Thema 4 Jeugdgezondheidszorg, rechten van het kind en kindermishandeling Flashcards
Werkwijze JGZ in de praktijk (10)
Teams van doktersassistente, jeugdverpleegkundige en jeugdarts
Alle kinderen in beeld, in kaart in gehele context/sociaal medische blik (model van LaLonde, 1e/2e/3e/4e milieu)
Hielprik, (neonatale) screening (gehoor, hart, heup, testis, visus, spraak-taal)
Huisbezoek 2 weken (daarvoor nog verloskundige/kraamverzorging)
Inschatten draaglast/draagkracht (balansmodel van Bakker)
Contactmomenten (PGO) (Consultatiebureau, basisonderwijs, voortgezet onderwijs, speciaal onderwijs)
Consult op indicatie (COI)
Volgen van ontwikkeling (Van Wiechenschema)
Vroegsignalering en advisering
Ziekteverzuimbegeleiding
Vormen van kindermishandeling (7)
Lichamelijke mishandeling
Lichamelijke verwaarlozing
Emotionele mishandeling
Emotionele verwaarlozing
Getuige van huiselijk geweld (kan ook vorm van emotionele mishandeling zijn)
Seksueel misbruik
Kindermishandeling door falsificatie (KMdF/PCF/MBPS) (bijv. münchhausen by proxy syndroom)
Hoeveel kinderen worden in Nederland per jaar mishandeld?
80.000 - 120.000
Welke vorm van kindermishandeling komt het meeste voor?
Emotionele en lichamelijke verwaarlozing
Gevolgen kindermishandeling (6)
Verhoogd risico op
- Roken, drugs, alcoholisme
- Gedragsproblematiek/criminaliteit
- Psychiatrische problematiek
- Ernstige depressie, suicide(pogingen)
- Herhaling bi volgende generaties
Neuro humorale veranderingen en structurele veranderingen brein
Volledig top-teen onderzoek (6)
Letterlijk top-teen
Achter oren
In mond
Urogenitaal gebied
Plekken
Verzorgingsstatus
Bij huidafwijkingen kinderen letten op: (4)
Onderscheid maken tussen: (4)
Letten op:
- Leeftijd van kind, ontwikkeling
- Locatie
- Aantal
- Patroon
Onderscheid maken tussen:
1. Variatie van normaal
2. Ziekte
3. Letsel, accidenteel (ongeluk)
4. Letsel, niet-accidenteel (toegebracht)
Accidentele locaties huidletsels kind (6)
Voorhoofd, neus, achterhoofd, knieën, schenen, stuit/onderrug
Fracturen: kans op kindermishandeling <1jr en <2jr (gericht op femurfractuur)
<1 jaar:
accidentele botbreuken zeldzaam
39 - 56% van alle fracturen door mishandeling
60% van de femurfracturen door mishandeling
<2 jaar:
20% van de femurfracturen door mishandeling
Bij <2jr en verdenking op toegebracht letsel ga je …
actief opzoek naar andere letsels bijv door skeletstatus rontgen diagnostiek (bijv hoekje van gewricht gebroken)
Risicofactoren kindermishandeling gezin/ouders (6)
Sociaal isolement
Armoede
Groot gezin (>2 kinderen)
Laag opleidingsniveau
Persoonlijke problemen
Nare jeugdervaringen
Screeningsinstrumenten kindermishandeling (3)
NSK (sputavamo) = signaleringsinstrument op SEH, bij alle kinderen tot 18 jaar
Top-teen onderzoek, bij alle kinderen t/m 6 jaar, gericht op letsel
Kind-Check, bij ouders met geweld, psychische of verslavingsproblematiek
Herkennen van kindermishandeling (4)
Lichaamssignalen
Gedragssignalen
Risicofactoren
Screening instrumenten
Meldcode stap 0 t/m 5
Stap 0: zijn er signalen die zorgelijk zijn?
