AANOMALIE DI NUMERO

Question 1

DEFINIZIONE PLOIDIA

Answer 1

configurazione numerica di copie del corredo genetico, indica generalmente il numero delle serie di cromosomi presenti in una cellula.

Question 2

DEFINIZIONI

Answer 2

• aploide Cellula con una sola serie di cromosomi, spermatozoi ed ovuli,
• diploide cellula in cui ciascun cromosoma ha un omologo,
• poliploide, cellule con più di due serie di cromosomi, formazioni di sincizi o plasmodi

Question 3

ERRORI NELLA MEIOSI, COSA POSSONO DETERMINARE

Answer 3

• anomalie genomiche, aneuploidia,
• traslocazione

Question 4

DEFINIZIONE ANEUPLOIDIA

Answer 4

corredo cromosomico è in difetto o in eccesso rispetto al normale numero di 46, aneuploidia

Question 5

IMPORTANZA ANEUPLOIDIA

Answer 5

rappresentano la patologia genetica più frequente al concepimento e nonostante la fortissima selezione naturale dovuta all’aborto spontaneo colpiscono circa 1% dei neonati

Question 6

TIPI DI ANOMALIE DI NUMERO

Answer 6

• Poliploidia, come triploidia 3n
• Monosomie 45 cromosomi per mancanza di un cromosoma completo
• Trisomie 47 cromosomi per presenza di un cromosoma sovrannumerario,

Question 7

QUALI CROMOSOMI POSSONO ESSERE COINVOLTI DALLE ANOMALIE DI NUMERO

Answer 7

• Autosomi, più grave
• Cromosomi sessuali, più lieve. Le aneuoploidie dei cromosomi sessuali hanno un fenotipo più lieve,

Question 8

TRISOMIE COMPATIBILI CON LA VITA

Answer 8

• Sdr di down, trisomia 21
• Sindrome di Edwards, trisomia 18
• Sindrome di patau, trisomia 13
• Altre trisomie autosomiche, solo a mosaico, es trisomia 8
• Sindrome di Klinefelter, trisomia XXY

Question 9

ANOMALIE GENOMICHE

Answer 9

• Aneuploidia, è un anomalia numerica dei cromosomi, una condizione in cui il numero totale di cromosomi di una cellula non è multiplo di N, in cui possono essere presenti cromosomi in meno o in più. ( domanda)
• L’aneuploidia è frequente in cellule tumorali, generalmente è il risultato di una non disgiunzione meiotica ( domanda) per mancata scissione dei due cromosomi omologhi o dei cromatidi fratelli,
• Monosomia, anomalie genomiche con eliminazione di un cromosoma
• Trisomia, anomalie genomiche con aggiunta di un cromosoma,

Question 10

FORME DI POLIPLOIDIA

Answer 10

• Triploidia, forma più semplice di poliploidia, in cui sono presenti tre cromosomi per ogni tipo, generalmente frutto di un errore nella fase di meiosi, che ha prodotto un gamete con due cromosomi per tipo anziché un singolo cromosoma per lato, il quale combinandosi con un gamete aploide determina uno zigote triploide.

Question 11

ESEMPIO DI TRIPLOIDIA

Answer 11

domanda) cariotipo 69 xxx, corredo cromosomico formato da 69 cromosomi. Gran parte delle triploidie avviene a causa della penetrazione di due spermatozoi in un ovocita aploide, e ha come esito l’aborto spontaneo, in altri casi il feto sopravvive ma ha gravi anomalie genetiche e non sopravvive a lungo

Question 12

DIFFERENZA TRA TRISOMIA E TRIPLOIDIA

Answer 12

nella trisomia c’è la presenza di tre cromosomi omologhi mentre nella triploidia c’è la presenza di tre gruppi di cromosomi nel nucleo,

Question 13

DIAGNOSTICA SINDROME GENETICHE (domanda

Answer 13

• Test del sudore, diagnosi fibrosi cistica
• Test del cariotipo del bambino,analisi citogenetica (domanda) sindrome di Down,
• Test del cariotipo dei genitori, diagnostica prenatale o consulenza genetica,
  Dosaggio emoglobina, beta talassemia, valutare le forme di emoglobina presenti

Question 14

MONOSOMIE COMPATIBILI CON LA VITA,

Answer 14

• Sdr di turner, monosomia X

Question 15

MECCANISMO PIU’ FREQUENTEMENTE ALLA BASE DELLE ANEUPLOIDIE,

Answer 15

non disgiunzione meiotica .

Question 16

IN QUALE CONDIZIONE INCREMENTA IL RISCHIO DI NON DISGIUNZIONE MEIOTICA

Answer 16

aumentare età materna, c. autosomici

Question 17

COME PUO’ AVVENIRE UN RECUPERO DELLE ANEUPLOIDIE

Answer 17

In alcuni casi può avvenire un tentativo di recuperare uno zigote aneuploide. La UPD si verifica quando una persona riceve due copie di uno stesso cromosoma o parte di esso da un solo genitore, può essere materna o paterna

Question 18

ETERODISOMIA, DEFINIZIONE

Answer 18

vengono ereditate le due diverse copie del cromosoma dallo stesso genitore

Question 19

ISODISMOMIA

Answer 19

viene ereditata la copia replicata dello stesso cromosoma, errore in meiosi II o in mitosi.

Question 20

A CHE COSA SI PUO’ ASSOCIARE UPD

Answer 20

a patologie legate all’imprinting e nel caso di isodisomia raramente può causare malattie ar se presente una variante patogenetica in duplice copia

Question 21

ANEUPLOIDIE IN EPOCA PRENATALE, A CHE COSA SI ASSOCIANO

Answer 21

• Altissimo tasso di abortività spontanea
• Può alterare parametri biochimici
• Possono dare segni ecografici

Question 22

SENSIBILITA’ E SPECIFICITA’ DEI TEST DI SCREENING PRENATALE

Answer 22

gli screening tradizionali, basati su eco ed indagini biochimiche hanno una sensibilità del 81 96% con tassi di falsi positivi del 2 5%