gène

Question 1

myopathie de Duchenne

Answer 1

gène codant pour la dystrophine

Question 2

Mucoviscidose

Answer 2

gène codant pour CFTR

Question 3

Couleur des yeux

Answer 3

OCA2

Question 4

Albinisme oculo-cutanée

Answer 4

OCA2

= mutation sur le gène qui code pour la couleur des yeux

Question 5

Cancer du sein

Answer 5

BRCA 1 et 2

Question 6

Neurofibromatose de type 1

Answer 6

NF1

Question 7

Achondroplasie

Answer 7

FGF(R3)

Question 8

Nanisme thanatophorz

Answer 8

FGF

Comme achondroplasie

Question 9

Ostéogenèse imparfaite

Answer 9

COL A1

COL A2

Question 10

mutation drépanocytose ?

Answer 10

en position 6 acide glutamique en valine

Question 11

mutation la + fréquente mucoviscidose ?

Answer 11

deltaF508

= délétion d’une phénylalanine en position 508

Question 12

Cb de gènes différents responsables du syndrome de Bardet Biedl ?

Answer 12

21 connu

il y en aurai au total une 50aine

Question 13

Pb pour hémophilie ?

Answer 13

Deficit en facteur de coagulation

Question 14

Hémophilie A quel facteur de coagulation en jeu ?

Answer 14

8

Question 15

Hémophilie B quel facteur de coagulation en jeu ?

Answer 15

9

Question 16

Syndrome de l’X fragile

Answer 16

FMR1

Question 17

Quelle est la mutation pour syndrome de l’X fragile ?

Answer 17

Répétition de CGG en 5’ non condant du gène

Question 18

avec quoi on traite Prader Willi ?

Answer 18

hormones de croissance

Question 19

Prader Willi c’est l’allèle du père ou de la mère que ne fonctionne PAS ?

Answer 19

père

Mais mère non plus, mère absente ds region PW

Question 20

Angelman c’est l’allèle du père ou de la mère que ne fonctionne PAS ?

Answer 20

mère

Mais père non plus, père absent dans region Aglm

Question 21

où sont situés les gènes responsables de Angelman et PraderWilli ?

Answer 21

chr 15 - partie juxtramétrique

/!\ ce sont des gènes différents, mais tous deux dans m^me région :

Question 22

Potocki-Lupski

Answer 22

PMP22