Stap 1: signalen verder in kaart brengen, geen duidelijke verklaring -> stap 2
Stap 2: overleggen met een collega en anoniem met veilig thuis
Stap 3: advies van veilig thuis, bespreken met persoon/gezin
Stap 4: afwegingskader: kan ik zorg voor deze mensen zelf regelen? Accepteren ze dat? Kan ik dit zelf monitoren? Zo ja, afwachten.
Stap 5: beslissing melden bij veilig thuis
Beroepsgeheim doorbreken bij vermoeden op kindermishandeling?
Beroepsgeheim doorbreken bij vermoeden op kindermishandeling: mag dat, wel zorgvuldig volgens stappen meldcode (dus na overleg met collega!)
Melding veilig thuis mag volgens meldcode + mededelen aan kind/ouders (toestemming hoeft dus niet). Bij acute onveiligheid kind/jezelf dan hoeft dat niet, dit dan wel goed kunnen omschrijven/onderbouwen, vaak heb je al anoniem overleg gehad met veilig thuis.
Voorbeelden lichaamssignalen lichamelijk letsel kindermishandeling (4)
Fracturen
Huidletsel (blauwe plekken/brandwonden)
Neurotrauma - toegebracht schedelhersenletsel
Thorax/buikletsel
LECK
Landelijk Expertise. Centrum Kindermishandeling
internationaal verdrag rechten van het kind (VN), onder andere recht op: (3)
Genoemd in college:
- Recht op onderwijs
- Recht op gezondheidszorg
- Recht op bescherming in oorlogssituaties
Geen straffen als rechten worden overtreden
Aanvulling chat gpt:
Het Verdrag inzake de Rechten van het Kind (Internationaal verdrag rechten van het kind, IVRK), opgesteld door de Verenigde Naties, beschrijft de basisrechten die elk kind zou moeten hebben. Hier zijn de belangrijkste punten:
-
Non-discriminatie (Artikel 2):
- Alle rechten gelden voor elk kind zonder enige vorm van discriminatie, ongeacht ras, kleur, geslacht, taal, religie, politieke of andere overtuiging, nationale, etnische of sociale afkomst, eigendom, handicap, geboorte of andere status.
-
Het belang van het kind (Artikel 3):
- Bij alle maatregelen die kinderen betreffen, dienen de belangen van het kind de eerste overweging te zijn.
-
Recht op leven, overleven en ontwikkeling (Artikel 6):
- Elk kind heeft het inherente recht op leven, en de staten moeten in de grootst mogelijke mate de overleving en ontwikkeling van het kind waarborgen.
-
Eerbiediging van de mening van het kind (Artikel 12):
- Kinderen hebben het recht om hun mening te geven over alle zaken die hen betreffen, en hun mening moet in overeenstemming met hun leeftijd en rijpheid in aanmerking worden genomen.
-
Registratie, naam, nationaliteit (Artikel 7):
- Elk kind moet onmiddellijk na de geboorte worden geregistreerd en heeft recht op een naam vanaf de geboorte, het recht om een nationaliteit te verwerven en, voor zover mogelijk, het recht om zijn ouders te kennen en door hen te worden verzorgd.
-
Gezinshereniging (Artikel 10):
- Verzoeken van een kind of zijn ouders om gezinshereniging moeten door de staten partijen op een positieve, humane en snelle wijze worden behandeld.
-
Vrijheid van gedachte, geweten en godsdienst (Artikel 14):
- Kinderen hebben het recht op vrijheid van gedachte, geweten en godsdienst, met inachtneming van de rechten en plichten van de ouders.
-
Recht op bescherming tegen mishandeling (Artikel 19):
- Staten moeten alle passende wetgevende, bestuurlijke, sociale en educatieve maatregelen nemen om het kind te beschermen tegen elke vorm van fysieke of geestelijke mishandeling, verwaarlozing, uitbuiting of seksueel misbruik.
