Tr génétiques

Question 1

Anémie falciforme: mutation?

Answer 1

mutation missense

ac glutamique => valine

Question 2

X fragile?

Answer 2

mutation de séquence de nucléotides = amplification de nucléotides riche en G et C
mâle + affecté, retard mental variable

Question 3

maladies liées au chromosome X transmises de mère en fils?

Answer 3

hémophilie, maladie de Bruton (agammaglobulinémie), ostéomalacie résistante à la Vit D

Question 4

expressivité?

Answer 4

degré d’intensité des manifestations morbides

Question 5

pénétrance?

Answer 5

individu portant gène malade peuvent exprimer maladie ou pas

Question 6

syndrome de Marfan?

Answer 6

affection héréditaire du t.c. du gène fibriline 1 (touche qu’1 seul gène)
longueur os ++, sublux cristallin, anévrisme aorte, prolapsus valve mitraille
hyperlaxité => scoliose

Question 7

syndrome Ehlers-Danlos

Answer 7

défaut héréditaire synthèse collagène

peau hyperextensible, rupture organes, art hypermobile

Question 8

hypercholestérolémie familiale?

Answer 8

défaut récepteur LDL = acumulation chol dans sang

xanthome, hyperbetalipoprotéinémie, athérosclérose coronaire

Question 9

neurofibromatose type 1?

Answer 9

tumeur gaine de myéline + tache de café au lait

50% lésion squelettique..

Question 10

neurofibromatose type 2?

Answer 10

acoustique gène NF2 caractérisé par atteinte bilatérale du nerf auditif

Question 11

fibrose kystique ou muscoviscidose?

Answer 11

sécrétion anormale gl exocrine plus au niveau respiratoire et pancréas exocrine
déficience gène CFTR régulant échanges ions chlore

Question 12

mutation gène CFTR conduit à

Answer 12

insuffisance respiratoire et bronchectasie

Question 13

comment défaut CFTR amène bronchectasie?

Answer 13

mucus visqueux => obstruction bronchique et infection bact => afflux PNN => bronchectasie => insuf respiratoire

Question 14

obstruction bronchique dans défaut CFTR: PNN relâche ?

Answer 14

élastase et médiateur de l’inflam

Question 15

qu’est-ce qu’on note p/r au pancréas dans fibrose kystique ?

Answer 15

atrophie et fibrose => tr digestif

Question 16

maladie de Tay-sachs lysosomiale?

Answer 16

ganglioside ++ car défaut de hexosaminase => déficit moteur et retard mental

Question 17

maladie de Gaucher?

Answer 17

glucocérébroside ++ car déficit glucocérébrosidase

anémie, thrombocytopénie, hépatosplénomégalie, s’attaque au SNC

Question 18

alcaptonurie, déficit en acide homogentisique oxydase?

Answer 18

ochronose et coloration noire cartilage, nez, fèces..

Question 19

Mc Ardle?

Answer 19

glycogénose, type musculaire
tr génétique enzymatique de la phosphorylase musc
accumul glycogène intra sarcoplasmique MS
crampe, myopathie, myoglobunurie

Question 20

neuropathie optique de Lebel?

Answer 20

déficit phosphorylase oxydative
affecte SNC, m cardiaque et MS
ADN mito maternel

Question 21

dystrophie myotonique de Duchenne?

Answer 21

récessive lié à X
absence dystrophine => contraction muscu et raideur
dégénérescence MS

Question 22

la goutte?

Answer 22

multifactorielle : génétique et environnementale
tr du métabolisme de l’ac urique
absence enzyme synthèse purine (conversion en purine utilisable, donc s’accumule dans sang)

Question 23

goutte: lésion plus dramatique?

Answer 23

obstruction tubules rénaux

Question 24

désordres cytogéniques?

Answer 24

altération chromosome entier

Question 25

cause + fréquente d’apleunoïdie?

Answer 25

non-disjonction des chromosomes

Question 26

Syndrome de Turner?

Answer 26

monosomie X0

phénotype femme mais pas d’ovaire et autres malformations

Question 27

syndrome d’Edward?

Answer 27

trisomie 18

Question 28

syndrome de Plateau ?

Answer 28

trisomie 13

gueule de loup, microcéphalie, polydactylie…

Question 29

syndrome du cri du chat?

Answer 29

délétion bras court chromosome 5

Question 30

hypothèse de lyonisation?

Answer 30

inactivation d’1 des 2 chromosomes X de l’embryon fille

Question 31

syndrome Klinefelter?

Answer 31

hypogonadisme male + 2 ou plusieurs X et au moins 1 Y
ex. 47,XXY ou mosaïque: 46,XY et 47,XXY
oestrogène et FSH élevé => sein

Question 32

syndrome XYY?

Answer 32

H: 47,XYY

violence, acné, retard mental

Question 33

syndrome Turner?

Answer 33

F: 45,X0

impubère, agénésie ovarienne, malformation cou thorax, coarctation aorte

Question 34

syndrome X fragile?

Answer 34

séquence répétitive 3 nucléotides G et C => bris chromatine

mâle ++, retard mental +/-