

Deficit auditivo neurosensorial (90%)

34
Q

Incidencia en Sx de Klinefelter

A

1:500 RNV masculinos

35
Q

Que % de varones con infertilidad tienen trisomia XXY?

A

5-15%

36
Q

Px masculino infertil, estatura superior a la promedio, testiculos pequeños y duros con ginecomastia

A

Sx de Klinefelter

37
Q

Tres complicaciones de Klinefelter

A

DM
osteoporosis
Hipotiroidismo
TVP/TEP

38
Q

Cual es el sx de Wolf-Hirschhorn?

A

Deleción 4p-

39
Q

Region critica del sx de Wolf-Hirschhorn

A

4p16.3

40
Q

Sx caracteristico por presentar microcefalia, cardiopatias congenitas y facie en Yelmo Griego

A

Sx 4p-

41
Q

Alteracion cromosomica en Sx de Cri du chat

A

Delecion 5p-

42
Q

Region critica en Cri du chat responsable del retraso mental severo

A

5p15.2

Llanto de gato (5p15.3)

43
Q

Paciente de 8 meses con microcefalia, cara redonda, epiglotis flacida y laringe pequeña en forma de diamante

A

Sx de Cri du chat

Génetica Rafa (6 decks)

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