-
Recht op gezondheidszorg (Artikel 24):
- Kinderen hebben recht op de hoogst haalbare standaard van gezondheid en op faciliteiten voor de behandeling van ziekte en revalidatie van gezondheid.
-
Recht op onderwijs (Artikel 28):
- Kinderen hebben recht op onderwijs, en de staten moeten het basisonderwijs verplicht en gratis maken voor iedereen.
-
Recht op rust en vrije tijd (Artikel 31):
- Kinderen hebben het recht op rust en vrije tijd, op spel en recreatieve activiteiten die passen bij hun leeftijd en om vrijelijk deel te nemen aan cultureel leven en kunst.
-
Recht op bescherming tegen economische uitbuiting (Artikel 32):
- Kinderen moeten worden beschermd tegen economische uitbuiting en tegen werk dat gevaarlijk is of schadelijk voor hun gezondheid of ontwikkeling.
-
Recht op bescherming tegen seksueel misbruik (Artikel 34):
- Staten moeten maatregelen nemen om kinderen te beschermen tegen alle vormen van seksuele uitbuiting en seksueel misbruik.
-
Recht op bescherming tegen andere vormen van uitbuiting (Artikel 36):
- Kinderen moeten worden beschermd tegen alle andere vormen van uitbuiting die schadelijk kunnen zijn voor hun welzijn.
-
Recht op een eerlijke behandeling in het rechtssysteem (Artikel 40):
- Kinderen die in aanraking komen met het rechtssysteem moeten worden behandeld op een manier die hun waardigheid en waarde respecteert, met inachtneming van hun leeftijd en de wens om hun constructieve rol in de samenleving te bevorderen.
Het IVRK stelt daarmee een breed scala aan rechten vast die de basis vormen voor de bescherming, ontwikkeling en participatie van kinderen wereldwijd.
WGBO
<12 jaar
12 tot 16 jaar (+ 2 uitzonderingen)
Vanaf 16 jaar
<12 jaar: toestemming van ouders/voogd vereist. Toestemming kind is niet nodig, wel recht op informatie
12 tot 16: toestemming van zowel ouders/voogd als van jongere zelf vereist. Uitzonderingsgevallen:
- Als het niet behandelen van de jongere voor hem/haar/hen ernstig nadeel oplevert (bijv geslachtsziekte)
- Als de behandeling de weloverwogen wens is van de jongere (bijv abortus, vaccinatie)
Vanaf 16 jaar: beslissen zelfstandig en hebben een zelfstandig recht op informatie
Linda, 14 jarig meisje, komt bij de PA in de huisartspraktijk op het spreekuur met een verzoek om de pil. In het gesprek komt naar voren dat Linda niet wil dat haar ouders hiervan op de hoogte worden gebracht. Ben je verplicht om toch informatie te verschaffen aan de ouders?
Nee, niet verplicht omdat zij dit expliciet verzoekt. Er is een weloverwogen wens.
Wel verplicht op niveau van patient zo goed mogelijk te voorzien van informatie (dus nadelen/bijwerkingen bespreken).
Opgenomen is Jeffrey, een 4-jarige jongen met uitdrogingsverschijnselen na een heftige diarree. Plotseling staat de vader van Jeffrey voor uw neus. Wil weten hoe het met zijn zoon is. Moeder heeft bij opname verteld dat zij gescheiden is en dat door de rechter het ouderlijk gezag alleen aan haar is toegewezen (Geen co-ouderschap). Wat doet u?
Basaal recht van informatie (bijv. Het gaat nu goed, hij wordt behandeld, buiten levensgevaar).
Mag het dossier niet inzien.
Als biologische ouder heb je altijd basaal recht op informatie
“De hulpverlener is wettelijk verplicht om de niet-gezagdragende ouder globale, feitelijke en belangrijke informatie te verstrekken over de behandeling van diens kinderen, als deze er om vraagt.”
