Tr génétiques Flashcards
Anémie falciforme: mutation?
mutation missense
ac glutamique => valine
X fragile?
mutation de séquence de nucléotides = amplification de nucléotides riche en G et C
mâle + affecté, retard mental variable
maladies liées au chromosome X transmises de mère en fils?
hémophilie, maladie de Bruton (agammaglobulinémie), ostéomalacie résistante à la Vit D
expressivité?
degré d’intensité des manifestations morbides
pénétrance?
individu portant gène malade peuvent exprimer maladie ou pas
syndrome de Marfan?
affection héréditaire du t.c. du gène fibriline 1 (touche qu’1 seul gène)
longueur os ++, sublux cristallin, anévrisme aorte, prolapsus valve mitraille
hyperlaxité => scoliose
syndrome Ehlers-Danlos
défaut héréditaire synthèse collagène
peau hyperextensible, rupture organes, art hypermobile
hypercholestérolémie familiale?
défaut récepteur LDL = acumulation chol dans sang
xanthome, hyperbetalipoprotéinémie, athérosclérose coronaire
neurofibromatose type 1?
tumeur gaine de myéline + tache de café au lait
50% lésion squelettique..
neurofibromatose type 2?
acoustique gène NF2 caractérisé par atteinte bilatérale du nerf auditif
fibrose kystique ou muscoviscidose?
sécrétion anormale gl exocrine plus au niveau respiratoire et pancréas exocrine
déficience gène CFTR régulant échanges ions chlore
mutation gène CFTR conduit à
insuffisance respiratoire et bronchectasie
comment défaut CFTR amène bronchectasie?
mucus visqueux => obstruction bronchique et infection bact => afflux PNN => bronchectasie => insuf respiratoire
obstruction bronchique dans défaut CFTR: PNN relâche ?
élastase et médiateur de l’inflam
qu’est-ce qu’on note p/r au pancréas dans fibrose kystique ?
atrophie et fibrose => tr digestif
maladie de Tay-sachs lysosomiale?
ganglioside ++ car défaut de hexosaminase => déficit moteur et retard mental
maladie de Gaucher?
glucocérébroside ++ car déficit glucocérébrosidase
anémie, thrombocytopénie, hépatosplénomégalie, s’attaque au SNC
alcaptonurie, déficit en acide homogentisique oxydase?
ochronose et coloration noire cartilage, nez, fèces..
Mc Ardle?
glycogénose, type musculaire
tr génétique enzymatique de la phosphorylase musc
accumul glycogène intra sarcoplasmique MS
crampe, myopathie, myoglobunurie
neuropathie optique de Lebel?
déficit phosphorylase oxydative
affecte SNC, m cardiaque et MS
ADN mito maternel
dystrophie myotonique de Duchenne?
récessive lié à X
absence dystrophine => contraction muscu et raideur
dégénérescence MS
la goutte?
multifactorielle : génétique et environnementale
tr du métabolisme de l’ac urique
absence enzyme synthèse purine (conversion en purine utilisable, donc s’accumule dans sang)
goutte: lésion plus dramatique?
obstruction tubules rénaux
désordres cytogéniques?
altération chromosome entier
cause + fréquente d’apleunoïdie?
non-disjonction des chromosomes
Syndrome de Turner?
monosomie X0
phénotype femme mais pas d’ovaire et autres malformations
syndrome d’Edward?
trisomie 18
syndrome de Plateau ?
trisomie 13
gueule de loup, microcéphalie, polydactylie…
syndrome du cri du chat?
délétion bras court chromosome 5
hypothèse de lyonisation?
inactivation d’1 des 2 chromosomes X de l’embryon fille
syndrome Klinefelter?
hypogonadisme male + 2 ou plusieurs X et au moins 1 Y
ex. 47,XXY ou mosaïque: 46,XY et 47,XXY
oestrogène et FSH élevé => sein
syndrome XYY?
H: 47,XYY
violence, acné, retard mental
syndrome Turner?
F: 45,X0
impubère, agénésie ovarienne, malformation cou thorax, coarctation aorte
syndrome X fragile?
séquence répétitive 3 nucléotides G et C => bris chromatine
mâle ++, retard mental +/-
