TRASLOCAZIONE Flashcards
ANOMALIA PIU’ FREQUENTE
- trisomia 21 libera completa da non disgiunzione meiotica, nel 90% dei casi durante la meiosi della cellula uovo materna, nel 10% durante la meiosi degli spermatozoi paterni, cariotipo 47, xx+21
- trisomia libera in mosaicismo, solo nel 2% dei casi, nell’organismo coesistono sia cellule normali con 46 cromosomi che cellule con 47 cromosomi, la non disgiunzione della coppia 21 in questo caso si è verificata alle prime divisioni della cellula uovo fecondata.
- trisomia 21 da traslocazione circa 3% dei casi si tratta di una trisomia 21 da traslocazione, il cromosoma 21 in più o meglio una parte di esso, il braccio lungo, è attaccato ad un altro cromosoma acrocentrico, più frequentemente il 14, nel 50% sono de novo, nei restanti casi un genitore è portatore di una traslocazione robertsoniana bilanciata
RISCHIO TRASLOCAZIONE 14 21
- se è la madre ad essere portatrice della traslocazione il rischio di avere figli affetti è di circa il 14%,
- se è il padre ad essere portatore il rischio è di 1 2%
- c’è un rischio aumentato di abortività di coppiaDE
DEFINIZIONE DISOMIA UNIPARENTALE
ereditarietà di due cromosomi omologhi da un solo genitore causata principalmente da eventi di non disgiunzione seguiti da meccanismi di correzione di trisomie o monosomie, prevalentemente correlate ad età materna, possono essere riscontrate in sede di prelievo di villi coriali o del liquido amniotico durante la diagnosi prenatale,
TRASLOCAZIONE, DEFINIZIONE
errore cromosomico per errato scambio di parti di cromosomi non omologhi durante il riarrangiamento cromosomico, molto frequente, circa una coppia su cento è a rischio di generare feti con anomalie cromosomiche o avere aborti spontanei.
TIPI DI TRASLOCAZIONE
- Intracromosomica
- Intercromosomica,
- A) traslocazioni non reciproche, uno da un pezzo all’altro senza averne in cambio
- B) traslocazioni reciproche, scambio reciproco di cromosomi,
- Bilanciate, non comporta perdite o guadagno di materiale genetico
- Non bilanciate, comporta perdite di materiale genetico
TRASLOCAZIONE ROBERTSONIANA
- Traslocazione intercromosomica, consiste nella fusione di due cromosomi a livello del centrometro con perdita del DNA satellite,
- Nel cariotipo risultante dalla traslocazione robertsoniana manca un cromosoma, i due cromosomi si sono fusi insieme,
- Si verifica con il cariotipo fetale, ottenuto con amniocentesi e villocentesi,
- Se la traslocazione riscontrata nel cariotipo è identica a quella riscontrata dal genitore gli effetti che anomalia produrrà sul feto sono gli stessi che determina sul genitore,
- I genitori affetti da traslocazione robertsoniana sono normali, ma hanno più possibilità di generare figli con problemi genetici come
- Avviene tra i cromosomi acrocentrici , in cui il centromero si trova posizionato ad un estremità (domanda)
ES PATOLOGIA DETERMINATA DA TRASLOCAZIONE ROBERTSONIANA
Sindrome di down
TRASLOCAZIONE BILANCIATA, CARATTERISTICHE
- Paziente portatore fenotipicamente normale ma con gametogenesi che può risultare alterata,
- I maschi portatori hanno potenzialità riproduttiva ridotta,
- Le cellule riproduttive del portatore di traslocazione bilanciata hanno dei cromosomi difettosi con indormazioni genetiche mancanti o in eccesso e l’unione delle cellule danneggiate crea un embrione con traslocazione sbilanciata
- La gravidanza spesso esita in aborto o nella nascita di un bambino con anomalie ( domanda)
PATOLOGIE GENETICHE CORRELATE AD ETA’ AVANZATA DELLA MADRE, (domanda)
- Trisomia incrementa esponenzialmente dopo i 35 anni,
- Trisomia che porta a più elevato tasso di aborto,
Q
CARIOTIPO NORMALE FEMMINILE,( DOMANDA
46 XX
TRISOMIA 21 DA TRASLOCAZIONE ROBERTSONIANA, 14 21,
cariotipo 46 xx, 14 21 q 10 q 10 o 45
RISCHIO DI RICORRENZA
bassO
QUALE TRASLOCAZIONE DETERMINA SOLO FIGLI CON TRISOMIA 21
nel rarissimo caso di traslocazione 45 xx o xy t 21 21, il portatore è fenotipicamente normale in quanto ha due copie del braccio lungo, ovvero dei geni essenziali codificanti, quando si riproduce il portatore formerà gameti o nullisomici o disomici e quindi il prodotto del concepimento vitale sarà obbligatoriamente una trisomia 21
COSA FARE NEL CASO IN CUI CI SIA UNA DIAGNOSI CLINICA DI SINDROME DI DOWN
importante verificare se si tratti di una trisomia libera o associata a traslocazione, nel secondo caso è necessario studiare i genitori e valutare il rischio di ricorrenza della coppia e dei familiari.
COSA E’ POSSIBILE FARE NEL CASO IN CUI CI SIA UN RISCHIO RIPRODUTTIVO ACCERTATO ELEVATO
In caso di coppia con un rischio riproduttivo accertato elevato geneticamente è possibile ricorrere alla fivet con diagnosi preimpianto, oltre che alla diagnosi prenatale
