+ Bonneau Flashcards
Haplo insuffisance ?
Un seul allèle fonctionne
p- synthétisées insuffisantes
Mitation avec gain de fct à dominante positive
La protéine synthétisée à partir de l’allèle muté fonctionne différemment de la protéine physiologique
Mutation avec gain de fonction à dominante négative
Le produit de l’allèle muté interfère avec la fonction de la protéine normale
bêta thalassemie - où ?
pourtour méditerranéen
alpha thalassemie - où ?
Asie SudEst
Thalassémie = pathologie de l’Hb qualitat ou quantitat ?
quantitative
Dépanocytose = pathologie de l’Hb qualitat ou quantitat ?
qualitative
Drépanocytose : quel pb avec l’Hb ?
Hb se polymérise => GR forme de faucille
drépanocytose avantage sélectif face à quelle maladie ?
palludisme
coef de consanguinité = ?
la proba qu’un individu soit homozygote à un locus donné en sachant qu’il y a 1 ou pls ancêtres communs
entre un couple de cousins germains de cb est le coef de consanguinité ?
1/16
mucoviscidose : hétérogénéité inter ou intra locus ?
intralocus
un seul gène : CFTR
Quand se fait l’inactivation du X ?
Stade précoce de l’embryogenèse
Stade 16 ou 32 cell
Où trouve-t-on les régions pseudo autosomiques ?
Surtout aux extrémités
Myopathie de Duchenne cb de femmes malades
- de 1%
Femmes très très rarement malades pour maladies récessives liées à l’X
Quel sexe touché par maladies autosomiques ?
Les 2 idem
Quel sexe touché par maladies récessives liées à l’X ?
Gars ++
Femme très rare
Quel sexe touché par maladies dominantes liées à l’X ?
Les 2 +
Mais gars + car fille à inactivation de l’X
l’inactivation du chromosome X a-t-elle lieu chez tous les mammifères ?
oui
idem pour empreinte
centre d’inactivation du chr X =
XIC
Taille de l’ARN codé par XIC ?
17 Kb
caractéristiques de l’ARN code par XIC ?
=XIST
- long
- non codant
Cb de gènes sur chrX ?
1098
Cb de % de gène du chrX échappent à l’inactivation ?
15 % (région pseudo-autosomique)
70% inactivé
10% inactivé sur certains et pas d’autres
le gène qui a l’empreinte fonctionne ou ne fonctionne pas ?
ne fonctionne pas
à quel moment se fait l’empreinte parentale ?
pdt méiose
chez l’embryon l’empreinte existe déjà
Cb de gène soumis à empreinte ?
128 gène
= 1% du génome
quels sont les 2 mécanismes qui expliquent les disomies uniparentales ?
- sauvetage de trisomie (-> hétérodisomie)
- complémentation gamétique (-> isodisomie)
Mitochondrie code pour cb de gènes ?
37 gènes
- 2 ARNr
- 22 ARNt
- 13 ARNm = 13p- de la chaîne respi
taille de l’ADN mitochondrial ?
16,6 Kb