Als PA kindergeneeskund behandel je 2 jongens van 9 en 14jr uit hetzelfde gezin.ouders gescheiden. Moeder heeft alleen het gezag over haar ozons. De vader woont aan de andere kant van het land, ziet zoons sporadisch. U heeft vader nog nooit gezien of gesproken. Nu heeft hij u in een mail om informatie gevraagd over hoe de behandeling van zijn zoons verloopt (en je hebt geverifieerd dat de mail daadwerkelijk van hem komt). Hoe ga je om met dit verzoek?
Over jongen van 9 jaar basale info behandeling vermelden
Jongen van 14 jaar eerst vragen of hij het goed vindt als basale info wort doorgestuurd naar zijn vader
Wanneer kun je geen gezag hebben over een kind? (2)
Als je onder curatele staat
Als je een geestelijke stoornis hebt waardoor je het gezag niet kunt uitoefenen
Wat is het verschil tussen ouderlijk gezag en voogdij?
Bij ouderlijk gezag hebben ouders het gezag
Bij voogdij heeft iemand anders dan de ouder het gezag (een niet-ouder)
Casus
Kind, 9 jaar, met moeder op SU
Ouders gecsheiden, beiden oudelrijk gezag
Kinderrechter heeft kind onder toezicht gesteld en er is een gezinsvoogd toegewezen. Heeft deze nu gezag?
Nee.
Mag ook geen toegang geen tot medisch dossier
Redenen om beroepsgeheim te doorbreken (5)
Na toestemming van de patient zelf
Vanwege een wettelijk voorschrift
Conflict van plichten (alles gedaan om toestemming te verkrijgen, geen andere oplossing, vrijwel zeker dat schade kan worden voorkomen/beperkt etc.?)
Op grond van een zwaarwegend belang (meestal rechterlijk)
Op grond van zeer uitzonderlijke omstandigheden in strafzaken
Voorbeelden conflict van plichten (3)
Kindermishandeling
Dreigen met aanslag/anderen of zichzelf iets aandoen
Partner op de hoogte stellen van HIV besmetting
Voor de geboorte tot de leeftijd van 6 maanden hebben vooral… (3) invloed op de lengtegroei
Vanaf de leeftijd van 6 maanden tot aan de puberteit bepalen vooral de … (2) de lengtegroei
Voor de geboorte tot de leeftijd van 6 maanden hebben vooralvoeding, insuline en de insuline-achtige groeifactoren (IGFs) invloed op de lengtegroei
Vanaf de leeftijd van 6 maanden tot aan de puberteit bepalen vooral de groeihormoonsecretie en genetische factoren (ouderlengte) de lengtegroei
Interpretatie groeicurve (chat gpt)
Groeicurve Uitleg
-
Lengte vs. Leeftijd:
- De horizontale as (x-as) geeft de leeftijd in jaren weer, van 1 tot 21 jaar.
- De verticale as (y-as) geeft de lengte in centimeters weer, van 70 cm tot 160 cm.
- De verschillende lijnen op de grafiek (P10, P50, P90) representeren percentielen. Percentielen geven aan hoe de lengte van een kind zich verhoudt tot andere kinderen van dezelfde leeftijd. Bijvoorbeeld, een kind op de P50-lijn is gemiddeld: 50% van de kinderen is langer en 50% is korter.
-
Percentielen:
- P10: Dit betekent dat 10% van de kinderen korter is dan deze lijn en 90% langer.
- P50: Dit is de mediane lijn, waar 50% van de kinderen boven en 50% onder zit.
- P90: Dit betekent dat 90% van de kinderen korter is dan deze lijn en 10% langer.
-
Interpretatie van Lengte:
- Door de lengte van een kind te plotten op de curve, kun je zien in welk percentiel het kind valt. Dit helpt om te bepalen of het kind binnen de normale variatie valt of mogelijk groeiproblemen heeft.
-
Target Height (TH):
- Onder de groeicurve staat een formule voor het berekenen van de verwachte volwassen lengte (target height, TH) op basis van de lengte van de ouders:
TH = 44,5 + 0,376 * lengte vader (cm) + 0,411 * lengte moeder (cm). - Dit geeft een schatting van hoe lang het kind zal zijn als het volgroeid is, rekening houdend met genetische factoren.
