DIVERSITà GENOMICA

Question 1

DEFINIZONE,

Answer 1

genomi di due individui differiscono maggiormente a livello strutturale che a livello del singolo nucleotide,
- 4 24 mb di differenza dovute a varianti del numero di copie
- Circa 2,5 mb di differenze dovute a polimorfismi del singolo nucleotide
- Inserzioni o delezioni di corte sequenze
- Polimorfismi di lunghezza di unità ripetute come i microsatelliti ed i minisatelliti

Question 2

DEFINIZIONE MUTAZIONE

Answer 2

varianti che hanno una frequenza superiore all’1%

Question 3

UTILITA’ VARIAZIONI GENETICHE

Answer 3

malgrado una variazione genetica possa distruggere un organismo se avviene una posizione vitale del dna la sopravvivenza delle specie nel lungo periodo ha bisogno di cambiamenti nel dna per adattarsi a nuove situazioni ambientali

Question 4

MUTAZIONI, TIPI

Answer 4

• Somatiche cioè avvenire in qualunque cellula somatica, tumori, mosaicismi,
• Costituzionali, in tutte le cellule dell’organismo tra cui le cellule germinali ed ereditabili

Question 5

MUTAZIONI, TIPI IN BASE ALL’INSORGENZA

Answer 5

• Spontanee, frequenza bassa, in condizioni normali, possono avvenire durante la duplicazione, la ricombinazione e la segregazione,
• Indotte, frequenza maggiore, da agenti mutageni, come radiazioni, sostanze tossiche

Question 6

MUTAZIONI , CLASSIFICAZIONI IN BASE AGLI EFFETTI

Answer 6

• Neutre, nessun effetto fenotipico
• Positive, effetto fenotipico vantaggioso, adattamento all’ambiente
• Negative, effetto fenotipico svantaggioso, patologico

Question 7

MUTAZIONI IN BASE ALL’ENTITA’ DELL’ALTERAZIONI

Answer 7

• Mutazioni puntiformi sostituzione di singola base
• Delezioni duplicazioni di esoni o dell’interno gene

Question 8

COSA AVVIENE SE INTERESSANO SITI DI SPLICING SI PUO’ AVERE

Answer 8

• L’eliminazione di un esone dal mrna ,
• Eliminazione di una parte dell’esone dal mrna
• L’inclusione di un introne o di una parte di introne nell’mrna
• Possono anche essere regioni UTR, enhancer

Question 9

CLASSIFICAZIONE DELLE VARIANTI IN GENETICA MEDICA, 5 CLASSI,

Answer 9

• Benigne
• Probabilmente benigne
• Di incerto significato
• Probabilmente patogenetiche
• Patogenetiche

Question 10

MALATTIE GENETICHE, TIPI

Answer 10

• Cromosomiche genomiche per variazioni numeriche o strutturali
• Geniche del DNA nucleare o mitocondriale, variazioni nella sequenza nucleotidica del gene da mutazione puntiforme da delezione/ duplicazione/inserzione intragenica o da meccanismi atipici quali da imprinting da espansione di triplette
• Multifattoriali determinata dall’azione contemporanea di fattori genetici, generalmente molteplici e di fattori ambientali

Question 11

MOSAICISMO
DEFINIZIONI

Answer 11

• Quando una mutazione si verifica dopo il concenpimento vale a dire come evento post zigotico, si stabiliscono due popolazioni cellulari differenti, una normale ed una mutata,
• Quanto più precocemente avviene la mutazione, maggiore sarà il numero di cellule in cui è presente.
• DEFINIZIONE MOSAICISMO, condizione in cui in un individuo o in un tessuto sono presenti delle linee cellulari geneticamente diverse per una mutazione o una non disgiunzione di un singolo zigote.
  Quando coesistono due popolazioni nello stesso individuo si parla di mosaicismo

Question 12

TIPI DI MOSAICISMO

Answer 12

• Germinale, se è presente nelle cellule germinali, può essere trasmesso alla prole
• Somatico, può essere privo di conseguenze, se interessa geni che controllano la proliferazione cellulare possono essere responsabili dell’insorgenza dei tumori

Question 13

ANOMALIE, TIPI

Answer 13

• Anomalie di numero
• Anomalie di struttura,