récessif ou dominant ...

Question 1

Albinisme oculo-cutané

Answer 1

Autosomique récessif

Question 2

Neurofibromatose de type 1

Answer 2

Autosomique dominante

Question 3

syndrome de Bardet Biedl

Answer 3

autosomique récessive

Question 4

Thalassémie

Answer 4

autosomique récessive

Question 5

Achondroplasie

Answer 5

Autosome dominante

Mutation avec gain de fonction à dominante positive

Question 5

Mucoviscidose

Answer 5

Autosomique récessive

Question 6

Ostéogenèses imparfaite

Answer 6

Autosomique dominante

Mutation avec gain de fct à dominante négative

Question 7

Hypercholestérolémie familiale

Answer 7

Autosomique dominante
Avec perte de fct (haplo insuffisance
Pas haplo insuffisance qd c’est mut de l’ApoB100)

Question 9

Phénylcétonurie

Answer 9

Autosomique récessive

Question 10

Drépanocytose

Answer 10

autosomique récessive

Question 11

Hémophilie A et B

Answer 11

Gonosomique récessive

lié à l’X

Question 12

Daltonisme

Answer 12

Gonosomique récessive

lié à l’X

Question 13

Maladie de Duchenne

Answer 13

Gonosomique récessive

lié à l’X

Question 14

Déficit en G6P déshydrogénase

Answer 14

Gonosomique récessive

Lié à l’X

Question 15

Syndrome de l’X fragile

Answer 15

Gonosomique dominant
(Lié à l’X)

Question 16

Prader Willi

Answer 16

microdélétion

Question 17

Angelman

Answer 17

microdélétion

Question 18

syndrome de Williams

Answer 18

syndrome de délétion

Question 19

syndrome de Potocki-Lupski

Answer 19

syndrome de microduplication