gène Flashcards
myopathie de Duchenne
gène codant pour la dystrophine
Mucoviscidose
gène codant pour CFTR
Couleur des yeux
OCA2
Albinisme oculo-cutanée
OCA2
= mutation sur le gène qui code pour la couleur des yeux
Cancer du sein
BRCA 1 et 2
Neurofibromatose de type 1
NF1
Achondroplasie
FGF(R3)
Nanisme thanatophorz
FGF
Comme achondroplasie
Ostéogenèse imparfaite
COL A1
COL A2
mutation drépanocytose ?
en position 6 acide glutamique en valine
mutation la + fréquente mucoviscidose ?
deltaF508
= délétion d’une phénylalanine en position 508
Cb de gènes différents responsables du syndrome de Bardet Biedl ?
21 connu
il y en aurai au total une 50aine
Pb pour hémophilie ?
Deficit en facteur de coagulation
Hémophilie A quel facteur de coagulation en jeu ?
8
Hémophilie B quel facteur de coagulation en jeu ?
9
Syndrome de l’X fragile
FMR1
Quelle est la mutation pour syndrome de l’X fragile ?
Répétition de CGG en 5’ non condant du gène
avec quoi on traite Prader Willi ?
hormones de croissance
Prader Willi c’est l’allèle du père ou de la mère que ne fonctionne PAS ?
père
Mais mère non plus, mère absente ds region PW
Angelman c’est l’allèle du père ou de la mère que ne fonctionne PAS ?
mère
Mais père non plus, père absent dans region Aglm
où sont situés les gènes responsables de Angelman et PraderWilli ?
chr 15 - partie juxtramétrique
/!\ ce sont des gènes différents, mais tous deux dans m^me région :
Potocki-Lupski
PMP22
