~transmission

Question 1

cb de néomutation pour achondroplasie ?

Answer 1

80%

Question 2

cb de néomutation pour ostéogénèse imprfaite ?

Answer 2

99%

Question 3

Cb de forme familiale pour la myopathie de Duchenne ?

Answer 3

70%

Question 4

Cb de néomutation pour nanisme tanatophore ?

Answer 4

100%

Question 5

Cb de néomutation pour neurofibromatose de type 1 ?

Answer 5

50%

et 50% familiale

Question 6

Myopathie de DUchenne cv de mutation de novo ?

Answer 6

30%

Question 7

Prader Willi : ds cb de % des cas c’est du à une microdélétion ?

Answer 7

70 %

Question 8

Prader Willi : ds cb de % des cas c’est du à disomie unipaprentale maternelle ?

Answer 8

30%

Question 9

Angelman : ds cb de % des cas c’est du à micodélétion ?

Answer 9

70 %

Question 10

Angelman : ds cb de % des cas c’est du à disomie uniparentale paternelle ?

Answer 10

5%

Question 11

Angelman : ds cb de % des cas c’est du à anomalie du ctr de l’empreinte (XIC) ?

Answer 11

5 à 10 %

Question 12

Angelman : ds cb de % des cas c’est du à mutation ponctuelle du gène maternel ?

Answer 12

15 à 20 %

Question 13

Pour qu’un gamète aneuploïde soit viable, il doit comporter : 
Cb % de monosomie pure 
Cb % de trisomie pure 
Et pour risque combiné : 
Cb% monosomie
Cb % trisomie

Answer 13

< 3% monosomie pure
< de 5% trisomie pure
Si risque combiné
Moins de 3,6% de trisomie combiné à 0,6% monosomie

Question 14

Syndrome délétion 22q11.2 : de novo ds cb de % des cas ?

Answer 14

90 %

Question 15

Syndrome délétion 22q11.2 : familiale ds cb de % des cas ?

Answer 15

10 %