NIPT Flashcards
DEFINIZIONE
non invasive prenatal test, screening prenatale non diagnostico non invasivo, utilizza il DNA fetale che ricircola nella circolazione della madre, con prelievo eseguito attorno alla 10 settimana di gravidanza
SU CHE COSA SI BASA NIPT
la frazione fetale è la percentuale di frammenti del cfDNA derivati da citotrofoblasto in rapporto al cfDNA totale circolante nel sangue materno.
INFORMAZIONI UTILI DA NIPT
Informazioni sulla fase precoce della gravidanza, specie su aneuploidie ed alterazioni strutturali dei cromosomi
VANTAGGI NIPT RISPETTO A METODICHE INVASIVE
riduce il rischio di aborto indotto dalle metodiche invasive, per quanto non li sostituisca. Può precedere i test invasivi e nel caso di positività del NIPT esserne seguito.
UTILITA’ NIPT
elevati livelli di sensibilità e di specificità, soprattutto per le principali aneuploidie,
RISCHI DI FALSI POSITIVI O NEGATIVI IN NIPT
- Mosaicismo feto placentare
- Vanishing twin
- Cf dna materno
COSA FARE DOPO NIPT
conferma diagnostica dopo NIPT con risultato ad alto rischio non informativo o sesso discordante
CONFERMA DIAGNOSTICA IN CASO DI RISCHIO ALTO A NIPT
- Metodica invasiva,
- Villocentesi a 11 13 settimane di gestazione, rischio di aborto 0,5-1%, cariotipo su coltura, esame quantitativo molecolare diretto per aneuploidie più comuni
- Amniocentesi 16 18 settimane di gestazione, rischio di aborto 0,2- 0,5%, cariotipo su coltura
- Cordocentesi, da 20 settimane di gestazione, rischio di aborto 1 2 %
INDICAZIONI ALLA DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA DI MALATTIA GENETICA
- Marcatori ecografici biochimici, test di screening di cromosomopatia positivi
- Età materna avanzata,
- Precedente figlio con anomalia cromosomica de novo
- Presenza in uno dei genitori di un riarrangiamento cromosomico bilanciato
- Malformazioni fetali e o ritardo di crescita intrauterino
- Rischio aumentato di malattia mendeliana, AD, AR X LINKED, per storia familiare positiva o in base a dati eco