- Onder de groeicurve staat een formule voor het berekenen van de verwachte volwassen lengte (target height, TH) op basis van de lengte van de ouders:
Puberteitskenmerken
Onder de groeicurve zie je ook een sectie die de normale tijdlijn van de ontwikkeling van puberteitskenmerken laat zien:
-
Genitalia en Pubes:
- Dit geeft aan wanneer je kunt verwachten dat de genitaliën en schaamhaar beginnen te ontwikkelen, uitgedrukt in Tanner-stadia.
- Bijvoorbeeld, Tanner-stadium 2 voor genitalia begint meestal rond de leeftijd van 9-11 jaar en gaat verder tot stadium 5 rond 15-17 jaar.
-
Testisvolume (ml):
- De groei van de testes wordt ook weergegeven, met een normale range van groei in testisvolume van 1 ml tot 25 ml van 9 tot 20 jaar.
Gebruik in de Praktijk
-
Monitoring van Groei:
- Regelmatige metingen van lengte en gewicht worden gebruikt om de groei van een kind te volgen en te vergelijken met de norm.
- Afwijkingen van de groeicurven kunnen wijzen op groeistoornissen of onderliggende gezondheidsproblemen die verder onderzoek vereisen.
-
Beoordeling van de Puberteit:
- De tijdlijn voor puberteitsontwikkeling helpt artsen om te beoordelen of de puberteit van een kind op een normaal tijdstip begint en zich normaal ontwikkelt.
(Chat gpt)
Anamnese bij afwijkende lengtegroei (9)
Puberteitsontwikkeling
Mening van ouders en kind over de lengtegroei
Lengte en puberteitsontwikkeling ouders, lengte eerstegraads- en tweedegraadsfamilieleden
Problemen in de zwangerschap/intoxicaties of tijdens partus
Geboortegewicht, geboortelengte, graviditeitsduur
Voedingsanamnese en ontlastingspatroon
Sociale omstandigheden en psychosociaal functioneren
Motorische ontwikkeling
Medicatiegebruik en medische voorgeschiedenis
Wanneer verwijzen bij groeicurve afwijkingen?
Verwijzen bij een leeftijd tussen3 en 10 jaarals sprake is van:
—> Een zeer kleine lengte (< -2,5 SDS)
—> Kleine lengte (< -2 SDS) EN één of meer van de onderstaande punten:
1. Geboortegewicht en/of -lengte < -2 SDS voor zwangerschapsduur
2. Huidige lengte-SDSligt > 1,6 SDS onder de target height (TH)
3. Afbuigende lengtegroei(> 1 SDS). Onafhankelijk van de lengte op dat moment en onafhankelijk van de tijdsduur, afbuiging kan dus verlopen over minder dan een jaar of meerdere jaren.
