+ Colin Flashcards
Si risque de translocation réciproque déséquilibré élevé on propose quoi ?
Biopsie villosité choriales
Si risque de translocation réciproque déséquilibré faible on propose quoi ?
Amniocentèse
translocation est responsable d’infertilité + chez hommes ou femmes ?
+ hommes
qui pour détecter SNP ?
SNP array
qui pour détecter CNV ?
CGH et SNP array
cb de % de la pop à des SNP ?
délétion, duplication …
100%
SNP et CNV sont des variations quantitatives ou qualitatives ?
CNV -> Quantitative
SNP -> Qualitative
cb de SNP ?
1 base/1000 = 3x10^6 SNP
cb de CNV ?
+ de 6500 CNV répertoriées
fréquence de CNV
1-10%
résolution du caryotype moléculaire ?
Cb de x mieux que conventionnel ?
5 Kb
1000x mieux que conventionnel
Qui compare patient et témoin ?
CGH
SNP n’utilise que patient
CGH :
vert =
rouge =
vert = délétion rouge = duplication
qui utilise intensité lumineuse + génotypage ?
SNP array
CGH que intensité lumineuse
tailel des oligonucléotides utilisés par SNP array ?
60 à 80 bases
résolution SNP array
qq 100N de bases
Quelles méthodes utilisées pour confirmé ACPA ?
- FISH
- PCR quantitative
Quand est-ce qu’on utilise FISH pour confirmer ?
si anomalie > 250 kb
Quand est-ce qu’on utilise PCR pour confirmer ?
si anomalie < 250 kb
SNP : vers le bas = ?
délétion
vers le haut = duplication
anomalies de structure : risque de transmission ?
de 0 à 50 %
les anomalies de structures sont-elles aléatoires ?
oui
mais il existe des régions préférentielles
seuil de détection caryotype conventionnel ?
5 Mb
seuil de détection FISH ?
250 Kb
seuil de détection caryotype moléculaire ?
5 kb
seuil de détection génétique moléculaire ?
1 base
FISH on peut faire l’hybridation sur quoi ?
noyaux en métaphase
noyaux en interphase
coupes histologiques
l’ADN foetal disparaît rapidement ou lentement après l’accouchement
rapidement : qq jours
qui est le + rapide : exam direct ou indirect ?
direct
qui a la meilleure résolution : exam direct ou indirect ?
indirect
