+ Colin

Question 1

Si risque de translocation réciproque déséquilibré élevé on propose quoi ?

Answer 1

Biopsie villosité choriales

Question 2

Si risque de translocation réciproque déséquilibré faible on propose quoi ?

Answer 2

Amniocentèse

Question 3

translocation est responsable d’infertilité + chez hommes ou femmes ?

Answer 3

+ hommes

Question 4

qui pour détecter SNP ?

Answer 4

SNP array

Question 5

qui pour détecter CNV ?

Answer 5

CGH et SNP array

Question 6

cb de % de la pop à des SNP ?

délétion, duplication …

Answer 6

100%

Question 7

SNP et CNV sont des variations quantitatives ou qualitatives ?

Answer 7

CNV -> Quantitative

SNP -> Qualitative

Question 8

cb de SNP ?

Answer 8

1 base/1000 = 3x10^6 SNP

Question 9

cb de CNV ?

Answer 9

+ de 6500 CNV répertoriées

Question 10

fréquence de CNV

Answer 10

1-10%

Question 11

résolution du caryotype moléculaire ?

Cb de x mieux que conventionnel ?

Answer 11

5 Kb

1000x mieux que conventionnel

Question 12

Qui compare patient et témoin ?

Answer 12

CGH

SNP n’utilise que patient

Question 13

CGH :
vert =
rouge =

Answer 13

vert = délétion 
rouge = duplication

Question 14

qui utilise intensité lumineuse + génotypage ?

Answer 14

SNP array

CGH que intensité lumineuse

Question 15

tailel des oligonucléotides utilisés par SNP array ?

Answer 15

60 à 80 bases

Question 16

résolution SNP array

Answer 16

qq 100N de bases

Question 17

Quelles méthodes utilisées pour confirmé ACPA ?

Answer 17

• FISH

- PCR quantitative

Question 18

Quand est-ce qu’on utilise FISH pour confirmer ?

Answer 18

si anomalie > 250 kb

Question 19

Quand est-ce qu’on utilise PCR pour confirmer ?

Answer 19

si anomalie < 250 kb

Question 20

SNP : vers le bas = ?

Answer 20

délétion

vers le haut = duplication

Question 21

anomalies de structure : risque de transmission ?

Answer 21

de 0 à 50 %

Question 22

les anomalies de structures sont-elles aléatoires ?

Answer 22

oui

mais il existe des régions préférentielles

Question 23

seuil de détection caryotype conventionnel ?

Answer 23

5 Mb

Question 24

seuil de détection FISH ?

Answer 24

250 Kb

Question 25

seuil de détection caryotype moléculaire ?

Answer 25

5 kb

Question 26

seuil de détection génétique moléculaire ?

Answer 26

1 base

Question 27

FISH on peut faire l’hybridation sur quoi ?

Answer 27

noyaux en métaphase
noyaux en interphase
coupes histologiques

Question 28

l’ADN foetal disparaît rapidement ou lentement après l’accouchement

Answer 28

rapidement : qq jours

Question 29

qui est le + rapide : exam direct ou indirect ?

Answer 29

direct

Question 30

qui a la meilleure résolution : exam direct ou indirect ?

Answer 30

indirect