gGENI Flashcards
DEFINIZIONE
Una sequenza di DNA potenzialmente trascrivibile in un rna funzionalmente attivo, tale RNA può svolgere direttamente una funzione strutturale e o catalitica t rna, r rna, oppure trasportare l’informazione per la sintesi di una proteina, mrna.
80% presenta splicing alternativi
DA QUANTE PROTEINE E’ COMPOSTO IL PROTEOMA
il proteoma è composto da 50 60 000 proteine,
STRUTTURA DEL DNA, QUANDO STUDIATA
nel 1953 Watson e Crick
- DNA, replicazione in DNA,
- DNA trascrizione in RNA,
- RNA traduzione proteine
COMPATTAZIONE DNA
il dna assume una complessa organizzazione, che è quella dei cromosomi, con lo scopo di compattare l’intero patrimonio genetico in unità distinte che al momento della divisione cellulare, possono ripartirsi tra le cellule figlie
CROMOSOMI, DA CHE COSA SONO FORMATI
sono formati da cromatina, più precisamente da eterocromatina costitutiva, DNA + proteine ed il loro aspetto varia notevolmente a seconda dello stadio del ciclo cellulare, durante la divisione cellulare si presentano fortemente addensati, mentre durante l’interfase, nella quale il DNA è trascritto e si replica, i cromosomi sono così finemente dispersi da non poter essere individuati
TIPI DI CROMATINA
- Eucromatina, trascrizionalmente attiva
- Eterocromatina, forma compatta
CROMOSOMI, CARIOTIPO UMANO,
46 cromosomi, 22 coppie di autosomi, 2 cromosomi del sesso xx xy,
CARIOTIPO STANDARD, COME SI ESEGUE
su coltura cellulare da linfociti da sangue periferico, midollo, fibroblasti cutanei o altro tessuto. Le cellule vengono stimolate a crescere, almeno 72 h e la crescita viene sincronizzata, le cellule vengono bloccate in mitosi con un inibitore dei microtubuli e poi vengono lisate e disposte su un vetrino in modo da ottenere uno strato di cellule in metafase. Le metafasi vengono colorate ed esaminate al microscopio
COMPORTAMENTO DEI CROMOSOMI DURANTE LA DIVISIONE CELLULARE, DA CHE COSA DIPENDE
- Centromero, consentono l’aggancio al fuso mitotico
- Telomero, consentono l’invecchiamento cellulare, tranne nei gameti e nelle cellule immortalizzate, o tumorali attraverso la telomerasi
CLASSIFICAZIONE DEI CROMOSOMI IN BASE ALLA POSIZIONE DEL CENTROMERO,
- Metacentrico
- Submetacentrico
- Acrocentrico