Adverse childhood experiences (ACEs) (8)
Physical abuse
Emotional abuse
Sexual abuse
Domestic violence
Parental substance abuse
Mental illness
Suicide or death
Crime or imprisoned family
Ontwikkeling zuigelingenleeftijd (3)
Sensorisch motorische denkfase
Ontwikkelen motoriek
Ontwikkelen tasten, voelen, proeven
Ontwikkeling geheugen
—> Onderscheid eigen en vreemd: éénkennigheid (vanaf 6 mnd)
—> Ontwikkeling objectpermanentie: verlatingsangst (vanaf 9-12 mnd)
Ontwikkeling peuterfase (5)
preoperationele denkfase - magisch denken vanuit eigen perspectief
Ontwikkeling van het zelf (peuterpuberteit)
Basis voor het geweten (internaliseren van regels)
Constructiespel
Fantasie- of fictiespel
Receptief spel
Ontwikkeling kleuterfase (3)
Concreet operationeel denken
denken en handelen worden los gekoppeld
oorzaak en gevolg
realiteitstoetsing aanwezig
Verwerven van kennis, leren van vaardigheden en leren vanuit eigen ervaringen centraal => schoolse leren
Gewetensontwikkeling (rond 6e jaar gevormd)
bij overtreding schuld en schaamte
‘regels’ zijn belangrijk
Ontwikkeling schoolleeftijd (3)
Sociale ontwikkeling
eigen sociale wereld
rollenspel
competitiespel
Vanaf 10 jaar
- Communicatie als vrijetijdsbesteding
- Sociale activiteiten met leeftijdsgenoten
Ontwikkeling puberteit (3)
Identiteitsontwikkeling
Abstract denken en redeneren
Seksuele rijping
- Spreiding in fysieke rijping
- Effecten hiervan op psychologische problematiek, bij extremen
- Tempo van de rijping
Drie hoofdkenmerken puberteit
- Afstand nemen t.o.v. de ouders
- (sterke) stemmingswisselingen
- nemen van risico’s/uitproberen
Wat is de leeftijd van zuigeling, peuter, kleuter, schoolleeftijd, puberteit? (Chat gpt)
-
Zuigeling (Infant):
- Leeftijd: 0 tot 1 jaar
-
Peuter (Toddler):
- Leeftijd: 1 tot 3 jaar
-
Kleuter (Preschooler):
- Leeftijd: 3 tot 4 jaar
-
Schoolleeftijd (School-age):
- Leeftijd: 4 tot 12 jaar
- Vroeg schoolgaand kind: 4 tot 8 jaar
- Laat schoolgaand kind: 8 tot 12 jaar
-
Puberteit (Adolescence):
- Leeftijd: 12 tot 18 jaar
- Vroege puberteit: 12 tot 14 jaar
- Late puberteit: 15 tot 18 jaar
(Chat gpt)
Risicofactoren kind kindermishandeling (7)
Kinderen <5 jaar
Verstoorde relatie met ouder
- Ongewenste zwangerschap
- Meerlingen
- Stiefkinderen
Medische problematiek
- Gecompliceerde zwangerschap/partus
- Handicaps
- Huilbaby’s
Gezondheidsdeterminanten (5)
Medisch-biologische aspecten
(Zorg)voorzieningen
Maatschappelijke omgeving
Fysieke milieu
Leefwijze
Primair/secundair/tertiair preventie
Primair: nieuwe gevallen vermijden
Secundair: risico’s opsporen om erger te voorkomen
Tertiair: herval vermijden
SIDS = sudden infant death syndrome
Beschermende factoren (5)
Rugligging
Borstvoeding
Gebruik van een fopspeen
Gebruik van een slaapzak
Bij ouders op de kamer slapen in eigen bed
SIDS = sudden infant death syndrome
Risicofactoren wel te beïnvloeden (7) en niet te beïnvloeden (9)
Wel:
- slapen in buikligging
- onveilig beddengoed
- warmtestuwing
- roken door ouders
- gebruik van drugs door ouders
- bij ouders in bed slapen
- gebruik van sederende medicatie door kind (hoestdrank!)
Niet:
- mannelijk geslacht
- pre-dysmaturen
- meerlingen
- jonge moeders
- gevorderde rangorde in het gezin
- postpartum depressie
- infecties
- etnische minderheid
- ongunstige sociale omstandigheden
Overgewicht bij kinderen komt vaker voor bij kinderen met (3)
Ouders met VMBO opleiding of lager
Ouders met een migratie achtergrond
Een gezin met een uitkering
Genoom
Totaal aan alle genetische informatie
Aantal chromosomen
Aantal chromosomen: 23 x 2 = 46
22x2 autosomen
1x2 geslachtschromosomen
Numerieke chromosoomafwijkingen
Numerieke chromosoomafwijkingen: afwijking in aantal
Trisomieen = 1 te veel
Monosomieen = 1 te weinig
Ontstaan meestal door nondisjunctie in de reductiedeling (meiose). Maar een aantal zijn levensvatbaar. Wel met leven verenigbaar is oa trisomie 13, 18 en 21.
