gGENI Flashcards

1
Q

DEFINIZIONE

A

Una sequenza di DNA potenzialmente trascrivibile in un rna funzionalmente attivo, tale RNA può svolgere direttamente una funzione strutturale e o catalitica t rna, r rna, oppure trasportare l’informazione per la sintesi di una proteina, mrna.
80% presenta splicing alternativi

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2
Q

DA QUANTE PROTEINE E’ COMPOSTO IL PROTEOMA

A

il proteoma è composto da 50 60 000 proteine,

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3
Q

STRUTTURA DEL DNA, QUANDO STUDIATA

A

nel 1953 Watson e Crick
- DNA, replicazione in DNA,
- DNA trascrizione in RNA,
- RNA traduzione proteine

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4
Q

COMPATTAZIONE DNA

A

il dna assume una complessa organizzazione, che è quella dei cromosomi, con lo scopo di compattare l’intero patrimonio genetico in unità distinte che al momento della divisione cellulare, possono ripartirsi tra le cellule figlie

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5
Q

CROMOSOMI, DA CHE COSA SONO FORMATI

A

sono formati da cromatina, più precisamente da eterocromatina costitutiva, DNA + proteine ed il loro aspetto varia notevolmente a seconda dello stadio del ciclo cellulare, durante la divisione cellulare si presentano fortemente addensati, mentre durante l’interfase, nella quale il DNA è trascritto e si replica, i cromosomi sono così finemente dispersi da non poter essere individuati

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6
Q

TIPI DI CROMATINA

A
  • Eucromatina, trascrizionalmente attiva
  • Eterocromatina, forma compatta
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7
Q

CROMOSOMI, CARIOTIPO UMANO,

A

46 cromosomi, 22 coppie di autosomi, 2 cromosomi del sesso xx xy,

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8
Q

CARIOTIPO STANDARD, COME SI ESEGUE

A

su coltura cellulare da linfociti da sangue periferico, midollo, fibroblasti cutanei o altro tessuto. Le cellule vengono stimolate a crescere, almeno 72 h e la crescita viene sincronizzata, le cellule vengono bloccate in mitosi con un inibitore dei microtubuli e poi vengono lisate e disposte su un vetrino in modo da ottenere uno strato di cellule in metafase. Le metafasi vengono colorate ed esaminate al microscopio

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9
Q

COMPORTAMENTO DEI CROMOSOMI DURANTE LA DIVISIONE CELLULARE, DA CHE COSA DIPENDE

A
  • Centromero, consentono l’aggancio al fuso mitotico
  • Telomero, consentono l’invecchiamento cellulare, tranne nei gameti e nelle cellule immortalizzate, o tumorali attraverso la telomerasi
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10
Q

CLASSIFICAZIONE DEI CROMOSOMI IN BASE ALLA POSIZIONE DEL CENTROMERO,

A
  • Metacentrico
  • Submetacentrico
  • Acrocentrico
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11
Q
A
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