+ Bonneau

Question 1

Haplo insuffisance ?

Answer 1

Un seul allèle fonctionne

p- synthétisées insuffisantes

Question 2

Mitation avec gain de fct à dominante positive

Answer 2

La protéine synthétisée à partir de l’allèle muté fonctionne différemment de la protéine physiologique

Question 3

Mutation avec gain de fonction à dominante négative

Answer 3

Le produit de l’allèle muté interfère avec la fonction de la protéine normale

Question 4

bêta thalassemie - où ?

Answer 4

pourtour méditerranéen

Question 5

alpha thalassemie - où ?

Answer 5

Asie SudEst

Question 6

Thalassémie = pathologie de l’Hb qualitat ou quantitat ?

Answer 6

quantitative

Question 7

Dépanocytose = pathologie de l’Hb qualitat ou quantitat ?

Answer 7

qualitative

Question 8

Drépanocytose : quel pb avec l’Hb ?

Answer 8

Hb se polymérise => GR forme de faucille

Question 9

drépanocytose avantage sélectif face à quelle maladie ?

Answer 9

palludisme

Question 10

coef de consanguinité = ?

Answer 10

la proba qu’un individu soit homozygote à un locus donné en sachant qu’il y a 1 ou pls ancêtres communs

Question 11

entre un couple de cousins germains de cb est le coef de consanguinité ?

Answer 11

1/16

Question 12

mucoviscidose : hétérogénéité inter ou intra locus ?

Answer 12

intralocus

un seul gène : CFTR

Question 13

Quand se fait l’inactivation du X ?

Answer 13

Stade précoce de l’embryogenèse

Stade 16 ou 32 cell

Question 14

Où trouve-t-on les régions pseudo autosomiques ?

Answer 14

Surtout aux extrémités

Question 15

Myopathie de Duchenne cb de femmes malades

Answer 15

• de 1%

Femmes très très rarement malades pour maladies récessives liées à l’X

Question 16

Quel sexe touché par maladies autosomiques ?

Answer 16

Les 2 idem

Question 17

Quel sexe touché par maladies récessives liées à l’X ?

Answer 17

Gars ++

Femme très rare

Question 18

Quel sexe touché par maladies dominantes liées à l’X ?

Answer 18

Les 2 +

Mais gars + car fille à inactivation de l’X

Question 19

l’inactivation du chromosome X a-t-elle lieu chez tous les mammifères ?

Answer 19

oui

idem pour empreinte

Question 20

centre d’inactivation du chr X =

Answer 20

XIC

Question 21

Taille de l’ARN codé par XIC ?

Answer 21

17 Kb

Question 22

caractéristiques de l’ARN code par XIC ?

Answer 22

=XIST

• long
• non codant

Question 23

Cb de gènes sur chrX ?

Answer 23

1098

Question 24

Cb de % de gène du chrX échappent à l’inactivation ?

Answer 24

15 % (région pseudo-autosomique)

70% inactivé
10% inactivé sur certains et pas d’autres

Question 25

le gène qui a l’empreinte fonctionne ou ne fonctionne pas ?

Answer 25

ne fonctionne pas

Question 26

à quel moment se fait l’empreinte parentale ?

Answer 26

pdt méiose

chez l’embryon l’empreinte existe déjà

Question 27

Cb de gène soumis à empreinte ?

Answer 27

128 gène

= 1% du génome

Question 28

quels sont les 2 mécanismes qui expliquent les disomies uniparentales ?

Answer 28

• sauvetage de trisomie (-> hétérodisomie)

- complémentation gamétique (-> isodisomie)

Question 29

Mitochondrie code pour cb de gènes ?

Answer 29

37 gènes

• 2 ARNr
• 22 ARNt
• 13 ARNm = 13p- de la chaîne respi

Question 30

taille de l’ADN mitochondrial ?

Answer 30

16,6 Kb