Structurele chromosoomafwijkingen
Afwijkingen structuur
Translocaties
Deleties
Duplicaties
Meest voorkomende numerieke chromosoomafwijking
down syndroom (Trisomie 21)
Prevalentie ong 1-2:1000 geboortes
30% geen afwijkingen prenataal zichtbaar
Indien diagnose tijdens zwangerschap: ong 40% intra-uteriene vruchtdood (IUVD)
Prognose gemiddelde levensverwachting 55 jaar
Kenmerken prenataal down syndroom (5)
Polyhydramnion
Gastro-intestinale afsluiting (duodenumobstrutie)
Hartafwijking (AVSD, tetralogie van Fallot, coarctatio aorts, ASD, VSD
Hypoplastisch / afwezig neusbot
Regurgitatie tricuspidalisklep
Verschijnselen trisomie 21 (23)
Groeiproblemen
Overgewicht
PMR (pscho motorische retardatie)
Hypotonie
Epilepsie
Brachycephalie (afplatting achterhoofd)
Dementie
Vlak profiel
Kleine neus
Lage neusbrug
Smalle, korte oogspleten
Mongoloide oogstand (upslant)
Epicanthus
Kleine mond, relatief grote tong
Kleine oren
Korte, brede nek
Congenitale hartwijking
Cataract
Refractiestoornissen
Strabismus
Gehoorsproblemen
Hypothyreoidie
Doorlopende handlijn
Trisomie 21 oorzaken (3)
Losse trisomie 21 (95%)
Translocatie (ongebalanceerd) (4%)
Mozaiek trisomie (1%)
Trisomie 13
Prevalentie
Trisomie 13 (Patau syndroom)
1:10.000-15.000 levendgeborenen
Kenmerken trisomie 13 (8)
Ernstige PMR
Hersenafwijkingen
Afwijkend gelaat (schisis, hypotelorisme, mcrophtalmie)
Hartafwijking
Groeivertraging
Polydactylie
Nierafwijking (polycysteuze nieren)
Omphalocele
Trisomie 13 oorzaken (2)
Losse trisomie 13 (of mozaiek) (90-95%)
Translocatie (5-10%)
Trisomie 18
Prevalentie
Trisomie 18 (Edwards syndroom)
1:7000-10.000 levendgeboren
Trisomie 18 kenmerken (11)
Ernstige PMR
Hersenafwijkingen
Extremiteiten: overlappende vingers, ROcker-bottom-feet
Hartafwijking
Groeivertraging
Omphalocele
Oesophagusatresie
Hernia diafragmatica
Neuraal buisdefecten
Nierafwijking
Afwijkend gelaat: oa micrognathie, kleine mond, laagstaande oren met afwijkende vorm
Trisomie 18 oorzaken (2)
Losse trisomie 18 (of mozaiek)
Translocatie zeer zeldzaam
Triploidie
Van alle chromosomen 1tje extra
Niet met leven verenigbaar
Turner syndroom
Kenmerken (9)
Afwijking geslachtschromosoom
Vrouwen die maar 1 X chromosoom hebben
Kenmerken postnataal
Kleine lengte
Vlakke, brede borstkas
Webbing van de nek
Aortastenose
Hoog palatum
Scoliose
Nierfwijkingen
Lumfoedeem handen/voeten
Gonadale dysgenesie, infertiliteit
Triple X
Vrouw heeft een x chromosoom te veel
Meestal geen klachten en bij toeval ontdekt
Vaak wat langer, normale puberteit, normaal vruchtbaar
Numerieke chromosoomafwijking
Klinefelter
Mannen met XXY, variabele verschijnselen.
Onvoldoende testosteronproductie -> onvruchtbaarheid, gynaecomastie, weinig lichaamsbeharing, minder spiermassa
Numerieke chromosoomafwijking
